攻击全身！罕见自身免疫疾病导致女子鼻塌发炎，一种抗体令白细胞“失灵”

一种罕见的自身免疫性疾病，破坏了一名女性鼻子的软骨和骨头，导致她的鼻子塌陷并陷进面部。

据4月5日发表在《新英格兰医学杂志》(NEJM)上的一篇报道称，当这位34岁的女性入住一家面部整形诊所时，她的鼻梁完全塌陷了，导致她的鼻尖缩回。这种畸形是在7年的时间里出现的。

这名妇女有多种相关症状，包括鼻腔和鼻窦内壁的持续炎症。这种情况被称为“慢性鼻窦炎”（chronic rhinosinusitis），她的鼻腔还长出了被称为“息肉”（polyps）的肉质增生。一层薄薄的粘液从她的鼻子里流出来，干燥的、血淋淋的粘液在她的鼻腔里结痂。

体格检查显示，患者鼻梁两侧的鼻骨“几乎全部脱落”，鼻中隔软骨严重退化。此外，电脑断层扫描显示——鼻中隔已经形成了一个大洞。

为了查明这种严重炎症的原因，医生们进行了一项测试，以确定该妇女血液中循环的抗体。据梅奥诊所实验室称，他们发现了针对蛋白酶3 (PR3)的高水平抗体，PR3是一种存在于某些白细胞中的蛋白质。

针对PR3的抗体是一种自身抗体，这意味着它们会攻击健康的人体细胞，并可能引发血管炎症，导致器官损伤，最常见的是肾脏、肺部和呼吸道损伤。

基于该妇女体内存在PR3抗体，医生诊断她为“肉芽肿伴多血管炎”（granulomatosis with polyangiitis），简称GPA。根据梅奥诊所(Mayo Clinic)的研究，几乎所有GPA高的人，都携带这些自身抗体。

根据国家罕见疾病组织(NORD)的说法，“这些自身抗体在多血管炎肉芽肿病发展过程中所起的确切作用尚不完全清楚。”一种可能性是，这些抗体可能会附着在携带PR3基因的白细胞上，以某种方式导致这些白细胞功能失常，损害健康组织。

根据NORD的说法，“肉芽肿合并多血管炎的频率估计很大程度上取决于所研究的特定人群，”而且通常，医生没有认识到这种疾病。正因为如此，很难估计每年有多少人患上这种疾病，但这被认为是非常罕见的。

NORD表示，GPA可能在几个月的时间里慢慢显现，也可能在几天的时间里迅速显现。症状因人而异，但会影响全身器官。例如，如果不及时治疗，严重的病例可能导致听力丧失、视力丧失、肾衰竭或颅神经损伤。这种自身免疫性疾病还可导致持续流鼻涕、鼻痂、鼻窦炎症和鼻中隔穿孔。

据Drugs.com网站报道，为了治疗这名女性的GPA，她的医生给她开了美罗华(rituximab)，这是一种靶向免疫细胞B细胞的抗体疗法，目的是降低身体出现故障的免疫反应。患者还接受了低剂量的环磷酰胺(cyclophosphamide，另一种免疫抑制剂)和强的松(prednisone，一种同样会抑制免疫活动的皮质类固醇)。

“在6个月后的随访中，患者的流鼻血和结痂已经解决，”根据NEJM的报告。“鼻畸形没有改变。”患者继续接受利妥昔单抗治疗，但报告没有提到她是否会因为鼻凹陷而接受手术。

译/前瞻经济学人APP资讯组

参考来源：https://www.livescience.com/sunken-nose-medical-case.html

论文链接：https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2031387