前瞻基因产业全球周报第81期：日本发现变异新冠病毒，23魔方推出“基因寻亲”功能

日本发现变异新冠病毒 国内大量新增确诊为这种变异病毒的感染者

据日媒报道，该国最新研究发现，6月中旬以来日本出现了变异后的、具有新型基因序列的新冠病毒。研究称，今年3月起日本疫情扩大，主要是由欧洲相关基因序列的新冠病毒导致，但在5月下旬已暂时平息。6月中旬起，以东京为中心出现了具有新型基因序列的新冠病毒，并向全国各地扩散。目前日本国内大量增加的确诊患者大都属于这种变异后新冠病毒的感染者。

世界级育种平台在广州从化投产 打造高标准核心基因库

8月8日，谷越科技核心基因库正式在广州从化竣工并投产，其将打造为目前世界单体规模最大的商业种公猪站，以及世界先进水平的高标准核心基因库，未来将服务全省近50%的生猪遗传改良，投产后将实现10亿元以上社会效益。未来，该基因库还将致力于成为国际种业资源中心，形成全球种猪DNA库、冷冻精液库、体细胞资源库。

新疆疾控中心：基因测序显示此次疫情来源于同一传染源

8月4日下午，新疆维吾尔自治区人民政府新闻办公室召开疫情防控发布会，通报疫情防控最新情况。自治区疾控中心主任崔燕在发布会上介绍：从目前的流行病学调查阶段性分析来看，新疆此次疫情表现为单一源头来源，通过对前期病例基因测序，结果显示为多个检测样本序列相同，表明此次疫情来源于同一传染源暴露所致。

中科大：单细胞测序揭示托珠单抗有效治疗重症新冠肺炎免疫应答机制

近日，中国科学技术大学生命科学与医学部瞿昆教授团队在《自然·通讯》(Nature Communications)发表的一项研究揭示了托珠单抗能够有效治疗重症新冠患者的原因。托珠单抗的治疗在减弱单核细胞炎症因子风暴对机体带来损伤的同时，可以维持新冠患者正常的抗病毒免疫应答，为“科大方案”提供了理论依据。

专家绘制出中国人肝内胆管癌“基因图谱” 揭示基因变异特征

复旦大学附属肿瘤医院肝脏外科主任王鲁教授团队成功绘制出基于中国人群的肝内胆管癌的“基因图谱”，揭示其基因变异特征。这也是国内首次针对肝内胆管癌的大人群、大规模基因组学研究，将为国人肝内胆管癌患者的靶向治疗和免疫治疗等“精准治疗方案”的制订提供基础数据。相关研究已在国际权威期刊《Journal of Translational Medicine》发表。

俄专家认为新冠病毒是自然起源：基因测序发现碱基突变

俄罗斯科研人员日前报告说，他们分析了新冠病毒的突变情况，结果支持新冠病毒是自然起源的观点。俄罗斯科学院信息传输问题研究所的亚历山大·潘钦等人在美国《同行评议科学杂志》(PeerJ)上撰文说，他们分析了不同国家对新冠病毒基因组测序所得的1000多套数据，发现了1251处碱基突变，其中许多地方的鸟嘌呤被替换为尿嘧啶。

利用经过基因改造的人ACE受体作为诱饵引诱新冠病毒 阻断感染

日前，在一项新的研究中，来自美国伊利诺伊大学香槟分校等研究机构的研究人员指出利用诱饵受体(decoy receptor)---一种经过改造的自由漂浮的受体蛋白---引诱SARS-CoV-2，这样这种诱饵受体就可结合这种病毒并阻止感染。相关研究结果于2020年8月4日在线发表在Science期刊上。还需要开展进一步的研究来确定这种诱饵受体是否可以成为COVID-19的有效治疗药物或预防剂。

《Nature》：揭秘基因突变修饰自闭症患者社会行为的分子机制

近日，一篇发表在国际杂志Nature上的研究报告中，来自巴塞尔大学等机构的科学家们通过研究发现了遗传改变与自闭症相关的社会障碍之间的新型关联。研究者表示，新发现的三种重要元素(遗传因素、神经元蛋白合成的改变和催产素系统对社会行为的调节)的融合或许就能够解释参与自闭症发生的多种因素之间是如何关联在一起的。

《EMBO JOURNAL》：通过基因修饰技术提升干细胞分化能力

近日，西班牙国家癌症研究中心(CNIO)的科学家开发了一种通过植入微小核糖核酸(microRNA)来大幅改善实验室现有干细胞分化能力的技术，该研究已发表于《EMBO JOURNAL》杂志上。利用这种新方式修饰干细胞，对于在分化为功能性心肌细胞方面改善更大，为许多退行性疾病的治疗开启了新的大门。

利用CRISPR-Cas13来分析斑马鱼胚胎中的基因功能

美国和西班牙的研究人员近日开发出一种基于Cas13酶的CRISPR系统，能够系统并精准地敲低斑马鱼胚胎中的母体和合子mRNA，有助于概括发育表型，并分析胚胎中的基因功能。这项成果于8月7日发表在《Developmental Cell》杂志上。

《Nature Medicine》：明确TP53等位基因状态对血癌严重程度的影响

MDS是一种骨髓恶性肿瘤，是骨髓造血干细胞或多能干细胞出现了恶性增生，导致骨髓没法生成正常的血细胞，为急性髓系白血病的先兆。TP53是人体内重要的抑癌基因，也是癌症中最常见的突变基因。研究人员分析超过3000例MDS患者的TP53突变和等位基因失衡，并描述了具有不同表型和预后的两个患者亚群，明确TP53突变状态对MDS严重程度的影响。

《Nat Med》：利用靶向缺陷性CLN3基因的反义寡核苷酸有望治疗贝敦病

日前，在一项新的研究中，来自美国罗莎琳德富兰克林医科大学的研究人员设计出一种新的方法来治疗一种罕见但致命的儿童神经退行性遗传疾病：贝敦病(Batten disease)。这项研究证实利用经设计后特异性地结合到CLN3贝敦病中受到破坏的CLN3基因产物上的反义寡核苷酸(ASO)，可以治疗这种疾病的啮齿动物模型的症状。

四链DNA结构或在乳腺癌发生过程中扮演关键角色

近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自剑桥大学等机构的科学家们通过研究首次发现一种四链DNA结构(G-四联体)或在特定类型的乳腺癌发生过程中扮演着关键角色。研究者发现，G-四联体结构在这些CNAs中较为普遍，尤其是在转录过程中扮演重要角色特殊基因和遗传区域，因此其会驱动肿瘤的生长。

正常DNA修复过程可能导致癌变

由ICREA研究人员Fran Supek领导的IRB巴塞罗那基因组数据科学实验室的研究人员发现了一种新型的超突变，称为突变雾(mutation fog)，它可以在每个细胞中产生数百个突变。此类突变分布广泛，但会在基因所在的基因组最重要区域中积累。研究者还发现，新发现的超突变类型与正常的DNA修复过程有关。当细胞感觉到其DNA的不匹配时，它们会进行DNA修复反应，以保留遗传信息。

与唐氏综合症异常相关的基因可能有助于预防实体瘤

芝加哥Ann & Robert H. Lurie儿童医院Stanley Manne儿童研究所的科学家发现，唐氏综合症患者体内一组基因表达降低可能导致该人群出现肌肉发育不良和心脏瓣膜等临床异常。这些基因的损伤也可能保护唐氏综合症患者不患实体瘤。他们的发现发表在《Scientific Reports》上。

Nature：基因组测序解析这种与恐龙同时代的动物

近日，新西兰奥塔哥大学、欧洲生物信息学研究所等机构的研究人员与毛利部落信托基金会Ngatiwai Trust合作，对喙头蜥基因组进行了测序、组装和分析。这项成果于8月5日发表在《Nature》杂志上。

国家药监局：已批准35个企业44个新型冠状病毒检测试剂

8月5日，国务院政策例行吹风会，药监局器械注册师稽察专员王兰明透露，截止到目前，国家药监局已经按照医疗器械应急审批程序审查批准了35个企业的44个新型冠状病毒检测试剂，其中包括核酸检测试剂23个，在这23个当中，有7家企业的7个产品是核酸快检试剂。

基因检测公司Quanterix公布价值8500万美元公开发行股票定价

8月7日，基因检测公司Quanterix收市后表示，该公司已定价公开发行2,651,108股普通股，每股32美元。它预计此次发行的总收益约为8480万美元。公司计划将所得款项用于扩大业务，包括扩大其仪器的安装基础，以及开发更多的检测和仪器。

FDA批准基因泰克的Evrysdi™用于治疗脊髓性肌萎缩症

8月8日，基因泰克宣布，FDA已批准Evrysdi™用于治疗成人和2个月及以上儿童的脊髓性肌萎缩症(SMA)。此次获批是基于两项临床研究的数据，这两项研究旨在代表广泛的SMA患者：FIREFISH用于2至7个月的有症状婴儿;SUNFISH用于2至25岁的儿童和成人。在两项临床试验中，Evrysdi在不同年龄和疾病严重程度的人群中，包括1型、2型和3型SMA，其运动功能都有临床意义的改善。

基因组学研究组织Caprion-HistoGeneX和Viroclinics-DDL达成战略合作

8月7日，提供免疫学、蛋白质组学、组织病理学和基因组学服务的专业合同研究组织Caprion-HistoGeneX和疫苗、抗病毒药物和诊断开发领域的临床前和临床试验服务提供商Viroclinics-DDL宣布双方达成新的战略合作，以扩大他们的全球能力，满足针对新出现的新冠肺炎等传染病的防治需求。

基因疗法公司Akouos宣布扩大执行团队和董事会规模

8月5日，为致残性听力损失患者开发潜在基因疗法的公司Akouos宣布任命Alan Smith博士为首席技术官。此外，该公司还宣布任命Saira Ramasastry进入董事会担任审计委员会主席，董事会成员Arthur Tzianabos博士被任命为董事会主席。

基因治疗公司Voyager与艾伯维终止tau蛋白和α-突触核蛋白载体抗体合作

8月3日，基因治疗公司Voyager Therapeutics宣布与艾伯维的tau蛋白和α-突触核蛋白载体抗体合作已被终止(原因未透露)。Voyager将保留矢量化技术以及合作开发的新型载体表达抗体(vectorized antibody)的全部权利。两项合作交易价值超过26亿美元，目前艾伯维已投入了超过1.34亿美元的预付款。

基因编辑公司Horizon Discovery推出单细胞RNAseq结合CRISPR筛选服务

8月4日，基因编辑公司Horizon Discovery宣布在其CRISPR筛选服务组合中增加了单细胞RNAseq结合CRISPR筛查。该平台可提供高质量的筛选数据和生物学洞察力，以解决靶标识别和验证方面的关键差距。此次推出的产品是2018年宣布合作的成果，旨在开发和应用这种新型研究工具，以发现对开发未来疗法至关重要的新生物学。

贝瑞基因截至7月31日累计耗资1.6亿元回购1.1018%股份

8月3日，贝瑞基因发布公告称，截至2020年7月31日，公司通过股票回购专用证券账户以集中竞价交易方式累计回购公司股份数量为3907400股，约占公司目前总股本的比例为1.1018%，最高成交价为43.422元/股，最低成交价为36.600元/股，成交总金额为160386379.29元(不含手续费)。回购股份情况符合公司披露的既定回购方案。

Illumina推出PCR-free建库产品 助力罕见病研究

在儿童罕见病的诊断过程中，速度尤为重要。诊断检测过程缩短几个小时，意味着家长可以更快得到答案，孩子也可以尽早得到治疗。Illumina最新推出的DNA PCR-Free Prep建库试剂能够加快全基因组测序速度，助力罕见病研究。DNA PCR-Free Prep建库试剂盒采用快速、自动化的工作流程。从DNA提取到文库归一化，文库制备的总时间可缩短至90分钟，比其他方案快三到四倍。

华大基因：在港建16个临时气膜“火眼”实验室 每日检测量升至13万

华大基因7日晚宣布，为配合政府推行更大型的检测工作，华大基因在香港的合资公司华升诊断中心现正在中山纪念公园体育馆搭建16个临时气膜“火眼”实验室。临时实验室预计将在两周内启用，并可每日进行10万个单管测试，将华升诊断中心的总检测量由每日3万提升至13万。

23魔方推出“基因寻亲”功能 依托60万人数据库发现亲人线索

寻亲者将自己的DNA采集后，在一个60多万人的数据库进行智能匹配，通过算法发现与其基因关系相近的人，从而一步步锁定亲人的线索……这是国内著名基因检测公司23魔方推出的基因寻亲功能。通过这一功能，已有多位寻亲者成功找到亲属。

黑石集团以47亿美元收购基因检测公司Ancestry

8月5日，黑石集团宣布已达成协议，将以47亿美元的价格收购Ancestry。这家总部位于纽约的跨国投资公司将从当前的投资者包括Silver Lake、Permira等手中收购Ancestry。Ancestry首席执行官Margo Georgiadis表示，黑石集团的收购将进一步加快Ancestry在族谱和消费者基因组学领域的全球领导者地位，能够扩展我们的全球家族史业务，同时使我们对个体化预防保健业务的长期发展充满信心。

因疗法公司Exegenesis Bio获数千万美元B轮融资

8月3日，基因疗法公司Exegenesis Bio完成数千万美元B轮融资，本轮融资由君联资本领投，博远资本、泰福资本和上一轮老股东险峰旗云、凯泰资本跟投，浩悦资本担任本轮融资的独家财务顾问。本轮融资资金将用于公司多款基因疗法管线的临床与研发推进。

杰毅生物获辰德资本千万级别投资 正式完成A轮融资

近日，杭州杰毅生物技术有限公司宣布获得辰德资本千万级别投资，正式完成A轮融资。资料显示，杰毅生物创立于2019年，是一家感染性疾病诊断解决方案提供商，以高通量测序(NGS)和基因编辑(CRISPR/Cas)为技术平台，产品创新与数据驱动相结合，致力于革新感染性疾病检验未来的新锐科技公司，是阿里云在感染性疾病AI应用的战略合作伙伴。

CRISPR诊断企业吐露港生物完成数千万元融资 华大共赢独家投资

专注于“CRISPR诊断”专利技术产业化的南京吐露港生物技术有限公司宣布，公司已顺利完成数千万元融资，此轮融资将主要用于公司CRISPR诊断底层方法学专利——HOLMES技术的体外诊断产品开发与注册，建立符合GMP标准的体外诊断产品生产车间，以及HOLMES技术全球专利布局。

基因疗法企业Freeline上市：市值4.6亿美元 主治血友病

基因疗法生物技术公司Freeline Therapeutics日前在美国纳斯达克上市。Freeline发行价为18美元，此次发行882.35万股，募集资金1.58亿美元。Freeline位于英国和德国，创立于2015年，主要专注于利用基因疗法的潜力为患有慢性全身性疾病的病人提供治愈性治疗方法。基于AAV的基因治疗技术，Freeline可以用于治疗各种溶酶体贮积病，法布里氏病和高雪氏病。

2019年国内基因测序行业市场规模近110亿元

前瞻产业研究院发布的《中国基因测序行业市场前瞻与投资战略规划报告》显示：近年来，我国基因测序行业得到了快速发展。2011-2018年期间我国基因测序行业市场规模总体呈逐年增长态势，年均复合增速高达35.45%。前瞻保守估计2019年国内基因测序行业市场规模近110亿元。

行业代表上市企业概况方面 迪安诊断综合实力较强

前瞻产业研究院发布的《中国基因测序行业市场前瞻与投资战略规划报告》显示：我国基因测序行业主要上市代表企业成立较早的主要有华大基因、迪安诊断和达安基因，总部集中在北杭广深地区。迪安诊断检测项目数量达2500+，华大基因和达安基因均超1000。在独立实验室方面，迪安诊断以39家，领先于其他代表企业，综合实力较强。