为什么山西人更容易患食管癌？

食管癌是常见的消化道肿瘤，其中食管鳞状细胞癌（ESCC）是最常见的亚型。全世界每年约有30万人死于食管癌。其发病率和死亡率各国差异很大。我国是世界上食管癌高发地区之一，每年平均病死约15万人。食管癌典型的症状为进行性咽下困难，先是难咽干的食物，继而是半流质食物，最后水和唾液也不能咽下。

ESCC在不同地区的发病率有很大的差异，总体上高收入国家的发病率要远低于低收入国家，我国山西省就是高发病率地区。

尽管许多的流行病学研究已经发现一些生活习惯（吸烟、饮酒）和环境因素（空气污染）是ESCC的风险因素，但这无法完全解释在全球不同地区之间存在的发病率差异，科学家们猜测存在一种未知的外部风险因素在起作用。

为了弄清楚这种外部因素的真面目，近日，由英国桑格研究所的Michael R. Stratton带领的研究团队在《自然·遗传学》期刊发表了研究成果。

Michael R. Stratton团队选择了8个国家的552个ESCC病例，包括了5个高发病率地区（伊朗格勒斯坦178例、肯尼亚68例、坦桑尼亚35例、马拉维59例、中国山西138例）和三个低发病率地区（巴西30例、日本37例、英国7例），并对他们进行了全基因组测序。

研究人员发现这些病例的基因组突变谱是相似的，只有一些特定的突变特征有地区间的差异（或许与生活习惯有关），而这些有差异的突变特征也大部分有已知的诱变因素（如与饮酒有关）。

总的来讲，研究体现出肿瘤突变特征分析在发现相关的环境风险中的局限性，因为尽管不同地区的ESCC病例基因组突变特征相似，却仍然不能排除存在未知的能影响发病率的环境风险因素。

该研究论文题为"Mutational signatures in esophageal squamous cell carcinoma from eight countries with varying incidence"，已发表《自然·遗传学》期刊上。

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参考资料：https://www.nature.com/articles/s41588-021-00928-6