前瞻基因产业全球周报第43期：英国专家警告消费级基因检测结果未必可信

英国专家警告消费级基因检测结果未必可信

英国基因专家近日在《英国医学杂志》周刊上撰文警告说，目前市场上直接向消费者提供的基因检测可能会给消费者带来误导：当这种检测结果提示“健康风险”并不意味着消费者肯定会患上某种疾病，而“令人安心”的好结果同样并不可信。

研究人员在文章中指出，大多数直接向消费者提供的基因检测不会对一个人的全部基因或基因组测序，而只关注特定的基因突变，这可能引致假阳性结果。即使对全基因组开展测序，发现的基因突变往往并没有任何临床上的意义。

文章说，事实上，人们携带的某些基因可能增加他们的疾病风险，但也有其他基因可以保护他们免受疾病困扰。

鞍山市政府与华大集团达成战略合作 携手共建东北地区十万人群级别多组学平台

10月28日，鞍山市人民政府与深圳华大基因科技有限公司达成战略合作。该合作将围绕鞍山北方国际健康城建设来打造东北地区首个多组学生命健康大数据中心及大型基因组学测序中心，带动本地生命健康产业科研和临床转化，助力产业转型升级和经济高质量发展。在这一战略合作框架下，北方国际健康城(鞍山)有限公司与深圳华大智造科技有限公司签订具体合作协议。

华大基因肺癌分析软件获证 实现检测全流程资质认证

10月30日，深圳华大基因股份有限公司发布公告称，全资子公司华大生物科技(武汉)有限公司的非小细胞肺癌突变基因分析软件，获得湖北省药品监督管理局颁发的医疗器械注册证。至此，华大基因的华翡冉-肺癌组织个体化诊疗基因检测，从提取、建库、测序(测序仪及试剂)到分析软件，全流程五个环节均已取得医疗器械证书和准入许可。

低氧适应新基因在实体瘤中有重要潜在功能

从中科院昆明动物研究所获悉，该所研究人员新近揭示了在低氧适应和非小细胞肺癌发生发展中，一种扩增出的蛋白的重要功能和分子调控机理。研究人员发现在西藏等高海拔地区，肺癌、结直肠癌、肝癌和乳腺癌等各种人类癌症的年龄标准化死亡率均显着低于其他省份，这也意味着低氧适应新基因在低氧实体瘤中具有潜在重要功能。

中国团队首次揭示西瓜甜瓜驯化基因组历史

11月2日，《自然—遗传学》以两篇长文形式在线发表了两项由中国农业科学院联合国内外优势单位完成的瓜类作物基因组研究成果。两项研究分别构建了西瓜和甜瓜的全基因组变异图谱，揭示了两种水果的驯化历史及果实品质的遗传分子机制。

研究发现藏族人群三代测序高质量参考基因组并解析全基因组结构变异

《国家科学评论》杂志在线发布了第一个藏族人群高质量参考基因组。该成果是中国多个课题组经过两年多联合攻关完成的藏族人群高原适应研究的又一阶段性成果，旨在利用长片段基因组数据从头组装藏族人群的高质量参考基因组，以期解析藏族人群基因组中的大片段结构变异对高原低氧环境的遗传贡献。

全球首款CAR-T疗法Kymriah在中国获批临床

10月30日，CDE(国家食品药品监督管理局药品审评中心)官网更新一批临床默示许可名单，其中包括诺华旗下CAR-T疗法明星药物CTL019(Tisagenlecleucel)，适应症为复发性或难治性侵袭性B-细胞非霍奇金淋巴瘤。

地球生物基因组计划10年或需花费47亿美元 回报率或达65倍

在10月30日上午“未来国际大科学论坛”主论坛上，沃尔夫农业奖得主哈里斯·李文做了题为《Earth Biogenome Project——Biology‘s Next Moonshot》的报告。在这个报告中，他分享了地球生物基因组计划的相关内容。这一计划或需花费10年、47亿美元，但回报率有可能达到65倍。

东京奥运会或将采用基因检测

据英国《卫报》日前报道，国际奥委会主席托马斯·巴赫在第五届世界反兴奋剂大会上表示，2020年东京奥运会将有可能采用一种新型兴奋剂检测方法——基因检测。这种方法可以发现运动员进行血液回输或服用可增加红血细胞数量的药物。

英国“死亡货车”案 越警方采集基因办案

英国警方最近在伦敦以东32公里的格雷斯镇发现一辆卡车的集装箱内载有39具尸体，其中有31名男性和8名女性遇难者，这些死者中可能有越南人，英国警方正在确定死者身份，但是他们很多人没有携带身份证。一位不愿意透露姓名的越南警方消息人士告诉法新社，他们已经采集了数名越南公民血液和头发样本，准备进行DNA验证确认死者身份

因安全隐患FD叫停了诺华的Zolgensma基因治疗研究

由于在动物研究期间发现了一个安全问题，美国食品药品监督管理局(FDA)已于上周三叫停了诺华(NVS)的Zolgensma基因治疗的临床试验。据悉，STRONG 试验旨在测试向患有脊柱肌肉萎缩症(SMA)的大龄童的脊髓注射较大剂量的Zolgensma药物。对于已经批准的婴儿和儿童治疗，暂不受此事的影响。

基因治疗公司Dicerna与罗氏合作研发治疗慢性乙肝病毒感染疗法

11月1日，基因治疗公司Dicerna Pharmaceuticals公司宣布，与罗氏(Roche)公司达成研发合作与许可协议，共同开发治疗慢性乙肝病毒(HBV)感染的创新疗法。这一合作将利用双方的技术平台，聚焦于Dicerna在1期临床开发中的治疗性疗法DCR-HBVS的全球开发和商业化，同时包括开发靶向与HBV感染相关的多个人类和病毒基因靶点。

NEB发布基因分型新品 满足植物育种需求

NEB公司近日推出了NEBNext直接基因分型解决方案(NEBNext Direct Genotyping Solution)，可广泛应用在农业生物技术(AgBio)中。据了解，与新一代测序(NGS)相结合，自动化的基因分型流程可以在一天内完成。它能够对100个至5,000个标记进行基因分型。多达96个样品的混合分析不仅降低了成本，也简化了流程。

新基因疗法成功挽救淋巴瘤患者

德国弗莱堡大学医院首次用一种新颖的基因疗法治疗弥漫性大细胞淋巴瘤，取得了巨大成功。通过所谓的CAR-T细胞疗法，将患者的免疫细胞(即淋巴细胞)在实验室中经过基因改造，从而可以识别并抵抗癌细胞。治疗后的初步检查表明效果很好。

Nature子刊：首次!无需任何基因改造 实现寿命延长，且无副作用

近日，西班牙国家癌症中心(CNIO)的研究人员在Nature Communications杂志的一篇论文指出，该研究团队用具有超长端粒的ES细胞产生了100%的细胞都拥有超长的端粒的小鼠模型。研究表明，“超长端粒小鼠”患癌症更少，寿命更长，体型更苗条，对胰岛素和葡萄糖的耐受性更强，线粒体功能也更好。因此，无需任何基因改造，寿命就能显著增加。

全基因组测序鉴定非洲结核杆菌病原体早期感染情况

最近，发表在《PNAS》杂志上的一项研究检查了南非地区爆发的广泛耐药结核病流行株LAM4 / KZN的进化和流行病学历史。该菌株首次报道于2005年在夸祖鲁-纳塔尔省的图格拉渡轮，此后已在全省广泛传播。这项新研究确定了促进XDR-TB菌株疫情爆发的关键宿主，病原体和环境因素，以及可以采取的早期发现和遏制未来流行病的步骤。

贝瑞基因前三季度实现营收11.74亿元 净利同比增长31%

贝瑞基因前三季度实现营收11.74亿元，同比增长14%;净利润3.13亿元，同比增长31%;基本每股收益0.88元。第三季度净利6376万元，同比减少32%。公司预计2019年净利为4.1亿元-4.4亿元，同比增长53%-64%。业绩增长的原因是基因检测服务项目逐步实现项目产品化，肿瘤相关产品及服务投入应用;非经常性损益影响金额为9586万元。

瞄准临床需求导向的基因检测 臻和科技完成超3亿元D1轮融资

据悉，基因检测技术公司“臻和科技”10月30日宣布完成超过3亿元人民币的D1轮融资，领投方为中金资本旗下基金。臻和科技主要特点是以临床需求为导向，注重技术更新与质量控制;已获得美国CAP认证，是国内为数不多拥有CAP证书的第三方检验机构;合作方覆盖八十余家核心肿瘤医院、数家跨国药企。

临床基因组信息公司PierianDx完成2700万美元B轮融资

2019年10月28日，临床基因组信息公司PierianDx宣布完成2700万美元B轮融资。本轮融资由ATW Partners和SJF Ventures领投。PierianDx于2014年在美国圣路易斯成立，致力于发展癌症诊断技术，使全球医疗系统、实验室和患者更容易地使用目标疗法。PierianDx的SaaS平台使临床基因组学成为护理标准，并为世界上最先进的分子诊断实验室提供了支持。

生物技术公司Maze获City Hill投资 利用基因修饰技术开发遗传病靶向药物

近日，生物技术公司Maze Therapeutics(Maze)宣布完成由City Hill Ventures领导的投资，本次融资具体金额未公布。据悉，Maze拟利用本轮融资资金打造基因修饰平台，并针对遗传性疾病开发靶向药物。迄今为止，Maze已完成两轮融资，获投总额达1.91亿美元。此次融资完成后，City Hill Ventures的创始人Jonathan Lim博士将加入Maze董事会。

DNA是如何成为破案利器的?

去年一起通过DNA寻祖网侦破一起美国30年的连环奸杀手悬案轰动全球，这项技术甚至被《自然》杂志选入当年十大重大科技之列。

那么DNA是如何成为破案利器的呢?用轰动一时的“金州杀手”的案件为例吧。

从1976年到1986年的十年间，美国出现了一个作案手段高超，犯案极其变态残忍的强奸连环杀手，他作案十年，却因为反侦察能力极强，屡屡逃脱警方的追捕。

2013年女作家米歇尔·麦纳玛拉以这起恐怖案件为原型，出版了《我将在黑暗中消失》的写实犯罪小说。这本书籍使得这一系列迷离的案件重新得到警方和公众的关注。

2016年加州警方公布了5万美金悬赏“金州杀手“线索的通缉令。而悬赏没派上太大用场，警方反而在网络上火热的DNA寻亲网站上找到了案件突破口。

这类网站能通过输入DNA信息，与亲友的进行匹配。从而得到血缘脉络关系的整合，在家族系谱中实现追根溯源。

警方当时将保存良好的凶手DNA信息输入。竟意外地追寻到19世纪初一位女性的DNA与之匹配度高。通过建立了约25颗家族系谱树状分析，再与现存的DNA数据库比对。终于锁定了犯罪嫌疑人。