前瞻基因产业全球周报第84期：华大基因回应“试剂盒缺陷”，求臻医学推出泛癌种基因检测方案

华大基因回应“试剂盒缺陷”问题：公司检测试剂盒准确度较高

华大基因发布公告称，公司关注到某欧洲媒体报道公司新型冠状病毒检测试剂盒存在“高阳性检出率”问题。报道所称的“高阳性检出率”问题主要是因为无症状感染者通常病毒含量较低，不同国家和地区在针对无症状感染者确认及管理规范方面存在差异。高灵敏度试剂带来的高阳性检出率，针对普通人群为主的疫情防控具有积极意义。

年轻癌症幸存者的基因表达表现出衰老加速信号

一项新研究发现，年轻的癌症幸存者会表现出一种被认为是衰老有效标志的基因的高表达。研究人员指出，这种基因生物标志物可以用来识别那些因治疗而面临晚年衰弱风险的癌症幸存者。随着我们年龄的增长，一种叫做p16INK4a的基因在我们细胞中的浓度会逐渐增加，这使得它成为一种潜在的有用衰老分子标记。

达安基因：新冠病毒核酸检测相关产品已发往140多个国家和地区

达安基因(002030)在互动平台回复投资者提问时表示，公司核酸检测试剂盒有提供给包括香港在内的全国多省市和地区。截至目前，公司新型冠状病毒核酸检测相关产品已经发往了全球140多个国家和地区，公司正持续开展海外市场相关工作。

基因测序公司Illumina宣布原首席营销官离职

基因测序公司Illumina宣布一项重大人事调整，原首席营销官离职，接棒者Kathryne Reeves将于2020年9月28日加入该公司，担任首席营销官，向首席执行官Francis deSouza汇报工作。Reeves拥有超过25年的市场营销和一般管理经验医疗保健，技术和消费品行业。在加入嘉德诺之前，曾在Booz Allen Hamilton，AOL/Time Warner，Nationwide Insurance和Scotts Miracle-Gro等机构任职。

基因测序公司Foundation旗下泛肿瘤液体活检产品获FDA批准上市

基因测序公司Foundation Medicine宣布美国FDA批准了其泛肿瘤液体活检产品FoundationOne Liquid CDx。该产品是一种基于下一代测序(NGS)的定性体外诊断(IVD)测试，利用晚期癌症患者的外周全血中分离的循环游离DNA(cfDNA)分析324个基因，可报告311个基因的短变异，包括BRCA1/2的重排和拷贝数丢失。

FDA授予Taysha Gene治疗GM2神经节苷脂病的TSHA-101孤儿药称号

2020年8月27日，基因治疗公司Taysha Gene Therapies宣布其正在开发的基于AAV9的基因治疗GM2神经节苷脂病的TSHA-101获得美国食品药品监督管理局授予的孤儿药指定和罕见儿科疾病指定。该公司预计TSHA-101将于2020年底进入临床。

生物技术公司Audentes宣布AT132基因疗法研究加剧高剂量隐忧

日本制药公司安斯泰来子公司 Audentes Therapeutics宣布其研究的AT132基因疗法临床试验中出现了第三起死亡事件。该患者参加了Audentes进行的罕见神经肌肉疾病XLMTM(X 连锁型肌管肌病)基因治疗试验，在接受了高剂量的以AAV8(腺相关病毒)为载体的药物治疗一段时间后死亡。AT132是一款治疗XLMTM(X 连锁肌管肌病)的基因疗法。

基因疗法公司Gyroscope Therapeutics宣布Orbit™ SDS获得FDA 510(k)许可

8月25日，临床阶段视网膜基因治疗公司Gyroscope Therapeutics Limited宣布，其Orbit™视网膜下递送系统(Orbit SDS)获得FDA 510(k)许可。Orbit SDS适用于向眼球背面的视网膜下空间进行显微注射。显微注射程序旨在避免玻璃体切除术，从而避免对眼睛结构的损害。这种方法还消除了为进入视网膜下空间而进行视网膜切开术的需要。

Expression宣布开发出治疗嗜血细胞综合症的慢病毒干细胞基因疗法

生物技术公司Expression Therapeutics已经开发出一种有前景和潜在治疗性的候选基因疗法，用于治疗家族性嗜血细胞淋巴组织细胞病(HLH)3型。如果不进行治疗，FHL3表现为高炎症状态，并伴有多器官损伤，导致过早死亡。公司预计，针对其他常见形式的原发性HLH的候选药物也将迅速取得进展。

德琪医药ATG-008II期临床在中国获批，用于特异性基因变异实体瘤

8月24日，德琪医药宣布国家药品监督管理局(NMPA)已正式批准ATG-008开展治疗NFE2L2、STK11、RICTOR或其他特异性基因变异的晚期实体肿瘤患者的II期临床试验。除此项试验外，ATG-008治疗晚期肝细胞癌(HCC)、晚期非小细胞肺癌(NSCLC)以及与抗PD-1抗体联合治疗晚期实体瘤及肝细胞癌的临床试验正在中国及其他亚洲地区开展。

求臻医学推出泛癌种基因检测方案

8月28日，首届肿瘤诊疗黑科技大会于线上召开，求臻医学的“ChosenOne599@泛癌种基因检测方案”在大会上得到展示。据了解，该方案与求臻医学自主研发的涵盖泛癌种、肺癌等九大系统肿瘤的20余项肿瘤检测产品一起，构建起了精准肿瘤基因检测服务。

中国六大广布蜱种首获基因身份证，为研究蜱媒传染病提供依据

军事科学院军事医学研究院曹务春团队与中国科学院北京生命科学研究院赵方庆团队合作，首次阐明了我国6大蜱种的基因组多样性、群体遗传结构以及病原体分布特点。国际著名学术期刊《细胞》近日在线发表了相关研究论文。曹务春表示，该研究相当于首次为6大广布蜱种发放“基因身份证”，解决了蜱及蜱媒传染病防控的重大科学问题。

虫媒DNA病毒劫持宿主印迹基因逃逸表观抑制新发现

近日，中国科学院微生物研究所郭惠珊研究组在The Plant Cell 杂志在线发表的研究论文称，虫媒DNA双生病毒诱导植物异常表达一个编码E3 ligase的印迹基因，通过泛素化降解DNA甲基转移酶，从而逃逸宿主甲基化抑制，促使病毒早期基因转录和病毒积累。

中国农科院油料所破译油菜基因组密码，构建油菜基因转录数据库

近日，中国农业科学院油料作物研究所油料所油料作物基因组学与抗病性改良创新团队成功破译了油菜基因组的全转录信息密码，构建了油菜10万余个基因的转录全景图，使得油菜基因功能研究第一次有了相对标准的可参考的基因转录数据库，有力支撑油菜功能基因的相关研究。该项研究成果发表在国际知名期刊《The Plant Journal》上。

移植经过CRISPR基因编辑的人棕色脂肪样细胞有望治疗肥胖和糖尿病

在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院、中国医药大学等研究机构的研究人员针对2型糖尿病提出了一种新型细胞疗法的概念验证方法。研究人员表示，这种潜在的肥胖疗法是移植人棕色脂肪样细胞(human brown-like fat cell, HUMBLE细胞)，即人类白色脂肪细胞经过基因改造后变得类似于产生热量的棕色脂肪细胞。

揭示基因CIITA诱导人细胞抵抗埃博拉病毒和SARS样冠状病毒感染机制

来自美国弗吉尼亚梅森大学贝纳罗亚研究所、凯斯西储大学、波士顿大学医学院和MRIGlobal公司的研究人员发现了一种新的细胞保护途径，该途径靶向几种不同大流行病毒中的共同弱点。这种途径可以保护细胞免受埃博拉病毒和诸如SARS-CoV-2之类的冠状病毒感染。研究人员发现基因CIITA(MHCII类反式激活蛋白)通过激活第二个基因CD74的表达，诱导人细胞系产生抵抗力。该发现有助于找到传统基因筛查所忽略的机制。相关研究发表在Science上。

n-Tr20的tRNA基因突变会破坏细胞表面，改变大脑功能和行为

加利福尼亚大学圣地亚哥分校的科学家研究小鼠中的tRNA现在发现，仅在大脑中表达的称为n-Tr20的tRNA基因突变会破坏整个细胞的表面，导致连锁反应，最终改变大脑的功能和行为。比如癫痫病和自闭症谱系障碍。相关结果发表在《Neuron》杂志上。

新型基因影响癌症治疗效果

伯尔尼大学Sven Rottenberg教授领导的一个团队与阿姆斯特丹的荷兰癌症研究所合作，使用基因筛选来研究癌细胞的自我修复能力。在此过程中，他们发现了一个关键的基因差异：如果癌细胞中缺少某些修复基因，则在放射治疗后将无法自我修复。研究人员随后在动物模型以及人类细胞中证明这一点。如果这些基因受到了抑制，则放射疗法很有可能成功。研究结果发表在《Cell Reports》杂志上。

新研究发现人类自闭症基因也会影响牛的性情

澳大利亚昆士兰大学一项新研究发现，引发人类自闭症谱系障碍(俗称“自闭症”)的基因也会影响牛的性情，这可能有助于提高牛肉产量和质量。研究人员称，他们对9000多头肉牛进行了全基因组测序，分析与牛性情相关的数据点位。结果发现，控制人和牛大脑中有关功能和对恐惧刺激反应的基因存在重叠，一些在自闭症患者中常见的基因，也会使牛对新环境更恐惧，性格更暴躁。

人类基因组草图再添细节，X染色体被无死角解码

近日，美国国立卫生研究院(NIH)人类基因组研究所(NHGRI)的研究人员宣布，终于获得了人类X染色体的完整、无间隙、端对端的序列信息。耗资30亿美元、于1990年启动的人类基因组计划，经过十年努力，在2000年绘制出首个人类基因组工作草图。这是有史以来最准确、最完整的脊椎动物基因组序列。

基因突变可能与不育、更年期提前有关

华盛顿大学医学院在圣路易斯进行的一项新研究确定了特定基因在生育能力中的未知作用。当果蝇，round虫，斑马鱼和小鼠中缺少该基因时，这些动物会不育或不正常地失去生育能力，但看起来很健康。分析人员的遗传数据后，研究人员发现该基因的突变与更年期早期之间存在关联。

贝瑞基因发布2020年H1业绩：营收7.21亿元，同比下降4.34%

贝瑞基因披露了2020年半年度报告，报告期内，公司实现营收7.21亿元，同比下降4.34%;归属于上市公司股东的净利润1.17亿元，同比下降53.17%;扣非净利润9055.13万元，同比下降41.56%。贝瑞基因在报告中指出，受新型冠状病毒疫情持续性影响，医院诊疗科室就诊人数下降，导致公司医学检测类服务收入增速下降。

华大基因上半年净利增超7倍：市场对新冠试剂盒需求大幅增长

8月26日晚间，国内基因测序上市公司深圳华大基因股份有限公司发布2020年半年度报告。今年上半年，华大基因营业收入41.08亿元，和上年同期相比(同比)增加218.08%;归属于上市公司股东的净利润我16.51亿元，同比增加734.19%;华大基因归属于上市公司股东的扣除非经常性损益后的净利润为16.05亿元，同比增长801.46%;基本每股收益为4.1349元，同比增加735.67%。

达安基因发三季度预告，预计净利变动1272.06%~1646.26%

达安基因披露三季度业绩预告。预计2020年1-9月归属于上市公司股东的净利润为：110000万元至140000万元，与上年同期相比变动幅度：1272.06%至1646.26%。业绩变动原因说明1、受新型冠状病毒肺炎疫情影响，市场对新冠病毒核酸检测试剂需求量大幅增加。2、疫情发展情况对业绩预计准确性存在不确定影响。

基因工程公司Synthego完成1亿美元D轮融资，用于扩大专利平台功能

基因工程公司Synthego完成1亿美元D轮融资，本轮融资由新投资者Wellington Management、RA Capital Management和8VC共同领投，Founders Fund、Menlo Ventures和Intel Capital跟投，本轮融资使公融资总额超过2.5亿美元。该公司将利用融资所得资金扩大其专利平台的功能。

专注癌症早期检测，Freenome完成2.7亿美元C轮融资

Freenome已于近日完成2.7亿美元C轮融资。本轮融资由Bain Capital Life Sciences和Perceptive Advisors领投，Fidelity Management & Research Company, LLC等公司跟投。这是继Freenome 2017年6500万美元的A轮融资和2019年1.6亿美元的B轮融资后的新一轮融资。

肿瘤精准免疫治疗基因检测平台“裕策生物”完成近3亿元C轮战略融资

肿瘤精准免疫治疗基因检测平台“裕策生物”宣布完成近3亿元人民币C轮战略融资，由元知科技医疗领投，普华资本追加跟资。据悉，深圳裕策生物科技有限公司成立于2015年6月，法定代表人为高志博。目前，裕策生物已合作二十多家企业，其中多项进入临床阶段、1项共同IND申报合作、1项共有新生抗原靶点共同开发合作。

康为世纪完成2.45亿人民币战略投资融资

生物试剂研发生产商康为世纪完成战略投资2.45亿人民币融资，投资方为毅达资本(领投)、松禾资本、分享投资。据了解，康为世纪是一家生物试剂研发生产商，致力于为基因检测和分子诊断试剂生产商提供原料定制和OEM产品。

2019年国内基因测序行业市场规模近110亿元

近年来，我国基因测序行业得到了快速发展。2011-2018年期间我国基因测序行业市场规模总体呈逐年增长态势，年均复合增速高达35.45%。前瞻保守估计2019年国内基因测序行业市场规模近110亿元。

行业主要上市代表企业发展态势较好，营收亮眼

我国基因测序行业主要上市代表企业有迪安诊断、华大基因、达安基因和贝瑞基因。2015-2020年Q1迪安诊断营业总收入呈逐年攀升态势，且远高于其他企业，2019年营业总收入为84.5亿元，稳坐行业龙头老大;华大基因营业总收入也保持增长态势，2019年营业总收入为28.0亿元，仅次于迪安诊断;贝瑞基因2019年营业总收入为16.2亿元;达安基因近4年营业总收入连年下降，2019年营业总收入为11.0亿元。

贝瑞、华大基因和达安基因毛利率水平较高，迪安诊断略低

我国基因测序行业主要上市代表企业有迪安诊断、华大基因、达安基因和贝瑞基因。2015-2020年Q1期间根据行业主要代表上市企业毛利率数据来看，我国基因测序行业毛利率较高，盈利空间较大。贝瑞和华大基因毛利率水平略高于达安基因和迪安诊断，平均基本保持在50-60%;达安基因和迪安诊断平均基本保持在30-40%，近两年达安基因毛利率保持增长，2019年基本达到贝瑞、华大基因毛利率水平。