中企国际上首次发现大量基因突变位点 创建中国人罕见病样本库

3月29日上午，广州市政府新闻办举行第59场疫情防控新闻通气会。广东省科技进步一等奖项目《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》研究成果第一完成人、金域医学集团党委书记、董事长兼首席执行官梁耀铭在会上介绍了金域医学在罕见病方面的研究成果。

梁耀铭表示，金域医学创新研发了罕见病系列筛查诊断技术，从算法、技术到具体应用领域都有大量成果。他表示，金域医学在国际上首次发现了大量新的突变位点，揭示了多种罕见病的致病基因及致病机制，并首次诊断3种罕见病。

另外，他们还据此创建了中国人罕见病样本库和数据库，供罕见病筛查、诊断使用。

据其介绍，其研究成果现在已经应用在全国31个省市，覆盖超过90%的人口，每年为80多万人次提供罕见病筛查和精准诊断，10年来为6万多名罕见病家庭找到了病根，为110万名新生儿提供罕见病筛查。

使用其技术进行研究的还包括钟南山院士、侯凡凡院士、卢煜明院士、谢晓亮院士等多位行业顶尖人士的团队。