英国首个研究显示前列腺癌基因筛查可行 扫一扫“条形码”就知道患癌风险

一项新的初步研究表明，在全科医生手术中对前列腺癌进行基因筛查，可能有助于发现未确诊的前列腺癌病例。

研究人员对男性前列腺癌的遗传风险进行了“条形码”检测，对每个人的130个DNA变化进行了检测，并对风险较高的人进行了后续检查。

他们的研究发现，人群筛查是安全可行的，并在超过三分之一的看起来健康的男性中发现了新的前列腺癌，这些男性的遗传风险最高。

该试验是英国首次在普通人群中评估前列腺癌的基因筛查，现在将进行一项更大规模的研究，可能会证明一种新的前列腺癌筛查程序的潜力。

伦敦癌症研究所和皇家马斯登NHS基金会信托与全科医生(GPs)合作，邀请了300多名55岁至69岁的健康白种人男性参与筛查。这项开创性研究的结果于上周五在美国临床肿瘤学会(ASCO)虚拟年会上发表。

这项研究由欧洲研究委员会资助，英国癌症研究所和国家健康研究所也提供了额外的支持。

研究人员从307名男性的唾液样本中收集了DNA，并观察了130多种基因变化，这些变化可能会影响患前列腺癌的风险，每种变化的影响程度都很小。

研究人员综合了基因变化的影响，给每个人分配了一个总体风险评分。这反过来又使男性被置于不同的风险等级，这取决于他们与人群中其他人的风险等级。

风险最高的10%的男性——307人中有26人——被挑选出来进行筛查，并由研究人员进行联系。其中，18名男性接受了核磁共振扫描和活组织检查，这18名看起来健康的男性中，有7人被诊断为前列腺癌。

男性的良好摄取水平和检测未诊断疾病的有效性表明，人群筛查是可能的，而且可以在更大的规模上复制。

研究人员还研究了遗传得分前10％以内的癌症的侵略性。 事实证明，所有7个前列腺癌都可以通过主动监测来控制，前列腺特异性抗原（PSA）的平均评分为1.8（0至2.5之间的水平被认为是安全的）。

既然这项计划已经被证明是可行的，一项名为BARCODE1的完整的试点研究已经准备就绪。这项研究将涉及来自70个全科医生诊所的5000名患者，旨在提供一个明确的答案，即人群遗传筛查在改善前列腺癌检测方面的潜在作用。

研究人员认为，基因筛查可以比PSA检测更有效地检测出潜在的侵袭性癌症。PSA检测因其高诊断率而备受争议。

研究负责人、伦敦癌症研究所肿瘤遗传学教授、皇家马斯登NHS基金会信托的临床肿瘤学和肿瘤遗传学顾问Ros Eeles教授说：

 “男性患前列腺癌的风险部分取决于他们碰巧遗传了至少170种不同基因变化的组合。”

“我们的初步研究评估了男性的遗传风险，测试了130多种与前列腺癌有关的基因变化。我们证明，男性的基因条形码可以安全有效地识别出那些患前列腺癌风险最高的人群，因此他们可以作为后续检查的目标。”

“我们发现，在18名看起来健康的男性中，有超过三分之一的人患有前列腺癌，他们的遗传风险最高。我们希望，更大规模的BARCODE-1试点研究现在能够最终证明，对前列腺癌进行人群基因筛查可以提高诊断的成本效益，并最终挽救生命。”

伦敦癌症研究所首席执行官保罗·沃克曼教授说：

“重要的是，我们要找到方法，将不断增长的癌症遗传学和生物学知识用于研究，不仅要找到新的治疗方法，还要找到早期发现癌症的有针对性的方法。”

“这是一项激动人心的早期试点研究，在英国首次证明，对前列腺癌进行基因筛查是安全、可行和潜在有效的。很高兴看到这项研究现在正在进行大规模的试点，如果成功的话，可能会显示出基因筛查成为救命稻草的潜力。”

59岁的病人雷米·斯密特说:

 “我在当地的全科医生诊所看到详细信息后，就报名参加了试验。虽然我符合加入的所有标准，但我并不认为自己属于高危人群。我在参加试验前不久进行了PSA测试，PSA值相对较低(2.1)，所以当我被召回进行进一步调查时，我感到非常惊讶。我又做了一次PSA检测，接着是核磁共振扫描，最后是活组织检查，他们发现了一粒沙子大小的癌症，这是相当了不起的。”

“我被置于‘积极监控’之下，每六个月就会到皇家马斯登的诊所接受PSA检测和核磁共振扫描。

“当我意识到自己得了癌症时，我很震惊；但我感觉良好，因为它在非常早期的阶段就被发现了。我也觉得我现在处于一个更好的阶段，可以对未来的治疗方案做出明智的决定。我也喜欢这样一个事实，即参与这项试验将在未来对许多男性产生影响。”

皇家马斯登临床研究主任大卫·坎宁安教授说:

“早期和快速的诊断通常是成功治疗癌症的关键。对最易患前列腺癌的男性进行基因筛查，将意味着我们有更大的机会在早期成功地治疗前列腺癌，通常采用侵入性更小的手术和更小的长期副作用。”

译/前瞻经济学人APP资讯组

原文来源：https://medicalxpress.com/news/2020-06-uk-first-feasibility-genetic-screening-prostate.html