前瞻基因产业全球周报第47期：最强癌基因找到了 居然不在染色体上

Nature：最强癌基因找到了 居然不在染色体上

在癌症治疗的历程中，有三次重大变革，分别是化疗、靶向疗法和免疫疗法。如今，随着一篇nature论文的发表，兴起了第四次变革的说法。这一次的对象是染色体外DNA (ecDNA)。

Nature发布的新研究中，科学家终于首次直接观察了ecDNA (不止基因测序)，他们发现：ecDNA上的癌基因，是肿瘤的整个基因转录组当中，表达水平最高的那部分基因。而染色体上癌基因的表达相对较低。

ecDNA上的癌基因之所以比染色体上的癌基因更能发挥作用，主要是因为不像染色体那样受到严格保护，它更容易读取，能快速扩增，具有侵略性。

河北自贸区将建立新药研发绿色通道 雄安拟建基因数据中心

河北省人民政府办公厅近日印发《关于支持生物医药产业高质量发展的若干政策》提出，支持中国(河北)自贸试验区生物医药和生命健康产业开放发展，推进雄安新区生命科学与生物技术创新发展。根据《政策》，在推进雄安新区生命科学与生物技术创新发展方面，河北将鼓励企业进行免疫细胞治疗、单抗药物、基因治疗、组织工程等新技术研究，允许企业依法依规开展新型生物治疗业务。

贝瑞基因股东户数下降2.21% 户均持股37.64万元

近日，贝瑞基因在深交所互动易中披露，截至2019年11月30日公司股东户数为2.14万户，较上期(2019年11月20日)减少484户，减幅为2.21%。贝瑞基因股东户数低于市场平均水平。根据Choice数据，截至2019年11月30日A股上市公司平均股东户数为4.85万户。全部A股上市公司中，26.19%的公司股东户数在2万~3.5万区间内，贝瑞基因也处在该区间范围内。

九基因联合检测 让肺癌患者精准治疗

一名29岁的肺癌晚期患者通过九基因联合检测，很快确诊为罕见的RET基因突变，经对症靶向药阿来替尼治疗后，病情得到有效控制。据江大附院(原无锡四院)病理科主任介绍，九基因联合检测技术为无法手术、需要服用靶向药的非小细胞肺癌患者，提供了精准诊断。

专家：基因筛检有助及早发现猝死高危险人群

据报道，年仅35岁的艺人高以翔，27日在拍摄浙江卫视节目《追我吧》时猝死。有中国台湾专家表示，猝死来得快速，多半是心脏方面原因引起，小于40岁的成人、年轻人、小孩当中，少数人的猝死是先天基因缺陷造成，可通过基因检测及早预防。

华中农业大学棉花团队：精准打靶，敲除棉花基因中的“奸细”

近日，华中农业大学作物遗传改良国家重点实验室棉花团队传来喜讯，团队在棉花基因编辑系统研究方面取得系列实质成效，布下天罗地网，实施精准打靶，敲除棉花基因中的“奸细”，为高品质棉花生产保驾护航。该团队在棉花中首次建立高效CPF1和单碱基编辑系统， 进一步充实棉花基因编辑工具库。

世界首例基因疗法逆转衰老付费临床试验获批准

近日，美国一家研究基因疗法的公司Libella Gene Therapeutics(简称“Libella”)宣布，获得机构审查委员会(IRB)批准在哥伦比亚(南美)使用基因疗法开展付费临床试验，旨在治疗并最终治愈衰老。根据Libella的付费模式下，试验参与者将在支付100万美元后在原籍国登记。

CRISPR基因编辑疗法在人体中的早期研究结果显示出了一定希望

最近，来自美国Vertex制药公司和瑞士的CRISPR Therapeutics公司的官员宣布，对人类血液病患者进行的CRISPR基因编辑疗法的初步研究结果展现出了一定的希望，两家公司之间的联合项目在欧洲的一个地方和美国的另一个地方进行，目前相关研究结果已经发布到了Vertex制药公司的网站上。

解决基因治疗痛点 金唯智新型技术测通AAV-ITR区域

腺相关病毒基因组(adeno-associated virus，AAV)的反向末端重复序列(inverted terminal repeat，ITR)能形成高度稳定的二级结构，利用现有技术很难进行序列验证。为了突破这重障碍，GENEWIZ研发了一种自主知识产权技术，运用原创的测序方法，清晰地分析这些复杂序列，助力研究人员有效地评估AAV-ITR区域的完整性。

专家发现一种基因变异可导致阳痿风险上升26%

据Eurekalert网站报道，美国PNAS杂志发布的一项研究指出，科学家首次在人类基因组中发现一个增加勃起功能障碍(即阳痿)风险的特定位置，一种名为“SIM1”的基因位点遗传变异可能导致勃起功能障碍。研究结果发现，SIM1位点的变异可导致勃起功能障碍风险增加26%，这种风险与已知的勃起功能障碍风险因素无关。

基因工程让微生物不需要“吃饭”

以色列的研究人员创造了一种全新的大肠杆菌菌株，这种菌株是以消耗二氧化碳作为碳源，而不是常规的有机化合物。这一合成生物学的壮举再一次展示了细菌新陈代谢的惊人可塑性，这一成果也为未来的碳中立生物生产(carbon-neutral bioproduction)提供了框架。相关研究发现发表在11月27日的Cell杂志上。

辉瑞、诺华领衔 全球药厂已砸20亿美元冲刺“史上最贵疗法”

自从2018年以来，包括辉瑞、诺华在内的十一家药厂已经累计宣布了20亿美元的基因治疗投资计划。这个“一次治疗一百万美元起步”的领域，有望掀起医疗领域的下一个风口。在最新的媒体采访中，诺华制药透露了5亿美元的基因治疗投资计划，这也是辉瑞投资6亿美元建设基因治疗生产工厂后又一巨头级玩家入场。

研究发现调控肌萎缩性脊髓侧索硬化症的新基因

美国哈佛大学-麻省理工学院博德研究所在肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)的外显子组测序中，发现一种新的热休克蛋白编码基因-DNAJC7。为了发下这个新基因，研究人员分析了3,864例病例和7,839个遗传匹配的对照外显子组数据。研究人员在ALS病例中观察到显著过量的稀有蛋白截短变异体，这些变异集中在受限基因中。11月25日，《自然—神经科学》在线发表了这一成果。

和度生物获数千万元天使轮融资 专注细菌载体基因治疗药物研发

专注细菌载体基因治疗新药研发的和度生物医药(苏州)有限公司近日宣布完成幂方资本投资的数千万元天使轮融资，将加速发展成为国内外有影响力的细菌基因治疗创新型生物制药公司。和度生物成立于2019年，是一家生物医药研发商，是国内最早从事细菌载体基因治疗药物开发的生物医药企业。

黑石与辉凌制药联合投资5.7亿美元 成立基因治疗公司以开发膀胱癌新疗法

通过外媒资讯获悉，辉凌制药(Ferring Pharmaceuticals)和黑石生命科学投资平台Blackstone Life Sciences联合宣布，将投资5.7亿美元成立基因治疗公司FerGene，其中黑石投资4亿美元，辉凌制药投资1.7亿美元。此次融资完成后，FerGene将专注开发和商业化基因疗法nadofaragene firadenovec(rAd-IFN/Syn3)，用于治疗对卡介苗(BCG)反应不佳的的晚期非肌层浸润性膀胱癌(high grade NMIBC)患者。

景峰医药参股公司江苏璟泽再融资扩充产品线

景峰医药11月28日发布公告称，公司旗下参股公司江苏璟泽生物医药有限公司正引入投资方并进行内部重组，预计融资1000万元。据悉，本轮融资款将全部用于生产经营和新业务发展。据了解，江苏璟泽(含原上海景泽)多年来始终致力于应用生物前沿技术进行创新生物药的研发和生产，技术涉及单/双特异性抗体、重组蛋白、基因治疗等领域，产品涉及辅助生殖、眼科、肿瘤等多个热门领域。

ViGeneron获A轮融资 致力开发创新性基因疗法

11月29日，基因疗法公司ViGeneron GmbH宣布完成由药明康德和红杉资本中国基金领投的A轮融资。该轮募集的资金将帮助ViGeneron加快其专有的基于新型病毒载体的基因疗法技术平台，推动两项针对眼科基因疗法产品的开发。ViGeneron研究开发的基因疗法针对有大量医疗需求亟待满足的眼科疾病，包括两项正在开发的具体适应症尚未披露的基因疗法产品。

辉大基因完成逾亿元A轮融资 领跑基因编辑治疗赛道

日前，基因编辑与基因治疗新锐企业辉大(上海)生物科技有限公司宣布完成逾亿元人民币的A轮融资。本轮融资所得将主要用于辉大基因的核心临床管线的推进，组建研发与临床前研究团队以及开展GMP级生产车间的建设。此前，辉大基因曾在2018年11月完成了夏尔巴投资的3000万元人民币的天使轮融资。

日本安斯泰来收购美国基因疗法公司Audentes

日前，日本安斯泰来制药宣布，斥资约30亿美元收购美国的医疗初创企业Audentes Therapeutic。意在获取用于罕见疾病的基因治疗技术。安斯泰来将通过收购获取新的基因治疗技术，今后将以美国为中心扩大罕见疾病领域的业务。

2017-2019年7月，我国已有11种基因芯片获得生产批准文号

根据前瞻产业研究院发布的《中国生物芯片行业发展前景与投资战略规划分析报告》显示：虽然中国基因芯片研究起步较晚，但技术和产业发展迅速，实现了从无到有的阶段性突破，并逐步走向技术应用和产品销售阶段，在表达谱芯片、重大疾病诊断和生物的相关设备研制上取得了较成就。2017-2019年7月，我国已有11种基因芯片获得生产批准文号。

2018-2019年7月，我国基因芯片在审专利技术共计22件

根据前瞻产业研究院发布的《中国生物芯片行业发展前景与投资战略规划分析报告》显示：基因芯片是目前国内外研究开发最为迅速，应用最为广泛的一种芯片。鉴于基因芯片具有高通量、高信息量、快速、样品用量少、造价低、用途广泛等优点，世界上许多国家和地区都已着手进行基因芯片的研制和开发工作，我国也不例外。根据专利信息服务网的统计，申请日在2018-2019年间的在审专利技术共计22件。

猝死也会遗传?

11月27日凌晨，演员高以翔在录制一档真人秀节目时晕倒，中午时分节目组发声明证实：高以翔送医院后抢救无效去世，为心源性猝死。

这一消息传出后，引发轰动。除了对综艺节目的强度设计、录制流程、安全保障等各个方面提出质疑外，“猝死”这一让人闻之色变的社会话题也再次引发热议。

有专家表示有心源性猝死家族史，如果家族里有50岁以前有过心脏病史的人，特别是有过猝死家族史的，那么你就是高危人群。

难道猝死也会遗传?

2017年，美媒称，来自加拿大、南非和意大利的研究人员发现了一种新的基因，它可以导致年轻人和运动员猝死。这种被称为CDH2的基因会引起致心律失常型右室心肌病，这是一种可能引发患者心跳骤停的遗传性疾病，并且是导致看似健康的年轻人意外死亡的一个主要原因。

此外还有研究发现，约20%病人带有突变基因SCN5A，父亲或母亲中有一人带有突变基因，孩子有50%的遗传机率。

确定猝死基因非常重要，因为它有助于弄清引发致心律失常型右室心肌病的遗传机制，并且也使得对看似健康的人群进行该病的早期检测成为可能。