最新研究！美国科学家发现超2.75亿个人类基因新变异，将为精准医疗开辟新前景【附精准医疗技术赛道观察图谱】

瞻观前沿

美国科学家在一项最新研究中，对美国国立卫生研究院全民研究计划“我们所有人”中近25万名参与者的基因组数据进行了分析。结果，他们发现了超过2.75亿个以前未报告的基因变异，其中近400万个变异可能会对人类健康产生潜在影响。相关研究论文发表于19日出版的《自然》杂志。

论文通讯作者、范德比尔特大学医学中心医学博士亚历山大·比克指出，这一成果的研究资源从规模到多样性前所未有，其中77%的参与者很少出现在其他生物医学研究论文内;46%的参与者来自代表性不足的民族和少数民族。这项研究将为精准医疗开辟新前景。

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技术价值观察

从精准医疗产业链来看，上游主要涵盖药物、技术等研发环节和药品、制剂、设备、器械等生产环节;中游主要涵盖以细胞储存、基因检测为代表的精准预防环节，以基因检测、细胞检测、液体活检为代表的精准诊断环节，还有以细胞治疗、基因治疗为代表的精准治疗环节;下游主要为相关产品和服务通过线上和线下零售药店、各级医院等，提供给居民用户。

通过基因检测，美国科学家发现了超过2.75亿个以前未报告的基因变异，将为精准医疗开辟新前景。因此，从精准医疗产业链上看，该技术处于产业链的中游环节。

宏观市场观察

——精准医疗是基于大数据的、具有广阔的应用范围的个性化诊疗方式

精准医疗在不同国家包含的内容并不完全相同，比如美国版本的精准医疗更加强调对居民综合数据信息的搜集和分析，而英国版本则侧重对临床数据的收集，中国则更强调利益最大化。虽然国际上对精准医疗有不同的解释，但是各国精准医疗的定义均包含了基于大数据的诊疗方式、具有更广阔的应用范围、强调个性化与差异化等。

——全球精准医疗行业市场主体类型众多

全球精准医疗行业参与者众多，涉及医疗产业链各个环节。按照主要参与者主体类型来看，可分为生产设备平台类、伴随诊断类、基因治疗类、第三方综合检测类、新药研发类等，涉及众多细分领域。但从整体主体类别来看，又可大致归于精准诊断类、精准治疗类两大类型。

——2022年全球精准医疗行业市场规模达到834亿美元

2022年，全球精准医疗行业市场规模达到834亿美元。预计到2028年，全球市场规模将超过1600亿美元，2023-2028年的年均复合增长率达到12%。

——行业发展历程：“十四五”要求提升原始创新能力

中国精准医疗整体发展时间较短，整体发展向好。2015年，习近平总书记要求成立中国精准医疗战略专家组，科技部组织首次精准医疗战略专家会议，并决定在2030年前投入600亿用于精准医疗。2022年，国家发改委发布《“十四五”生物经济发展规划》提出重点围绕先进诊疗技术和装备、精准医疗、检验检测等方向，提升原始创新能力。

——行业总市场规模突破2000亿元

2016-2022年，中国精准医疗行业市场规模呈逐年上升趋势，年均增长率达到18.5%。2022年，中国精准医疗行业市场规模突破2000亿元，同比增长14%左右。未来，我国精准医疗市场规模将保持增长态势。

——预计2028年市场规模将突破4000亿元

在专科专病发展的基础上，互联网化、数据化和AI化赋能精准医疗快速发展。随着人类对疾病与基因关系认知的加深，基因测序成本的降低，以及生信、临床表征、环境、健康管理等数据库与知识体系的建立完善，精准医疗得到飞速发展，为患者提供个性化、智能化的精确诊断和治疗是精准医疗的重要发展方向。预计2023-2028年，中国精准医疗行业市场规模年均增长率将达到12%左右，到2028年市场规模将突破4000亿元。

中国精准医疗技术赛道热力图

根据前瞻产业热力图显示，与精准医疗关键技术强关联的城市集群主要集中在华南和华北地区，并且以深圳、北京市为重点发展区域，未来布局精准医疗及其他相关技术的发展路径，极大可能性在于华南、华北地区优先导入，其中可重点关注广东省深圳市福田区及南山区、北京市通州区所处精准医疗的相关企业，以及该地方对于精准医疗的产业发展投资环境、供给市场的潜力空间。

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更多本行业研究分析详见前瞻产业研究院《全球精准医疗行业发展前景预测与投资战略规划分析报告》。

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