在玛格丽特公主癌症中心(Princess Margaret Cancer Centre)的首席研究员丹尼尔·德·卡瓦略(Daniel De Carvalho)博士的带领下,癌症科学家们将“液体活检”、表观遗传改变和机器学习技术结合起来,开发了一种血液检测方法,以在癌症的早期阶段检测和分类癌症。
大学健康网络的癌症中心的高级科学家De Carvalho博士说,这一发现今天发表在《自然》杂志的网络版上,它不仅描述了一种检测癌症的方法,而且有希望在症状出现之前、更容易治疗的时候更早发现癌症。
“我们在这个阶段非常激动,” De Carvalho博士说。
“癌症的一个主要问题是如何及早发现它。”
“这是一个‘大海捞针’的问题,即如何在血液中发现十亿分之一的癌症特异性突变,尤其是在血液中肿瘤DNA含量最低的早期阶段。”
通过分析表观遗传改变而不是突变,研究小组能够识别出每种癌症类型特有的数千种修饰。
然后,他们使用大数据方法,利用机器学习技术来创建分类器,这些分类器能够识别血液样本中是否存在源自癌症的DNA,并确定哪种癌症类型。
这基本上把“干草堆里的一根针”问题变成了“干草堆里的数千根针”,计算机只需找到几根针就能确定哪个干草堆里有针。
科学家们通过对比来自7个疾病点(肺、胰腺、结直肠、乳房、白血病、膀胱和肾脏)的300个患者肿瘤样本和来自健康捐赠者的样本,通过分析血浆中循环的无细胞DNA,追踪癌症的起源和类型。
在每个样本中,“漂浮的”血浆DNA与肿瘤DNA相匹配。
此后,研究小组扩大了研究范围,目前已对700多个肿瘤和血样进行了分析,并成功匹配了更多癌症类型的血液样本。
在实验室之外,进一步验证这一方法的下一步步骤包括分析一些国家已经进行的大规模人口健康研究的数据,这些国家的血液样本是在癌症确诊前数月至数年收集的。
然后,这种方法最终需要在癌症筛查的前瞻性研究中得到验证。
De Carvalho博士是一名训练有素的免疫学家(巴西圣保罗大学),在癌症表观遗传学(美国南加州大学)进行博士后培训,主要研究癌症表观遗传学。
他是加拿大癌症表观遗传学和表观遗传学治疗研究的主席,是多伦多大学医学生物物理学系癌症表观遗传学副教授。
这项研究得到了多伦多大学麦克劳克林中心、加拿大健康研究所、加拿大癌症协会、安大略省癌症研究所和玛格丽特公主癌症基金会的支持。
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