生存率100%！艾滋病病毒基因疗法攻克“泡泡婴儿”病，展现超强治愈潜力

基因和细胞治疗研究最近达到了一个里程碑，为孤儿病提供新药物的目标。

医生们周二报告称，一种基因疗法利用了艾滋病病毒，让48名出生时缺乏免疫系统的婴儿和孩童，获得了有效的免疫系统。

ADA-SCID是一种危及生命的疾病，由于淋巴细胞减少、生长迟缓、反复和机会性感染，通常在儿童出生后的头几年致命。非免疫学特征包括骨骼异常、神经功能缺损和肝脏功能障碍。

结果显示，在一项研究中，50名接受实验治疗的儿童中，除了2名之外，其余都有健康的抗细菌能力。

推出基因疗法OTL-101治疗ADA-SCID的Orchard Therapeutics公司宣布，患者在接受一次基因疗法治疗后2-3年的生存率为100%，超过95%的患者无需使用其它疗法来控制他们的病情。

加州大学洛杉矶分校美泰儿童医院的唐纳德·科恩（Donald Kohn）博士是这项研究的负责人，他说:“我们采取的是一种本来会致命的疾病”，并通过单一的治疗治愈了大多数儿童。

接受治疗的过程不会干扰孩子们的日常生活，上学什么的都不受影响，而且不用担心任何感染会危及生命。

另外两个没有得到基因治疗的孩子，后来成功进行了骨髓移植。医生表示，需要更长的时间，才能知道这50人中是否有人被治愈，但到目前为止，他们似乎状况良好。

这些儿童患有严重的联合免疫缺陷综合征(简称SCID)，这是由一种遗传性基因缺陷引起的，这种缺陷使骨髓无法生成形成免疫系统的健康血细胞。如果不进行治疗，它通常会在生命的头一两年致死。

这种疾病后来被称为“泡泡男孩病”（bubble boy disease），因为20世纪70年代的一个案例，一名德克萨斯州男孩在一个保护性的塑料泡泡里生活了12年，以隔离细菌。它现在被称为“泡泡婴儿病”（bubble baby disease），因为大约20种不同的基因缺陷（影响男孩和少数女孩），会导致这类疾病。

来自基因匹配的兄弟姐妹的骨髓移植，可以治愈这种疾病，但大多数孩子缺乏合适的捐赠者，而且治疗也有风险——这名德克萨斯州男孩，在接受骨髓移植后死亡。

现在，患者每周接受两次剂量的抗生素和抗细菌抗体的治疗，但这不是一个永久的解决方案。

医生们认为基因疗法可能是个突破口。他们取出病人的一些血细胞，用一种失活的艾滋病病毒插入孩子们需要的健康版本的基因，然后通过静脉注射将细胞送回。

乔斯琳·基什(Josselyn Kish)现在11岁，住在拉斯维加斯，她在3岁的时候在加州大学洛杉矶分校(UCLA)就得了这种病。她的母亲金·卡特(Kim Carter)说，在婴儿时期，她患有皮疹、疼痛的带状疱疹和频繁的腹泻。“日托中心每周会给我打几次电话让我来接她，因为她总是发烧。”

经过基因治疗后，“她立刻好转了”。现在，“她几乎很少生病了”，而且一旦生病，她很快就能康复。

总共有27名儿童在洛杉矶医院接受治疗，3名在华盛顿附近的美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)接受治疗，20名在伦敦大奥蒙德街医院(Great Ormond Street hospital)接受治疗。孟菲斯圣犹大儿童研究医院的Stephen Gottschalk博士说，在多家医院进行的治疗看起来是安全的，这使得这项研究“非常有力”。

他没有参与这项新研究，但他和他的同事对其他17名SCID儿童进行了类似的基因治疗。从长远来看，至少在三年内，这些孩子都表现很好。随访结束时，ADA-SCID患者在接受基因治疗2或3年后，总生存率为100%。且在所有患者中，没有发现死亡、血细胞单克隆扩增、白细胞增殖并发症或出现复制型慢病毒事件。“随着时间的推移，免疫功能似乎是稳定的，所以我认为这看起来非常、非常令人鼓舞。”

这项研究得到了美国和英国政府卫生机构的拨款，以及税收支持下的加州再生医学研究所的资助。

前瞻经济学人APP资讯组

参考来源：https://kfor.com/news/health/aids-virus-used-to-fix-bubble-baby-disease-in-gene-therapy-treatment/

https://www.streetinsider.com/Corporate+News/Orchard+Therapeutics+Plc+%28ORTX%29+Reports+Publication+of+HSC+Gene+Therapy+Data+for+ADA-SCID/18397293.html