前瞻基因产业全球周报第19期：基因测序同质化严重，100美元测序门槛待突破

基因(遗传因子)是遗传的物质基础，是DNA或RNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列。基因技术的应用领域包括基因检测、基因编辑、基因诊断、基因治疗和基因克隆等方面。

一项发表在美国《科学》周刊上的研究显示，幼儿时期的经历对儿童认知和情感发展非常重要。美国加利福尼亚州索尔克生物研究所的研究人员称，在对小鼠进行的研究实验中发现，母亲的关爱能改变孩子脑部神经元的基因组。这一研究结果支持了有关幼年环境和经历会影响人类大脑发育的观点。

最近基因产业还有哪些大事发生呢?那么就来跟着前瞻经济学人一起看看吧。

基因测序同质化严重，100美元测序门槛待突破

全球基因测序产业市场规模在2022年将达到124.5亿美元，其中亚太地区将达到23.9亿美元。到2020年，中国基因测序行业市场规模将达到98亿元左右。

中国基因测序行业大致经历了无监管、政府叫停、卫计委监管、全面发展四个阶段，2014年3月，卫计委监管基因测序行业之后，国家政策频频出台，助推行业发展。“十三五”期间，国家多项规划提出支持基因测序行业发展，研发基因测序新技术，将新型基因测序仪纳入重大产品研发重点发展方向等。

尽管有政策利好不断推出，但决定基因测序爆发的关键因素在于测序价格。

100美元关口等待突破

未来对测序的需求还处在起步阶段，其中核心工作之一就是有能让人接受的测序服务价格。将人类全基因组测序价格降至100美元是基因测序行业追逐的共同目标。

其中，基因测序仪资产重、投入大，处于基因检测行业上游位置，也是整个行业门槛最高的一环，降低基因测序价格，基因测序仪是最重要的环节之一。

Illumina 2010年推出HiSeqX，将基因组的成本降至1000美元。在推出NovaSeq 6000时，Illumina称这款机器会带领行业走进100美元时代。

可以预测的是，测序仪市场已经在爆发前夜，100美元时代或许已经不远。国内不少基因测序概念股今年年初也一度快速拉升。

但同时也发现基因测序市场同质化严重

目前国内从事基因测序服务的公司已超过600家，其中华大基因前高管出走成立的公司就超过30家。这600多家公司里有自己的技术、产品、实验室的公司不超过200家。

实际上，如此细分领域有数百家公司，致使国内基因测序服务同质化严重，对营销的投入力度远超过研发。部分创业公司发布的测序仪实际上是“贴牌”测序仪，即采购测序仪后稍加改造贴上公司商标;也有不少名字里含有“基因”的公司，业务仍以销售为主。

华大基因回应裁员：聚焦两大业务板块 其它个别业务开展小范围人员优化

针对近日媒体报道华大集团因经营困难出现裁员和资产剥离，华大基因今日做出回应称，华大集团自年初制定“战略聚焦的经营策略”，聚焦在华大基因和华大智造两大业务板块，因此对其它内部个别业务，开展了小范围的人员优化，以确保战略聚焦。

华大基因以华大智造为例称，从去年开始，至今已经在全球范围内招聘了近400人，还在继续招人。另外其表示只是针对个别业务的人员优化。以华大健康为例，之前的人员总数为330人，截至目前，离职人员共35人，内部转岗28人，整体占比比例极低。

中国科学家发现抑制基因缺失，限制主食会增加腹主动脉瘤发病风险

正常情况下，适量减少碳水化合物，即主食摄入是一种防止腹主动脉瘤形成的非药理学干预手段。然而，来自陆军军医大学陆军特色医学中心的研究人员发现，当肿瘤抑制基因p53缺失或者发生突变，主食的限制不但不能防止腹主动脉瘤的形成，反而会加重诱发腹主动脉瘤。相关研究成果于近日发表在美国《高血压杂志》上。

腹主动脉瘤是最常见的主动脉瘤形式，发病率随着年龄的增长而急剧增加，通常好发于65岁以上的男性，其破裂后死亡率很高。此前有研究证实，减少主食摄入，即能量限制，能够激活血管平滑肌细胞中一种重要的抗衰老分子，阻止腹主动脉瘤的形成。“但是，我在研究中发现，能量限制对腹主动脉瘤的保护作用竟然在p53敲除的小鼠中消失了。”论文第一作者、陆军军医大学陆军特色医学中心高血压内分泌科副研究员高鹏说。

研究称基因可能会影响一个人决定是否养狗

根据乌普萨拉大学的一项新研究，遗传学或能解释为什么有些人自称是爱狗人士。研究发现，一个人的基因构成可能会对他们决定是否选择饲养宠物狗产生影响。 研究人员将遗传影响描述为“重大”和令人惊讶的。

此前已有证据表明人类驯化狗的迹象大约是在距今15000年之间。许多人形容自己是“喜欢狗的人”(dog people)，他们表述了自己对宠物的极大喜爱，而另外一些人则不喜欢饲养宠物狗。乌普萨拉大学的一项研究发现，这些差异的原因可能在于一个人的基因。

日本人祖先何处来?首次基因解析有新发现

日本国立科学博物馆研究员神泽秀明等人5月13日发布研究成果称，通过对绳文人的全基因组进行解析，推断出绳文人大约在3.8万年～1.8万年前从大陆的集团分离并来到日本。这是首次通过基因组解析尝试解开日本人的祖先来自哪里这一谜团，将成为宝贵的数据。具体成果计划最早于5月底在学术杂志上发表。

Science：揭示西兰花抗癌新机制!让肿瘤抑制基因再激活的新型抗癌疗法出炉

要听妈妈的话：西兰花是有好处的。长期以来与降低癌症风险有关的西兰花和其他十字花科蔬菜----包括花椰菜、卷心菜、羽衣甘蓝、球芽甘蓝和无头甘蓝---含有一种让一个已知在多种常见人类癌症中发挥作用的基因失活的分子。

在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院、波士顿儿童医院、西奈山伊坎医学院、南卡罗来纳大学、中国台湾中央研究院、国立台湾大学、浙江大学医学院、意大利都灵大学、澳大利亚莫纳什大学和印度海德拉巴语调研究实验室的研究人员证实利用在西兰花中发现的这种成分靶向这个称为WWP1的基因抑制易患癌症的实验室动物中的肿瘤生长。

视力表提高3行!GenSight眼科基因疗法96周III期临床数据公布

GenSight Biologics是一家临床阶段的生物制药公司，专注于发现和开发治疗视网膜神经退行性疾病和中枢神经系统疾病的创新基因疗法。近日，该公司公布了先导候选药物GS010治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)III期临床研究REVERSE的首批96周数据。该研究在37例LHON患者中开展，受试者在研究治疗前6-12个月因11778-ND4 LHON视力丧失。

结果显示，GS010注射两年后持续有效，最佳矫正视力(BCVA)相对基线表现出持续临床意义的改善。在第96周，GS010治疗眼睛的视力与基线相比平均改善了-0.308 LogMAR，相当于ETDRS视力表上提高15.4个字母或3行字母。这种改善水平维持了在第72周观察到的视力改善(ETDRS视力表上提高14.7个字母)。

俄罗斯加入全球基因编辑行列

俄罗斯正在拥抱基因编辑。一项日前公布的1110亿卢布(约17亿美元)的联邦计划，旨在到2020年培育出10个基因编辑作物和动物新品种，到2027年再培育出另外20个新品种。

新西伯利亚市俄罗斯科学院(RAS)细胞学与遗传学研究所西伯利亚分所所长Alexey Kochetov对该研究项目表示欢迎。他表示，几十年来，俄罗斯的遗传学研究“长期资金不足”。上世纪90年代苏联解体后，俄罗斯的科研经费大幅下降，近年来仍然落后于其他大国——2017年，该国将国内生产总值的1.11%用于科研，而美国的这一比例为2.79%。

Nature重磅：基因疗法促进心脏再生

世界卫生组织(who)的数据显示，心肌梗死是心力衰竭的主要原因，通常被称为心脏病发作，由心脏冠状动脉的突然阻塞引起，目前全球有2300多万人受到这种疾病的影响。

来自伦敦国王学院的研究人员发现，一种疗法可以诱导心脏病发作后的心脏细胞再生。在近日发表在《Nature》杂志上的这项研究中，研究团队将一小段名为microRNA-199的基因材料植入猪的心脏。这段基因可以在猪发生心肌梗死一个月后，促进其心功能几乎完全恢复。

基因改造噬菌体战胜超级细菌

在一项新的研究中，研究人员报道经过基因改造的病毒成功地治疗了一名十几岁女孩遭受的抗生素耐药性感染，挽救了她的生命。虽然这种使用了经过基因改造的噬菌体(感染细菌的病毒)的方法仅在一个人的身上进行过测试，但是这种技术可用于对抗其他的“超级细菌”感染。

美国加州大学圣地亚哥分校医学教授Steffanie Strathdee(未参与这项研究)表示，“这实际上是一个历史性的时刻。这是第一次使用基因改造噬菌体成功治疗人类的超级细菌感染。这非常令人兴奋。”

研究人员通过开发一类新的DNA碱基编辑器来扩展基因编辑的力量

哈佛大学和麻省理工学院和哈佛大学的科学家们开发了一种新的基因组编辑工具。这个新的“基础编辑器”可以直接修复人类基因组中单字母变化的类型，这些变化占人类疾病相关点突变的大约一半。这些突变与遗传性失明，镰状细胞性贫血，代谢性疾病，囊性纤维化等疾病有关。

由哈佛大学化学与化学生物学教授David Liu，Broad研究所的核心研究所成员和霍华德休斯医学研究所(HHMI)研究员领导的研究小组开发了一种可转化DNA碱基对A的分子机器。 * T至G * C，无需切割双螺旋，效率高，几乎没有不需要的产品。该开发是不断增长的基因组编辑工具套件的重要补充。

研究人员创造了新的“字母”以增强DNA功能

就像字母串在一起形成单词一样，我们的DNA也通过字母串在一起编码蛋白质。遗传字母表只包含4个自然字母--A，C，G和T，它们可以生成蛋白质的蓝图，使我们的身体发挥作用。现在，来自科学，技术和研究机构(A * STAR)的生物工程和纳米技术研究所(IBN)的研究人员创造了一种DNA技术，其中包含两种新的遗传信件，可以更好地检测登革热和寨卡病等传染病。

遗传字母表扩展技术是将人工碱基对引入DNA。现有的四个遗传字母在AT和GC的碱基对中天然结合在一起。这些特定的碱基对形成在DNA复制中是必不可少的，其发生在所有生物体中。它是复制DNA分子以产生两个相同分子的过程。

老年DNA可能以不同方式激活基因

随着年龄的增长，我们皮肤上的灰白色的头发，智慧和皱纹标志着我们，但是表面下的更微妙的变化使我们变老了。现在，研究人员发现我们的染色体也随着年龄的增长而皱纹，改变了我们的免疫系统自我更新的方式。

我们的染色体是我们的指导手册。他们告诉我们如何制作我们需要的每种蛋白质。它们看起来像长长的DNA项链，盘绕并卷曲在身体每个细胞的中心。项链的某些部分是开放和松散的，其他部分是紧密盘绕或被链条的其他部分遮挡。如果一个部分是紧密盘绕的，那么细胞的机器就很难在该部分中获取DNA并激活DNA描述的基因。

来自UConn Health和杰克逊基因组医学实验室(JAX-GM)的团队进行的新研究表明，我们的染色体与我们一起衰老，染色体的某些部分卷曲并闭合，使得难以获得可能至关重要的DNA捍卫我们的身体免受疾病。该论文于9月13日刊登在“实验医学杂志”上。

国大癌症中心：基因检测过频病患更困扰

遗传性乳癌患者的多基因检测技术费用近年普遍下降，确诊率也随可测试的基因数量增加而上升。但专家提醒，基因测试越多未必就越好，测试者也必须有足够的患癌风险，才应接受基因检测。

新加坡国立大学癌症中心一项研究发现，到该中心遗传癌症学诊所接受基因检测的460名疑似遗传性乳癌患者中，高达八成是因肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2产生突变而发病，约13%患者是因其他乳癌基因致病，另有7%有乳癌风险的同时，也意外得知别的测试结果，比如发现自己原来还有白血病或大肠癌等其他癌症基因。

为什么要做基因检测?

基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，。基因检测能使人们了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

虽然基因检测对于我们明确病因或者预知疾病有很大的帮助，但是有些体检也可以查出病因或者告知患病风险，并且相对于体检，目前基因检测的价格可不菲，我们做基因检测的理由是什么?

基因检测强大到超出你的想象力

基因检测，可以破译许多你百思不得其解的生命问题。比如，您会经常有这样的疑惑。

吃同一锅饭，她瘦纸，你胖纸，凭什么?

吃同一种药，他没事，你过敏，为什么?

酒场上，他那么能喝，你的酒精耐受底线是多少?还能不能招架住?

父辈得过的病会不会遗传给自己?

周围越来越多的人患癌，我的患癌风险多大?怎么绕过癌症雷区?.......

你欠身体一份使用说明书!

众所周知任何一台精密的仪器都会有说明书，按照说明书正确操作就不会盲目损伤机器本身，维护的好机器，它的服务年限也就越长。同样，每个人身体也是一台精密的“仪器”，需要小心翼翼的呵护，才能有更长的寿命。但该如何使用?我们还欠自己一份“人体使用说明书”——基因检测。

基因检测可以帮您看清藏在DNA里的生命风险，肿瘤风险～食物过敏风险～药物过敏风险～酒精耐受程度……给自己足够的时间去干预，及时止损，绕开肿瘤等生命健康风险雷区。

基因检测帮助你更了解自己的身体，一次检测终身受用!肿瘤基因检测就是你的身体肿瘤隐患说明书。可以帮助你绕开“肿瘤”雷区，指导你该如何更好的对待身体，远离癌症威胁!不触雷。

基因检测未来热门领域还有哪些?

比尔·盖茨2019年度公开信中列举了基因检测帮助发现连环杀手和预防早产的例子，再次传递了重视基因检测的声音。基因检测技术可用于医疗健康、农业育种、司法鉴定等多个行业。那么基因检测未来热门领域还有哪些?

一、宠物基因检测市场

宠物市场规模爆发式增长，基因检测拥有巨大红海市场。近几年，中国养宠物的人越来越多，“宠物经济”持续升温。2018年中国宠物消费市场规模达到1708亿，《2018年中国宠物行业白皮书》，2018年中国城镇养宠人群达7355万(含水族)，其中，养狗人群和养猫人群最多，分别占比46.1%和30.7%，由此催生出巨大的宠物商品和服务市场。其中，宠物食品和医疗则是最大的两块市场。在广义的宠物医疗市场中，基因检测技术有着十分广泛的市场应用。根据Nature杂志在2018年8月的报道，在全球范围内，至少有数十家试验机构和企业正在销售宠物基因检测产品。如对于一些“身世不明”的宠物，基因检测可以帮助识别宠物品系和血统;对于患病的宠物，尤其是针对一些遗传病，基因检测可以帮助识别致病基因，辅助诊断和治疗;除此之外，还帮助犬舍进行优质品种的育种研究。总体来说，基因检测主要可以应用到遗传病检测、犬舍育种、品种鉴定这三个领域。

二、农业植物基因组学领域

农业育种是未来我国农业发展的重要突破环节，目前已有众多成熟技术。种子是整个农业的基础。优良品种的种子是农作物生产发展的内因，灌溉、施肥、机械作业等都是外因。种子可能产生的增加值，对农作物增加值的贡献可以达到50%以上，是现代农业核心的竞争要素。因此种子的质量对于现代农业来讲至关重要。目前国际上已经存在三代育种方式。

第一代为根据作物形状进行育种，如传统杂交育种，这种方法是根据性状进行直接选择。

第二代技术为分子标记育种。人们逐渐认识到作物性状由染色体上某段DNA序列来决定。

第三代技术是利用高通量测序技术对群体进行研究，可以定位控制作物的某个目标性状基因，并通过序列辅助筛选，选育出新品种。