效率猛增！斯坦福团队开发AI程序测肺癌 无创早期筛查大大提高存活率

科学家们开发了一个人工智能程序，可以通过分析人们的血液中导致该疾病的DNA突变来筛查肺癌。据称，仅在美国，这样的程序就能帮助挽救超过11,000人的生命。

该软件是实验性的，需要在临床试验中进行验证，但是医生们希望，如果它能大规模证明其价值，它将使该过程像常规血液检查一样简单，从而提高肺癌筛查率。而且，这样一来也实现了无创、早期的肺癌筛查。

这项研究由加利福尼亚州斯坦福癌症研究所的放射肿瘤学家马克西米利安·迪恩（Maximilian Diehn）领导，并发表在《自然》（Nature）杂志上。

该程序通过检查血液中循环的自由浮动DNA来工作。当体内无害的细胞破裂并溢出其分子内脏时，大部分这种遗传碎屑进入血液，但是随着肿瘤的形成和长大，肿瘤也会有大量DNA脱落。

研究小组发现，在已经患有该疾病的人们中，DNA的数量揭示了有关最常见肺癌类型（称为非小细胞肺癌）的许多事实，包括其细胞类型、进展程度和攻击性。

然后，研究人员训练了一种机器学习模型，以评估血液中DNA变异体来自肺癌的机会，他们称这种方法为“血浆中肺癌的可能性”或“Lung-CLiP”。

当他们调整Lung-CLiP的速度时，它在63％处于1期的患者中检测出肺癌，这是癌症仅限于一只肺并且尚未扩散到淋巴结或胸部外部的最早阶段。

这可能是一项至关重要的进步，因为肺癌是美国癌症死亡的主要原因，每年造成155,000多人死亡。这些死亡中有五分之一是可以预防的。

英国没有国家肺癌筛查计划，但正在探索一种在美国采用的方法，在该方法中，高风险人群（例如，老年吸烟者和前吸烟者）可以进行低辐射胸部CT扫描（LDCT）筛查，以检查肺部是否有肿瘤。

斯坦福大学研究放射肿瘤学的马克斯·迪恩（Max Diehn）表示，该系统有其缺陷。他说，在美国有资格进行肺癌筛查的人中，只有5％的人接受了这一提议。在不这样做的95％的人中，原因包括无法进入他们所在地区的筛查以及简单地不愿接受检查的原因。

他说：“血液检查选项可能会大大增加接受筛查的人数，因为许多人在去看医生进行年度检查时已经被抽血了。”这意味着，大部分液体活检的适用对象，往往是癌症晚期患者。

新的方案优化了一种现有的评估循环肿瘤 DNA（ctDNA）的测序方法。作者认为，将Lung-CLiP测试和LDCT筛查“混合”，将可以使美国每年挽救的生命数量从目前的600人增加到12,000人。

科学家在《自然》（Nature）杂志上发表的文章，描述了他们的AI程序如何处理肺癌患者血液中DNA的数据，以了解哪些常见的癌症突变最有效地预测了这种疾病。然后，研究人员使用受过训练的程序将肺癌患者与健康人区分开来，在另一组志愿者中，他们为研究提供了血液样本。

该系统无法“自信地”诊断出癌症，而是会报告可能的病例以进行进一步的医学检查。在测试中，该程序的假阳性率为2％，这意味着它错误地将每100名健康人中的两个人标记为患有该疾病，同时将55％的2期癌症和将近70％的3期癌症定为可能患有这种病。

“目前，我们已经在第4阶段诊断出60％-70％的肺癌，当时它已经扩散到了肺部以外。”“通过像我们这样的测试，虽然并不完美，但仍可以将大多数病例识别为仍可治愈的早期疾病。”

研究人员发现，只有极少量的肿瘤DNA易于在肺癌患者的血液中循环。一个主要的挑战是将这些DNA片段中的致癌突变与从人体正常细胞中脱出的更常见且对人体无害的DNA突变区分开来。

研究发现，人们血液中的肿瘤DNA越多，他们的未来状况就越脆弱，这可能是因为更具攻击性的肿瘤会释放出更多的DNA。

英国癌症研究中心早期检测研究负责人David Crosby博士说：“太多的人死于肺癌，因为许多人被诊断为晚期，这种病难以治疗。如果我们能够及早发现肺癌，我们有可能挽救生命。这项使用机器学习的新研究提供了一种有前途的方法，可以将其用于早期检测肺癌，但是需要更大规模的进一步研究来验证研究结果。”

参考资料：https://www.nature.com/articles/s41586-020-2140-0

https://www.theguardian.com/society/2020/mar/25/ai-program-could-check-blood-for-signs-of-lung-cancer

https://cosmosmagazine.com/biology/machine-learning-could-improve-lung-cancer-screening