前瞻基因产业全球周报第109期：诺辉健康正式登陆港交所，成中国癌症早筛第一股

我国科研团队揭示汉族人群皮肤微生物特征

近日，复旦大学生命科学学院的王久存课题组和深圳华大基因健康研究院的刘晓课题组共同合作，利用枪式元基因组学对822份汉族皮肤样本进行了新的测序，随后将这些样本与之前测序的538份北美样本结合起来，构建了一个跨人群的人类皮肤微生物基因目录（iHSMGC）。研究成果以论文形式在线发表在Microbiome期刊上。

《2021基因行业蓝皮书》发布，万孚生物入选“产业创新案例”

近日，由樊嘉院士、沈亦平教授、卢大儒院长、陆国辉教授等专家作序推荐，基因慧联合万孚生物等14家机构共同推出的《2021基因行业蓝皮书（预印版）》正式公开发布。该报告显示，伴随底层技术迭代、产品设计和应用范畴变化，基因行业正处在高速成长期。该报告将围绕基因行业的宏观背景、定义、核心技术和应用、跨界融合、产业创新案例、需求调研及展望等主题，立足2020年，展望2021年的基因行业发展。此外万孚生物作为产业创新案例，被《蓝皮书》收入其中。

贝康医疗PGT-SR试剂盒自主研发专利已于知识产权局注册

2月18日，贝康医疗公布，与集团候选产品之一PGT-SR试剂盒相关的自主研发专利最近已于国家知识产权局（CNIPA）注册。据了解，PGT-SR试剂盒用于检测染色体结构重排，这是反复流产的常见原因。与PGT-M场景类似，通过识別和选择避免染色体结构重排的胚胎，临床医生不仅可以帮助患者避免流产和成功分娩，还可有效阻止这些特征在同一家族中遗传给后代。据悉，PGT-SR试剂盒可能成为中国此系列产品中第一个具有大规模临床应用潜力的标准化商业产品。

华大等机构通过大规模、多种族人群研究揭示肠道菌群的性别、年龄特征

近日，《Nature Aging》发表了北京大学人民医院、深圳华大生命科学研究院以及首都医科大学附属北京友谊医院平谷医院合作取得的最新成果。该团队对北京平谷2338名26-76岁成年人进行高通量肠道宏基因组测序分析，首次开展了超过80种环境、宿主表型（如性别、年龄、性激素、生活方式等因素）对中国北方汉族人群肠道菌群影响的研究，这也是最大规模的中国人群肠道宏基因组研究。

华大基因控股子公司十五项产品取得医疗器械注册证

2月18日午间，华大基因发布公告，公司控股子公司北京华大吉比爱生物技术有限公司的十五项基于磁微粒化学发光免疫分析法检测试剂盒于近日取得北京市药品监督管理局颁发的医疗器械注册证。公司表示，上述十五项产品取得医疗器械注册证，标志着该等产品具备了获批上市的资质。

睿康生物获6个质谱试剂盒二类注册证

2月18日，上海睿康生物科技有限公司子公司上海睿质科技有限公司申报的6个液相色谱-串联质谱法检测试剂盒全部通过上海市药品监督管理局的审批，获得二类医疗器械产品注册证。其中，叶酸、香草扁桃酸和肌酐、总三碘甲状腺原氨酸（总T3）和总甲状腺素（总T4）3个检测试剂盒是国内率先获得二类医疗器械注册证的产品；其余3个获证产品是25-羟基维生素D、同型半胱氨酸、甘胆酸检测试剂盒。

透景生命：1,5-脱水葡糖醇测定试剂盒（酶法）取得医疗器械注册证

近日，透景生命公布，公司全资子公司上海透景诊断科技有限公司已取得上海市药品监督管理局下发的1项医疗器械注册证，产品名称为1,5-脱水葡糖醇测定试剂盒(酶法)。据悉，上述医疗器械注册证的取得，丰富了公司及子公司的产品种类，将进一步增强公司体外诊断试剂的综合竞争力，有利于进一步提高市场拓展能力。

欧盟公布快速抗原检测试剂通用清单，含多款中国产品

据悉，为了解决欧盟27个成员国抗原检测混乱问题，欧盟列出一份各成员国均认可的快速抗原测试产品清单，其中包括几款中国快速抗原检测试剂。主要有乐普(北京)医疗器械股份有限公司的SARS-CoV-2抗原快速检测试剂盒、浙江东方基因生物制品股份有限公司的冠状病毒Ag快速检测试剂盒等。

美国将提供16亿美元加强新冠检测和基因组测序

据悉，美国拜登政府将提供16亿美元用于扩展和改进COVID-19检测和基因组测序。其中6.5亿美元用于扩增校园及其他地区新冠检测覆盖范围；8.15亿美元用于建造和推动国内检测用品的生产，例如移液器吸头、用于容纳测试试剂的注模塑料以及硝化纤维素等；2亿美元用于扩大该病毒的基因组测序并检测新出现的变体。

赛默飞世尔科技宣布收购Propel Labs的细胞分选技术

2月17日，服务于科学领域的赛默飞世尔科技公司宣布，已从Propel Labs收购细胞分选技术资产。根据协议条款，最近推出的Bigfoot光谱细胞分选机和约40名员工将成为赛默飞世尔生物科学业务的一部分。Propel Labs将继续作为一个独立的实体运作，并为其现有客户提供服务。

诺华与盖茨基金会达成合作，开发治愈性体内基因疗法

2月18日，诺华公司宣布与比尔及梅琳达·盖茨基金会（Bill & Melinda Gates Foundation）达成协议。作为协议的一部分，盖茨基金会将提供资金支持开发一次性体内基因疗法，用于治愈镰刀型细胞贫血病（SCD）。据介绍，这一项目将汇集诺华在药物开发和基因疗法方面的专长，盖茨基金会则将医疗保健扩展到资源不足国家的愿景，致力于解决SCD这一潜在致命遗传病。据了解，SCD是一种遗传性血液病，由于编码血红蛋白β肽链的基因出现变异，导致血红蛋白功能异常。

蓝鸟暂停LentiGlobin基因疗法1/2和3期临床研究

2月17日，蓝鸟生物（bluebird bio, Inc.）宣布，由于可疑的非预期严重不良反应急性髓细胞白血病（AML），公司已经暂停其LentiGlobin基因疗法用于镰状细胞疾病（SCD）的1/2期（HGB-206）和3期（HGB-210）临床研究。监视该公司研究的独立安全审查委员会以及美国食品药品管理局（FDA）和欧洲药品管理局（EMA）已获悉此类情况，蓝鸟生物将继续与监管机构合作完成调查。

基因组编辑公司Editas Medicine再次换帅

近日，基因组编辑公司Editas Medicine宣布，James Mullen将接替Cynthia Collins担任首席执行官，2021年2月15日生效。James Mullen将继续担任公司董事会主席。据了解，成立于2013年的Editas，由华裔生物学家张锋和2020年诺贝尔化学奖得主Jennifer Doudna（后因专利之争出现分歧离开公司，参与创办Intellia Therapeutics）等人联合创办，致力于将CRISPR基因编辑技术应用到人类治疗中，主要关注遗传性眼病的基因治疗、罕见遗传病治疗等。

基因编辑疗法展现长期疗效和安全性

据悉，宾夕法尼亚大学研究团队对非人灵长类的PCSK9基因进行了编辑。研究发现，一次性基因编辑可以显著降低动物体内的PCSK9蛋白和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平，而且疗效能够维持3年之久。同时研究人员没有发现显著的不良反应。实验结果显示，接受基因编辑的动物的PCSK9蛋白水平持续降低了85%，而LDL-C水平持续降低56%。这表明ARCUS基因编辑系统可能成为治疗心血管疾病患者的一款非常有希望的新策略。相关研究发表在《Molecular Therapy》上。

“跳跃基因”玩积木，不断搭出新基因

最新研究发现，基因元素可以像积木一样随意搭建和匹配来创造新的基因。该研究成果以“通过转座酶捕获的脊椎动物转录因子的反复进化(Recurrent Evolution of Vertebrate Transcription Factors by Transposase Capture)”为题，于2月19日发表在顶刊《科学》。据了解，该团队研究了在进化过程中如何将称为转座子或“跳跃基因”的遗传元件添加到混合物中，通过外显子改组来组装新基因。

新婚燕尔，却常对伴侣挑刺？这可能与你的基因有关

根据阿肯色大学心理学家的一项新研究，一种特定基因的变异可能与在婚姻的头几年有利于维系关系和关系满意度的特性有关。研究表明，CD38基因中的一种名为“CC”的变异与感恩程度的提高有关。心理学家阿纳斯塔西娅·马克哈诺瓦(Anastasia Makhanova)和她的同事利用一项对新婚夫妇进行基因分型的研究数据，探索CD38 CC的变化与信任、原谅和婚姻满意度之间是否存在相关性。他们发现，具有CC变异的个体确实报告了更高层次的感知，被认为有利于成功的关系，特别是信任。相关研究发表在《自然科学报告》杂志上。

最新研究发现基因突变可以让人变得不怕冷

发表于《 American Journal of Human Genetics》的一篇题为Loss of α-actinin-3 during human evolution provides superior cold resilience and muscle heat generation的最新研究表明，α-辅肌动蛋白-3（α-actinin-3）的损失可能会增强人类对寒冷的抵抗力。据悉，α-actinin-3是存在于快速抽搐纤维内的一种蛋白质，后者与慢速抽动纤维共同构成了骨骼肌。由于基因突变的作用，近20％的人群体内不存在该蛋白。

肠道微生物组与健康衰老和长寿有关

2月18日，美国西雅图市系统生物学研究所和华盛顿大学的研究人员在Nature旗下期刊" Nature Metabolism "上在线发表了题为"Gut microbiome pattern reflects healthy ageing and predicts survival in humans"的研究，该研究揭示了独特的肠道微生物组特征，这与最近几十年的健康衰老和生存有关，这些特征与健康或不健康的衰老轨迹有关，进而可预测老年人的生存率。

新发现分子信号开关，破解立早基因早期状态

在发育过程中，大量的分子信号促使细胞承担特殊的身份和功能。作为对其中一些信号的反应，细胞唤醒了被称为“立早基因(immediate early genes，IEGs)”的特定基因。据悉，立早基因有很多重要功能，如调控细胞生长、细胞分化信号转导、以及调控其他重要的细胞过程。近日，一个研究小组发现了一种独特的分子特征，可使IEGs保持休眠状态，同时也可快速激活。该研究发表在2月18日的《自然遗传学》(Nature Geneticson)杂志上。

研究发现一种长寿基因能够保护脑细胞的再生能力

美国威尔·康奈尔大学(Weill Cornell)医学研究人员的一项新研究表明，一种与人类寿命异常延长有关的基因可以保护脑干细胞免受压力的有害影响。据了解，对寿命超过100岁的人的研究表明，许多人都有一种被称为叉头蛋白O3 (FOXO3)的不同寻常的基因。而这一发现促使威尔·康奈尔医学院病理学和实验室医学副教授Jihye Paik博士和她的同事们研究这种基因如何在衰老过程中促进大脑健康。相关发表在《自然通讯》杂志上。

科学家成功完成距今100多万年猛犸象的全球最古老DNA测序研究

据悉，一项刊登在《Nature》上的研究报告中，来自斯德哥尔摩古遗传学中心等机构的科学家们通过对埋藏在西伯利亚冻土层中一百多万年的猛犸象牙齿进行分析，得到了世界上最古老的DNA测序信息，这一研究是当今科学家利用基因测序手段对遥远过去古老动物进行遗传测序的又一壮举。此外，研究人员还从每个猛犸象的牙齿粉末样本中提取到了其遗传学数据，发现了与生活在北极相关的基因突变，比如长毛、体温调节、脂肪堆积和耐寒性等，这就表明，在长毛猛犸象出现之前，猛犸象或许就已经有长毛特性了。

HIV可完整无损地通过核孔进入细胞核，并在那里释放它的基因组

在一项新的研究中，来自德国马克斯-普朗克生物物理研究所、海德堡欧洲分子生物学实验室和海德堡大学医院的研究人员首次成功地对转运到被感染细胞的细胞核的过程中的人类免疫缺陷病毒（HIV，俗称艾滋病病毒）进行了成像。他们通过成像获得的电子断层图像发现，这种病毒可以完好无损地通过核孔，只在细胞核内破裂，并在那里释放它的遗传信息。相关研究结果发表在2021年2月18日的Cell期刊上。

研究开发出microSPLiT技术高通量分析细菌细胞基因表达

近日，来自美国华盛顿大学的研究人员在一项新的研究中开发出microSPLiT（microbial split-pool ligation transcriptomics, 微生物分裂池连接转录组），这是一种为微生物量身定做的低成本高通量方法。microSPLiT通过组合条形码对RNA的细胞来源进行标记，仅使用基本的实验室设备就可以在一次实验中对数万个细胞进行分析。据介绍，microSPLiT克服了细菌特有的挑战，如低mRNA含量、细胞大小的多样性和细胞壁结构。相关研究结果发表在2021年2月19日的Science期刊上。

利用细菌降解癌基因MYC，有望成为一种癌症治疗新策略

近日，在一项新的研究中，来自瑞典隆德大学的研究人员发现了大肠杆菌如何靶向并降解著名的参与多种类型癌症产生的癌基因MYC。研究人员发现Lon蛋白酶是MYC降解的主要效应物，对MYC具有选择性。然后他们将这种细菌策略转化为癌症治疗，并且在两种不同的癌症模型中显示出Lon治疗的显著效果。相关研究结果于2021年2月11日在线发表在Nature Biotechnology期刊上。

基因组技术公司Jumpcode Genomics宣布完成2100万美元B轮融资

近日，基因组技术公司Jumpcode Genomics宣布已完成2100万美元B轮融资，本轮融资由Baird Capital和Arboretum Ventures联合领投，现有投资者LYZ Capital跟投。据悉，该公司提供CRISPRclean专利技术，为全球从事基础研究、传染病、肿瘤和消费类基因组学领域的研究人员提供下一代测序服务。

生物技术公司GeneQuine Biotherapeutics宣布完成540万欧元A轮融资

据悉，专注于肌肉骨骼疾病基因疗法开发的生物技术公司GeneQuine Biotherapeutics GmbH已完成540万欧元A轮融资，以及365万欧元的非稀释性资金，使总融资额达到了905万欧元。本轮融资由Pacira BioSciences, Inc.领投，High-Tech Gründerfonds、Noshaq SA和Samum Vermögensverwaltungs GmbH跟投。该公司打算将资金用于推进其治疗骨关节炎（OA）的先导候选药物GQ-303的1期临床试验，开发治疗椎间盘退变的新基因疗法。

诺辉健康正式登陆港交所，成港股中国基因检测癌症早筛第一股

2月18日，诺辉健康（06606.HK）在港交所挂牌上市，发行价为26.66港元/股。据了解，诺辉健康成立于2015年11月，专注于中国高发癌症居家早期筛查和检测服务。目前诺辉健康在北京和杭州有PCR实验室，总产能为每年150万次测试，规划产能为50万次每年的广州实验室预计在2021年第一季度投入使用。

我国基因测序行业主要上市代表企业发展态势较好

我国基因测序行业主要上市代表企业有迪安诊断、华大基因、达安基因和贝瑞基因。2015-2020年Q1迪安诊断营业总收入呈逐年攀升态势，且远高于其他企业，2019年营业总收入为84.5亿元，稳坐行业龙头老大;华大基因营业总收入也保持增长态势，2019年营业总收入为28.0亿元，仅次于迪安诊断;贝瑞基因2019年营业总收入为16.2亿元;达安基因近4年营业总收入连年下降，2019年营业总收入为11.0亿元。

贝瑞、华大基因和达安基因毛利率水平较高，迪安诊断略低

我国基因测序行业主要上市代表企业有迪安诊断、华大基因、达安基因和贝瑞基因。2015-2020年Q1期间根据行业主要代表上市企业毛利率数据来看，我国基因测序行业毛利率较高，盈利空间较大。贝瑞和华大基因毛利率水平略高于达安基因和迪安诊断，平均基本保持在50-60%;达安基因和迪安诊断平均基本保持在30-40%，近两年达安基因毛利率保持增长，2019年基本达到贝瑞、华大基因毛利率水平。