湿疹研究登上《自然》：不怪医生不给力，可能是你基因有问题

湿疹是让许多人头疼的问题，不仅难治，而且常常反复，一到夏天身上出汗便奇痒难忍，还会留下大片红斑。许多人为了治疗穷尽手段，甚至投身各种偏方。近日，《自然》收录的一项新研究揭示，这可能和治疗手段没关系，而是个人的基因有问题。

这项研究发现，一种名为KIF3A的基因中会出现2种相对常见的变异，导致皮肤屏障受损，从而造成皮肤失水增加，进而促进特应性皮炎(也就是俗称的湿疹)的发展。

湿疹是一种发炎性皮肤病，在发达国家，儿童发病率高达20%。这种慢性病的特点是皮肤干燥、变厚和极度瘙痒，特别是在皮肤皱褶处。湿疹患者更容易受到细菌、病毒和真菌感染，并经常出现其他的过敏性疾病症状，如哮喘。

KIF3A是一种编码蛋白质的基因。此前，科学家已经确定了KIF3A的2种基因变异与湿疹儿童哮喘之间的联系。在新的研究中，研究人员发现，这种单核苷酸多态性(SNP)变异将KIF3A基因的一部分改变了形式，使之可以通过一种称为甲基化的过程来调节基因转录到蛋白质生产蓝图中的速率。

研究人员证实，与KIF3A缺乏SNP的细胞相比，具有KIF3A SNP的人的皮肤和鼻腔内壁细胞发生了更多甲基化，并且含有更少的KIF3A蛋白蓝图。此外，研究人员还证明，有SNP产生的调节位点的人皮肤失水量更高。

为了确定低水平的KIF3A是否会引起特应性皮炎，科学家们研究了皮肤细胞中缺乏小鼠型KIF3A的小鼠。他们发现，由于皮肤屏障功能失调，小鼠的皮肤失水量增加了，而且确实更有可能出现特应性皮炎。

综上，研究人员得出结论，人类KIF3A基因出现1个或2个SNP都会导致KIF3A蛋白的分泌降低，从而促进正常情况下保持皮肤水分充足的屏障功能紊乱，增加人患特应性皮炎的可能性。

现在，研究人员已经证实，这些KIF3A单核苷酸多态性增加了患特应性皮炎的风险，婴儿可能会被筛查出来。针对皮肤失水的疗法，如密集的局部保湿疗法，可以评估其预防患有SNPs的儿童特应性皮炎的能力。在儿童早期预防特应性皮炎反过来又可以防止在以后的生活中出现一系列额外的过敏性疾病，如哮喘、食物过敏和过敏性鼻炎，这就是所谓的“特应性进行曲”。

译/前瞻经济学人APP资讯组

参考资料：

[1]https://www.sciencedaily.com/releases/2020/08/200814123202.htm

[2]https://www.nature.com/articles/s41467-020-17895-x