前瞻基因产业全球周报第21期：硬核华为芯！全球首次实现手机也能测基因

基因(遗传因子)是遗传的物质基础，是DNA或RNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列。基因技术的应用领域包括基因检测、基因编辑、基因诊断、基因治疗和基因克隆等方面。

上周据报道，今年四月中旬，四川卧龙国家级自然保护区内海拔2000米左右的一台野外红外触发相机，摄录下一张大熊猫影像，图片清晰显示出这只熊猫独特的形态特征：毛发通体呈白色、爪子均为白色，眼睛为红色，正穿过郁郁葱葱的原始落叶阔叶林。从体型判断，这是一只亚成体或青年熊猫，年龄大概在1-2岁左右，是野生大熊猫中记录到的完全白化个体，这表明在卧龙的大熊猫区域种群中，存在“白化”突变基因。

最近基因产业还有哪些大事发生呢?那么就来跟着前瞻经济学人一起看看吧。

华大基因携多项黑科技亮相数博会 用手机就可实现个人全基因组测序

5月27日，在贵州贵阳举行的“2019数博会生命大数据高峰论坛暨第四届基因组云计算技术开发者峰会（GCTA 4）”上，连续4年参与数博会的华大基因携新的黑科技到来——用手机进行个人全基因组测序分析。同时，华大基因自主开发的多组学交互式数据挖掘系统Dr.Tom也在大会上亮相。

手机分析个人全基因组测序

在大会上，华大基因信息产品高级总监晋向前透露，华大基因在搭载麒麟980芯片的Mate 20 pro手机上进行了全基因组测序分析，并成功完成了5X WGS（个人全基因组测序）数据的生物信息分析，验证了在简单指令集架构芯片上进行生物信息分析的可行性，实现了零的突破。

WGS（个人全基因组测序）是目前大规模获得人高质量基因序列信息的主要手段，这些海量的数据将被用于评估个人健康和疾病，是助力精准医学的第一步。借助基因测序仪，人类得以“阅读”海量基因数据。过去20年，个人基因组测序的费用以“超摩尔定律”的速度在迅速下降。国产测序仪的加入，更加速了其进程。核心工具的发展，改变了数据解读方式，推动着大规模人群基因组学研究项目不断发展。

晋向前表示，该WGS数据的完成，是针对移动终端所做的技术选型，目前尚未进行商业开发，但在人类从信息时代走向生命健康时代的今天，具有重大意义。在即将到来的“人人基因组时代”，小型化和便携化的测序仪将成为刚需，移动终端面临处理大量的基因数据，国产芯片的给力表现让研究人员充满信心，并为后续研发指明了方向。

“Dr.Tom”亮相－－可实现一站式个性化分析

本次大会，华大基因发布了多组学大数据业务板块的重要产品——自主开发的多组学数据挖掘系统Dr.Tom。华大基因科技研发总监唐冲介绍，该系统是集大数据分析及人工智能技术于一体的一站式个性化分析系统，开创性地创建了任意调动、自由循环的智能数据挖掘体系，大大降低了个性化分析难度和成本，助力零生信基础的科研人员完成高质量数据挖掘，并可将信息分析效率提高30倍以上。通过Dr.Tom，可以满足个性化分析需求，打造数据、平台、传输、管理为一体的闭环管理体系。

除Dr.Tom系统外，华大基因还建成了基因计算机一体机HALOS和基因云计算平台BGI Online，拥有可应用于临床生化、临床免疫、临床微生物及临床分子检测等多种类型的质谱平台、全基因组合成平台。

中国科学家破译距今约3800年古小麦全基因组

这项研究系古代小麦基因组研究的首次尝试，为理解东西方文化交流以及农业传播提供了跨时间维度的直接证据。

吉林大学生命科学学院、吉林大学边疆考古研究中心教授崔银秋介绍，六倍体普通小麦是世界上最重要的粮食作物之一。普通小麦驯化始于大约1万年前近东的新月沃地，然后向西扩散到欧洲，向东扩散到东亚。然而，小麦进入中国的传播途径仍不清楚。

为揭开未解之谜，研究人员克服了古植物中DNA含量极低、降解损伤严重的困难，从新疆文物考古研究所提供的距今3800年的单粒小麦种子中成功提取到其基因组DNA，并利用新一代测序技术对中国新疆小河和古墓沟墓地出土的7粒古代小麦种子进行了全基因组测序和序列组装。

基因测序搞了多年，但离全面基因治疗还有很长的路要走

“基因关系到人的外貌、智力、性格等方方面面，但人们最关注的还是它对健康的影响。”5月25日，在2019基因组学和精准医学国际研讨会上，南京医科大学副校长季勇在接受记者采访时谈到，精准医疗是基因技术一个重要的应用方向，它意味着治病将从“对症下药”向“对人下药”转变。

专家认为，尽管基因治疗已经在诸如脑胶质瘤治疗领域开展了临床试验与应用，但离全面基因治疗还有很长的路要走。基因与疾病之间的关系并不是简单的因果关系，而且伦理约束和未知科学风险都在限制基因技术直接用于临床治疗。

反转！华大智造在美国起诉Illumina侵犯专利

上周据悉，全球基因测序霸主Illumina在上月宣布已向德国杜塞尔多夫地区法院对华大集团的子公司拉脱维亚华大智造提出专利侵权诉讼。在本月中，Illumina又宣布向丹麦海事和商业高等法院对华大集团的子公司BGI Europe A/S提起了另一项专利侵权诉讼。而美国时间2019年5月28日，华大智造旗下公司Complete Genomics在美国特拉华地区法院提起诉讼，起诉Illumina公司侵犯其专利。

Illumina公司包括NovaSeq 6000、NextSeq 系列、MiniSeq在内的多款基因测序仪及相关试剂均涉嫌侵犯华大智造在美国专利号为U.S. Patent No. 9,222,132的专利(“132 专利”)。这项专利是有关华大智造专有的2-color测序技术(“2-color sequencing technology”)。Illumina公司包括NovaSeq 6000、NextSeq 系列、MiniSeq在内的多款基因测序仪及相关试剂均涉嫌侵犯华大智造在美国专利号为U.S. Patent No. 9,222,132的专利(“132 专利”)。这项专利是有关华大智造专有的2-color测序技术(“2-color sequencing technology”)。

2-color 测序技术是实现高通量、高质量测序的核心技术之一，也是华大智造DNBSEQTM测序技术中关键技术。2-color 测序技术是实现高通量、高质量测序的核心技术之一，也是华大智造DNBSEQTM测序技术中关键技术。

转基因真菌能杀死99%疟疾蚊子：为对抗疟疾开创先例

据外媒报道，世界卫生组织统计数据显示，疟疾影响着全球数亿人的正常生活，每年会导致40多万人死亡。然而，数十年以来使用的杀虫剂却未能有效控制携带疟原虫的蚊子，一些蚊子种类对杀虫剂产生抗药性。近年来，科学家开始对蚊子和其它有助于消灭蚊子的生物体进行基因改造，但在此之前没有任何一项转基因技术通过实验室检测。

5月31日，发表在《科学》杂志的一篇研究报告指出，美国马里兰大学和布基纳法索组建一支研究小组首次描述了在实验室之外对抗疟疾转基因方法的试验。研究表明，在非洲西部国家布基纳法索的一个试验村庄里，一种天然真菌可以安全地将毒素传递给蚊子，从而使一个密封空间内蚊子总数量减少99%以上。

真菌是一种自然生成的病原体，在野外环境感染昆虫，并缓慢地杀死它们。几百年以来，真菌一直被用于控制各种害虫。科学家曾使用针对蚊子的一种菌株，并基因改良使菌株产生毒素快速杀死蚊子，杀死蚊子的速度超过其繁殖速度。这种转基因真菌导致两代蚊子数量骤减，达到不可持续的水平。

Science：三个基因的联合突变会导致致命性心脏病发生

高达1％的婴儿会受到先天性心脏病的影响，受影响的婴儿可能需要多次手术，终身服药或心脏移植手术等治疗。在许多患者中，先天性心脏病的确切原因尚不清楚。在许多患者中，先天性心脏病的确切原因尚不清楚。虽然越来越清楚这些心脏缺陷可能是由基因突变引起的，但尚不清楚哪些基因参与其中以及它们如何相互作用。

人类基因组项目允许科学家识别由单个基因的严重突变引起的一些罕见疾病病例，但科学家们认为，更常见的疾病形式可能是多种微妙的基因突变相结合的结果。然而，直到现在，这种人类疾病概念的实验证据仍然难以捉摸。

在5月31日发表在《Science》杂志上的一篇论文中，科学家证明，在一个家庭中遗传的三个微妙遗传变异，导致多个兄弟姐妹在很小的时候患心脏病。

Science子刊：经过CRISPR编辑的B细胞产生抗体，对抗难以治疗的病毒

尽管进行了数十年的研究，但能够长期预防流感病毒、爱泼斯坦巴尔病毒（EBV）或呼吸道合胞病毒（RSV）的疫苗尚未得到批准。比如，对作为一种引起呼吸道感染的病原体的RSV而言，高风险婴儿每月接受合成抗体注射，以便在短期内保护这些婴儿。

近年来，几组研究人员探索了一种不同的方法：利用免疫系统自身产生抗体的B细胞，并利用CRISPR对它们进行改造，以便在感染的情况下按要求大量表达针对这些难以治疗的病毒的抗体。

在一项新的研究中，来自美国弗雷德哈钦森癌症研究中心和华盛顿大学的研究人员通过这样做，成功地对人类和小鼠B细胞进行基因修饰来表达靶向HIV、EBV、流感病毒和RSV的抗体。他们还证实这些经过基因改造的B细胞在小鼠感染模型中阻止RSV感染。相关研究结果发表在2019年5月17日的Science Immunology期刊上，论文标题为“B cells engineered to express pathogen-specific antibodies protect against infection”。

融合基因： 是致癌魔鬼还是治癌天使？

基因是遗传信息的基本单位，它携带着构建、维护以及修复生物体的必备信息，同时也支持着生命的基本构造和性能，储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息，决定生命健康的内在因素。因此畅销书《基因传》作者、肿瘤专家和知名科普作家悉达多·穆吉克将其称为“众生之源”。

几天前，《自然·通讯》杂志刊载了一篇关于融合基因的最新研究。研究人员利用CRISPR基因编辑技术，揭示了能够对癌细胞生长起到至关重要作用的融合基因类型，并且发现了一种新的融合基因，可为包括脑癌和卵巢癌在内的多种癌症提供新的药物靶点。融合基因，既是导致肿瘤的“魔鬼”，也能成为靶向治疗癌症的天使。

Cell Death Dis：科学家发现调节肌肉细胞的新基因

加拿大约克大学的科学家们发现了一组独特的基因，它们在肌肉细胞的基因表达和分化中发挥重要作用，这可能导致防止肌肉癌症的蔓延的新的治疗靶标。

研究人员分析了肌肉细胞中的基因网络，发现蛋白质Smad7和β-catenin在体内协同工作来调节肌细胞分化、生长和修复。当这些调节蛋白协调工作时，它们控制着正常基因表达的途径，从而产生正常的骨骼肌细胞。

Nature：史上最大测序研究表明罕见的DNA改变与2型糖尿病有关

一个由科学家组成的国际联盟分析了近4.6万人的蛋白质编码基因，发现罕见的DNA改变与2型糖尿病有关。该研究是同类研究中已知规模最大的研究之一，包括来自欧洲、非洲裔美国人、拉美裔/拉丁裔、东亚和南亚祖先的数据。

从这个庞大的群体--大约21，000名2型糖尿病患者和25，000名健康对照参与者--中，研究人员确定了四个可以影响糖尿病风险的罕见变异基因。这些数据表明，未来可能还会发现数百个基因。这些基因和它们所编码的蛋白质是新药的潜在目标，并可能指导研究人员更好地理解和治疗糖尿病。

JNCI：研究发现一种新的致癌基因，有助于治疗大多数常见的血癌

Miguel Gallardo是西班牙国家癌症研究中心(CNIO) H12O-CNIO血液学恶性肿瘤临床研究小组的研究员和协调员，该小组由Joaquin Martinez领导，他们参与的一项研究表明，hnRNP K过表达可能导致B细胞淋巴瘤，这是最常见的血癌类型。这一关于肿瘤抑制基因也可能导致癌症的发现，可能会导致评估患者的新方法和新的治疗方法的发展。这项研究由MD安德森的白血病副教授Sean Post领导，研究结果发表在《Journal of The National Cancer Institute》上。

B淋巴细胞是一种在骨髓中生长的白细胞。它们产生免疫系统用来中和致病微生物的抗体。影响这些血细胞的不同类型的淋巴瘤是最常见的血癌。它们的预后和治疗取决于癌症的类型和分期，因为B细胞淋巴瘤可能生长缓慢(恶性)或生长迅速(高度恶性)。

普通大众如何正确鉴别转基因食品？

虽然官方已经表明转基因食品是健康安全的，但是还有有很多反对声音的存在，很多人对转基因食品有戒备心理，那么作为老百姓如何正确鉴别转基因食品呢？

目前，网上盛传很多有关鉴定基因视频的方法，但其中有一些可能只是道听途说，毫无科学依据。

错误的鉴别方法：

1.通过农产品外观鉴别方式

这种方式是完全没有科学依据的，目前植入基因主要包括抗虫、抗病、耐储存、耐除草剂、高蛋氨酸等，这些基因基本上是靠肉眼观察不出来的。同一种农作物，品种不一样、栽培环境不一样，管理水平不一样都可以呈现不同的外观形状，所以通过这一特征是无法判断是否属于转基因的。

例如：网上说转基因土豆外表光滑、颜色淡。其实不管是什么土豆，在疏松、细腻的沙壤土种植就比颗粒粗、粘性大的土壤种植长得要光滑，个头一般也大一点。而且一般当年新上市的土豆外表都比较有光泽，陈年老土豆就或较深。

还比如网上说只要比较硬的，没有酸味的西红柿就是转基因品种，实际上，现在一般的西红柿都是提前上市，也是比较硬的，目的就是为了延长存放时间，而且现代杂交育种已经培育出多种口味，多种颜色的西红柿品种。

还有说比较比较饱满、味道甜、颜色多样的玉米是转基因品种，这个基本上传统育种早就培育出了具有这些特征的品种，与转基因无关。

2.通过食物口感来判断

转基因植物品种，目前没有有关糖分、粘度等口感性转的基因报道，只有抗虫、抗病、耐储存、耐除草剂、高蛋氨酸等基因，这些对人的口感的影响基本可以忽略不计，单凭口感很难鉴别出来。有人说现在的农产品没有以前味道纯正了，没有以前的那个味道了，这实际上同样也是品种不同、栽培环境不同，管理方式不一样造成的区别。

例如：同一种作物，通常在日照时间长，昼夜温差大的地方种植，更有利于糖分的积累，甜度就要大一些。还有一些作物大量的使用化肥，生长快速，营养物质沉积慢，就会造成口感差。还有说法是转基因黄豆做的豆浆颜色深，非转基因的颜色淡，其实，陈年的黄豆打豆浆一样颜色深。

所以，通过这种口感的方式判断也是没有科学依据的。

正确的鉴别方式：

1、产品标注

目前，我们作为普通老百姓是没有很有效的办法自己来鉴定的，不过，我国目前在是禁止直接食用的转基因农作物品种进行商业化种植的，转基因农作物都只能作为加工原料使用，我们老百姓就智能从加工的产品上来鉴定。

2002年，国家首次颁布了《农业转基因生物标识管理办法》，随后进行了多次修订，作为一种强制性规定来执行。

（1）要求转基因农产品的直接加工品必须标注：“转基因××加工品（制成品）”或者“加工原料为转基因××”。

（2）转基因动植物（含种子、种畜禽、水产苗种）和微生物，转基因动植物、微生物产品等，必须直接标注：“转基因××”

（3）要求用农业转基因生物或用含有农业转基因生物成份的产品加工制成的产品，但最终销售产品中已不再含有或检测不出转基因成份的产品，标注为“本产品为转基因××加工制成，但本产品中已不再含有转基因成份”或者标注为“本产品加工原料中有转基因××，但本产品中已不再含有转基因成份”。

2、检测试剂

目前，市面上已经有快速检测转基因因子的试剂及试纸，可以快速的检测出产品中是否存在对应的转基因因子。但是，这种方式还存在一定的局限性，因为转基因因子比较多，而一般的试剂或者试纸，都是针对某一种因子来检测的，难免有些其他的因子检测不出来但又不代表没有。

还有些其他的实验室检测方法，那就不是我们普通老百姓能够操作的了。

基因疗法公司AskBio宣布完成2.35亿美元的融资

专注于开发腺相关病毒（AAV）基因疗法的Asklepios BioPharmaceutical公司（下称AskBio）宣布完成2.35亿美元的融资，将支持该公司推进和扩展临床试验，以及提高产品制造能力。这一大额融资进一步体现了业界对基因疗法领域的关注，近来这一领域出现多起大额并购，大型医药公司纷纷布局基因疗法，其中包括诺华、罗氏和渤健。

AskBio在2001年由Jude Samulski博士，肖啸博士，和Sheila Mikhail法学博士共同创建。Jude Samulski博士是第一位克隆AAV基因组的科学家，他在北卡罗来纳大学教堂山分校的研究对开发AAV作为基因疗法的病毒载体作出了突破性的贡献。肖啸博士是最先开发微型抗肌萎缩蛋白基因的科学家，他的发现让使用基因疗法治疗杜兴氏肌营养不良症（DMD）成为可能。