基因检测新进展：可帮助新生儿家庭检测遗传疾病

新生变异体(DNV)是一种基因突变，它可能在父母的遗传史中无法识别，但会导致他们所生的儿童患病。在父母任何一方存在致病DNV的情况下，将其传给子女的风险可高达50%，因此必须鉴定父母任何一方是否有遗传与突变相关的基因组，才能移植健康的胚胎。到目前为止，这都是一个困难的过程，它通常涉及多次胚胎活检。

一组比利时研究人员开发了一种新的多合一的方法，成功实现了这一目标。他们将在欧洲人类遗传学学会年会上展示他们的成果。

比利时鲁汶大学医院人类遗传学中心生殖遗传学部门负责人Eftychia Dimitriadou博士和他的同事招募了22对夫妻，他们其中一方携带导致孟德尔疾病的DNV突变基因。

研究人员决定尝试使用长读测序(LRS)，这种技术可以读取非常长的DNA片段的序列。LRS的主要优势是它能更准确地检测拷贝数基因变异、删除或复制的DNA片段以及单核苷酸 (SNV)变异。

研究人员称：“因为天生患有遗传性疾病的孩子往往有严重的生理表现，所以父母担心孩子患遗传性疾病的风险是可以理解的。对父母来说，发现其中一人患有这种疾病已经给他们带来了巨大的情感负担，要是孩子遗传了这一基因，对家庭又是一大打击。因此我们很自豪能够给受影响的家庭带来新的希望。”

ESHG会议主席、瑞士洛桑大学整合基因组学中心主任Alexandre Reymond教授说:“生殖医学最初的目标是让不孕夫妇生育孩子。自第一个试管婴儿诞生以来的43年里，我们的进展很迅速。现在，通过长读测序，它又向前迈进了一步，而且有望帮助“有基因风险”的家庭拥有不受影响的后代。”

前瞻经济学人APP资讯组

来源：https://www.eurekalert.org/news-releases/926718