前瞻基因产业全球周报第79期：人体细胞中首次发现四螺旋DNA，基因检测将预防数百万女性患癌

蝙蝠基因组揭示它们如何携带致命病毒生存6500万年

虽然SARS-CoV-2病毒已经感染了1400多万人，但蝙蝠一直感染类似病毒，却没有任何已知症状。现在，跨越蝙蝠族谱的六个物种的最新基因组测序揭示了6500万年来它们是如何智胜病毒的。一个国际联盟在2017年启动了Bat1k项目，即bat 1000的缩写，对所有蝙蝠物种进行基因组测序。该联盟近日在《自然》杂志上报道，其中6个基因组的测序现已完成。

黑奴贸易：DNA研究揭示非洲奴隶如何影响美洲人类基因

一项5万人参与的重大DNA研究结果可以帮助我们更好地了解昔日非洲奴隶的经历与命运。它揭示了强奸、虐待、疾病及种族主义带来的后果，借此可以得出昔日奴隶交易对当今美洲人口“基因影响”的更多细节。这项DNA研究由消费者基因公司23andMe主导，参与者包括非洲及美洲3万名有非洲裔血统的人士，结果在期刊《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)上发表。

中国首例基因编辑治疗重度地贫患者治愈出院

近日，上海邦耀生物科技有限公司首次公布了与中南大学湘雅医院合作开展的“经γ珠蛋白重激活的自体造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血安全性及有效性的临床研究”的临床试验结果，结果显示两例接受治疗的患者已摆脱输血依赖，目前已治愈出院。这是亚洲首次通过基因编辑技术治疗地中海贫血，也是全世界首次通过CRISPR基因编辑技术治疗β0/β0型重度地贫的成功案例。

新型碱基编辑器A3G-BE可将基因编辑准确度提高高达6000倍

近日，在一项新的研究中，来自中国科学院大学、中国农业科学院等研究人员发现一种可以大幅提升基因编辑准确性的技术。与目前被认为是最先进的碱基编辑器BE4max相比，他们推出的基因编辑工具可在疾病序列模型中将基于CRISPR的编辑准确度提高高达6000倍。相关研究结果发表在2020年7月15日的Science Advances期刊上。

研究发现蔷薇科COP1-like基因存在复制与显著功能分化

中国科学院昆明植物研究所植物分子遗传与适应研究组从中国古老月季“月月粉”(Rosa chinensis ‘Old Blush’)中鉴定到187个WD40s，识别了月季WD40s的特性并发现这些蛋白之间存在显着结构变异。更重要的是，月季WD40s表现出较强时空表达差异，预示着较强功能多样化。在植物光形态建成和开花时间调控过程中起关键作用的COP1-like基因发生明显复制，且该复制发生在蔷薇科从其共同祖先分化之前。

科学家揭示陆地棉早熟遗传机制

近日，《植物生物技术》杂志在线发表了浙江农林大学喻树迅院士团队最新成果。该研究利用收集的436份国内外变异广泛的陆地棉材料，采用全基因组重测序方法，构建了群体的SNP 变异图谱，揭示陆地棉早熟遗传机制。

照一束光就能控制基因重组 华东师大团队研发光遗传学新工具

7月24日，华东师范大学研究团队在学术期刊Nature Communications上发表最新研究成果——利用光遗传学与合成生物学理念设计开发了一套远红光调控的分割型Cre-loxP重组酶系统(简称FISC系统)。该研究成果是继远红光控制细胞命运、远红光控制基因编辑之后，又一重要应用，拓宽了光遗传学的应用领域。

《Science》：巨大噬菌体中发现的CRISPR酶扩充基因组编辑工具箱

日前，一项由Patrick Pausch、Jennifer Doudna和同事所做的新的研究披露，一种新近发现具有功能的超级紧凑的CRISPR酶仅见于巨大的噬菌体中(被称CRISPR- CasΦ);它为CRISPR基因组编辑工具箱提供了一个新的强有力的工具，因为与Cas9和Cas12相比，它能对更广泛的基因序列设靶。作者测试了其在人和植物细胞中扩展标靶的能力。研究论文发表于Science杂志上。

《Cell》：鉴定出阿尔茨海默病中由淀粉样蛋白斑块诱导的基因网络

日前，在一项新的研究中，由比利时VIB大脑与疾病研究中心的Bart De Strooper和Mark Fiers领导的一个研究小组利用前沿技术详细研究了这些斑块附近的脑细胞中发生的情况。他们展示了大脑中不同类型的脑细胞如何共同对淀粉样蛋白斑块作出复杂的反应，这种反应一开始可能是保护性的，但是随后会对大脑造成损伤。相关研究结果在线发表在Cell期刊上。

《Nat Biotechnol》：新型DNA碱基编辑器扩大精准基因组编辑的应用领域

7月26日，发表在Nature Biotechnology期刊上的一项新研究中，来自美国麻省总医院和哈佛医学院的研究人员开发出的新型基因组编辑技术有助于理解基于C→G(由胞嘧啶突变为鸟嘌呤)单碱基变化的疾病相关基因突变。这些新的碱基编辑器也可最大限度地减少可能导致不良副作用的非预期(“脱靶”)突变。

健康人体细胞中首次发现四螺旋DNA 或提高对遗传物质泄露信息的认识

近日，研究人员首次在健康人体细胞中发现了四螺旋DNA结构。相关论文发表于《自然—化学》杂志上。英国帝国理工学院的Marco Di Antonio和同事通过在活体细胞的DNA上附加一种新的荧光标记，从而观察到人体组织中的四螺旋结构。他表示，这一发现可能会提高人类对遗传物质是如何泄露信息的认识。

细胞中DNA复制的小故障或有望帮助开发治疗癌症的新疗法

来自南加州大学等机构的科学家们通过对活细胞进行深入研究发现，细胞中预防与疾病相关的遗传损伤的特殊系统有时候或会严重失灵，以至于如果没有这种系统细胞就会功能受损。这似乎是一种矛盾的发现，因为该结论挑战了一种观点，即细胞分裂的微小蛋白守卫总是能够为细胞提供保护，然而本文研究表明，其有时候也会出现功能障碍的表现。

生殖细胞遗传“永生”的线索

生殖细胞在重编程的过程中易受转座子的攻击，从而使DNA遭到破坏。避免该损害是健康精子不断产生的关键。一项发表在《自然》上的研究报道了一种称为SPOCD1的蛋白，该蛋白可以保护精子在发育过程中不受损害。动物试验表明，该蛋白缺失则会导致发育中的精子DNA甲基化过程无法正常进行，进而被转座子破坏，最终导致不育。

天花疫苗接种工具再现病毒历史

一项7月20日发表于《基因组生物学》的研究显示，美国南北战争时期用于天花疫苗的病毒菌株已被鉴定出来，其基因组也被重建。“接种疫苗成功根除天花的事实表明，这种做法在人类历史上至关重要。”论文通讯作者之一、在加拿大麦克马斯特大学领导研究团队进行天花疫苗研究的Ana Duggan表示。

《柳叶刀》子刊：鱼油能预防阿尔茨海默病吗?临床试验提示关键因素

目前权威学术机构认为，omega-3膳食补充剂对普通人群的心脏病预防效果则仍缺乏科学支持。近日发表在《柳叶刀》旗下期刊EBioMedicine的一项临床试验也带来了相似的见解：预防阿尔茨海默病，普通补充剂的剂量可能远远达不到有效浓度。服用omega-3后，脑内有效成分浓度远远低于血药浓度，在高风险基因携带人群中更是如此。

预防数百万癌症发生 新研究建议这些人应做基因检测

据一项在线发表于《癌症》(Cancers)的研究显示，在整个人群中，进行乳腺癌和卵巢癌基因突变检测，可以在全球范围内预防数百万以上的乳腺癌和卵巢癌病例。与目前基因检测建议相比，在30岁及以上女性中广泛开展基因检测，将在每百万名女性中，额外预防2319-2666例乳腺癌、327-449例卵巢癌;转换为在整个人群中，相当于预防了数以百万计的乳腺癌和卵巢癌。

百分之一的女性生孩子时感受不到痛 与一种罕见基因突变有关

据剑桥大学的研究人员称，每100名女性中就有1人携带一种罕见的KCNG4基因变体，这种基因与较高的痛觉阈值有关。这种变异意味着她们在分娩时不需要止痛，因为它的作用就像天然的硬膜外麻醉。硬膜外麻醉为近年来国内外施行剖腹产手术的首选麻醉方式。

对“疼”敏感?或是你继承了远古人类的特殊基因

疼痛是通过特殊的神经细胞介导的，当潜在的有害物质影响到我们身体的某个部位时，这些神经细胞就会被激活，它们有一个特殊的离子通道，在把疼痛信号发送给大脑的过程中起着关键作用。该离子通道与尼安德特的一个基因变体有关。北京时间7月24日，发表在《Current Biology(当代生物学)》上的一项新研究中，一个国际科学家团队表明，遗传这种这种特殊变体的人会更容易感觉到疼。

科学家发现新型基因编辑工具CasΦ

日前，来自美国加利福尼亚大学伯克利分校创新基因组学研究所的研究人员发现了一种新型基因编辑工具CasΦ，它是一种功能最小的CRISPR-Cas系统，由1〜70 KD的CasΦ蛋白和一个CRISPR阵列组成，且仅在巨噬细胞的基因组中编码，其体积是CRISPR-Cas 9的一半，这项研究成果发表在《Science》杂志上。

基因突变可帮助超级细菌对抗生素产生高度耐药性

谢菲尔德大学的科学家发现，MRSA中的基因突变使其能够进化并变得对青霉素等抗生素具有更强的抵抗力。这项发表在《公共科学图书馆·病原体》(PLoS Pathogens)上的研究发现，MRSA中的基因突变使细菌对抗生素具有高度抗性，而又不降低细菌的致病能力。研究人员称：“这项研究为耐药性的演变过程提供了新的见解，并揭示了MRSA如此耐药的重要细节。我们现在可以利用这些研究结果以开发新的疗法。”

子公司被美国列入实体清单 华大基因：原因待进一步沟通核实

7月21日晚间，国内基因测序上市公司深圳华大基因股份有限公司发布公告，对其下属子公司北京六合华大基因科技有限公司被美国商务部列入实体清单一事进行说明。华大基因提到，北京六合2019年度实现的净利润不超过上市公司同期净利润的 1%。后续公司将进一步分析和评估该事项对公司的影响，并将积极与美国商务部及相关部门沟通，做好各项应对工作，尽最大努力消除不利影响。

汤臣倍健：与华大基因建立研发战略合作伙伴关系

汤臣倍健在互动平台上表示，公司与华大基因建立了研发战略合作伙伴关系。以“协同创新研发合作平台”为依托，公司布局并开展“精准营养”有关的系列研发活动。

生物制药公司Sarepta在研基因转移疗法SRP-9001获FDA快速通道资格

近日，生物制药公司Sarepta Therapeutics宣布，美国食品和药物管理局(FDA)已授予SRP-9001(AAVrh74.MHCK7.micro-dystrophin)治疗杜氏肌营养不良症(DMD)的快速通道资格(FTD)。SRP-9001是一种在研基因转移疗法，旨在将编码微营养不良蛋白(micro-dystrophin)的基因传递到肌肉组织，以产生目标蛋白——微营养不良蛋白。

基因检测公司Color无需临床监测的COVID-19检测技术获得FDA紧急使用授权

近日，基因检测公司Color宣布获得美国食品和药物管理局的紧急使用授权(EUA)，可以提供无需临床监测的COVID-19检测。目前，Color测试既支持在家中进行无监控测试，也支持在现场进行测试。据悉，此次Color检测流程更新是公司战略的一部分，通过解决测试流程中的技术、供应链和物流瓶颈，进一步提高COVID-19测试的普及率。

Sanford Health与TruGenomix达成合作 将PTSD基因测试商业化

7月23日，医疗保健服务公司Sanford Health宣布向行为健康公司TruGenomix投资80万美元。作为战略合作伙伴关系的一部分，Sanford Health将通过提供其最先进的实验室和研究能力来支持TruGenomix，以验证首次上市的创伤后应激障碍(PTSD)专利血液测试，基因组测试能够对高危人群，包括退伍军人、现役军人、一线医护人员和一线急救人员进行更早的识别并改善其结果。

康为世纪新冠核酸检测试剂盒获美国FDA紧急使用授权

7月24日，由康为世纪生物科技有限公司自主研发的冻干型直扩荧光PCR法新冠核酸检测试剂盒获得美国食品药品监督管理局(FDA) 签发的紧急使用授权 。该试剂盒突破了传统荧光PCR法检测速度瓶颈，能够免去核酸提取，直接进行一步法RT-PCR定量检测，且全组分可常温保存，解决冷链运输难题，节省运输成本。

沃康生物核酸检测试剂盒获得国家三类医疗器械注册证

日前，重庆沃康生物科技有限公司生产的A群轮状病毒、F组肠道腺病毒40/41型核酸检测试剂盒(PCR-荧光探针法)获得国家三类医疗器械注册证，试剂采用PCR-荧光探针法检测样本中A群轮状病毒及F组肠道腺病毒40/41型，用于临床上辅助儿童病毒性腹泻的诊断与治疗。

高美基因完成数千万元Pre-A轮融资 加速布局癌症早检产品上市

近日，江苏高美基因科技有限公司完成数千万元Pre-A轮融资，由南京江北新区科技投资集团旗下的高新创投独家投资。这也是高美基因由浙江高美生物科技有限公司(Gomics)与诺恩生物科技(苏州)有限公司成功合并后的第一次融资。WinX Capital凯乘资本继续担任独家财务顾问。

基因疗法公司Encoded完成1.35亿美元D轮融资 推动其精准基因疗法研究

7月22日，基因疗法公司Encoded Therapeutics宣布完成1.35亿美元D轮融资。投资者包括GV(前谷歌风投)等。本轮融资获得的资金将用于推动其治疗Dravet综合征的精准基因疗法。具体包括一项将于2020年下半年进行的关于SCN1A阳性Dravet综合征的自然史研究;以及一项计划于2021年开始的1期临床研究;还将支持一系列针对其他儿科中枢神经系统(CNS)疾病的更早期阶段的基因疗法研发。

基因疗法公司Freeline拟IPO募集资金1亿美元

近日，基因疗法公司Freeline宣布拟IPO募集资金1亿美元。Freeline将罕见病作为基因疗法的治疗目标，其研发管线中，一款治疗血友病B，以及一款治疗法布里病(Fabry Disease)的基因疗法已经进入临床阶段。另外两款还处于临床前阶段，分别治疗戈谢病(Gaucher Disease)与血友病A。

我国消费基因用户规模总体呈高速增长态势 2019年用户规模近220.7万

我国消费基因较国外发展较晚，2013年iDNA/360基因创立，消费基因检测服务出现，定价多在2000元左右，标志着我国消费基因的萌芽;后随着微基因、魔方/水母/各色等先后成立，消费基因市场价格大幅下降;2019年我国消费基因进入观察期。据统计，2016-2018年期间我国消费基因用户规模总体呈逐年增长态势，年均高速高达223%，2019年我国消费基因用户规模近220.7万。

我国消费基因用户以女性和已婚有子用户为主

2019年我国消费基因用户主要以女性为主，女性比重高达60.1%;在婚育方面，主要以已婚有子为主，比重高达53.1%。

我国消费基因用户年龄集中在26-35岁，学历主要为本科和大专

2019年我国消费基因用户在年龄方面主要集中在26-35岁，其中26-30岁用户比重为31.9%，31-35岁用户比重为28.4%;在学历方面，用户主要为本科学历，比重高达56.9%，其次为大专学历，比重为21.1%。