基因编辑技术新进展“跳过”特定基因片段 或为治疗HD铺平道路

研究人员发现了一种新的基因编辑技术(CRISPR)方法，可以跳过基因片段，为基因调控和表达提供更多操作空间。

据报道，来自伊利诺伊大学香槟分校(University of Illinois at Urbana-Champaign)的科学家们已经开发出一种新的CRISPR方法，可以彻底改变基因表达和调控的方式。

这种被称为CRISPR-SKIP的新技术可以省略基因的特定部分，在这个过程中直接跳过它们。

研究人员称，他们的发现可能为治疗亨廷顿氏舞蹈病和杜氏肌营养不良等基因突变疾病铺平道路。

研究人员还强调了他们的新工具在许多方面可以改进现有的CRISPR技术。

研究人员之一巴勃罗·佩雷斯-皮涅拉(Pablo Perez-Pinera)在一份声明中说:“考虑到传统的通过破坏DNA来编辑基因的技术所存在的问题，我们必须找到最佳的工具来完成基因修改的方法。”

“这是一个很好的发现，因为我们可以在不破坏基因组DNA的情况下调节基因。”

在他们发表在《基因组生物学》杂志上的研究中，佩雷斯-皮涅拉和他的团队描述了他们的技术是如何工作的。

在这篇论文中，研究人员描述了我们大多数细胞中的DNA链是如何被划分成被称为外显子的区域的，外显子负责产生蛋白质。

据说，在给定的DNA上，外显子彼此接近，并且在它们之间或中间的区域有内含子，而这些区域似乎并不编码蛋白质。

在蛋白质生成过程中，只有外显子被编码到RNA中进行蛋白质合成，而DNA则从头到尾被读取。

这些外显子通常被缝合成长片段，形成一个由多个独立的外显子背对背相连组成的单一RNA序列。

新的CRISPR方法是在目标外显子的开始部分修改一个碱基。

正因为如此，细胞系统会将异常解读为一个介入的、非编码序列，在蛋白质合成过程中忽略或跳过该序列。

因此，合成产生的蛋白质会发生轻微的变化，导致蛋白质功能的一些变化。

佩雷斯-皮涅拉补充说:“跳过外显子会导致蛋白质失去一些氨基酸，而被删节的蛋白质通常会保留部分或全部活性——这可能足以恢复某些遗传性疾病的功能。”

目前，据报道，crispro-skip产生的短暂结果需要注射治疗性DNA来维持治疗效果，这使得几乎在任何情况下治疗都是终生的。

“通过使用CRISPR-SKIP编辑基因组DNA中的单一碱基，我们可以永久性地消除外显子，因此，通过一次治疗，就能实现对这种疾病的长期纠正，”该研究的作者Alan Luu继续说道。

“如果我们需要重新启动外显子，这个过程也是可逆的。”