前瞻基因产业全球周报第86期：全球首个血友病基因疗法监管遇阻，吉凯基因正在接受上市辅导

国家药品监督管理局发布《高通量测序仪标准》

国家药品监督管理局正式发布国内首个医疗器械行业基因测序仪标准——《高通量测序仪标准》。内容包括高通量测序仪的范围、规范性引用文件、分类、要求、试验方法、标签和使用说明书、包装、运输、贮存、参考文献。其正式发布标志着基因测序仪及基因测序技术在临床应用将逐步迈入成熟阶段，为行业规范发展和测序技术的广泛应用奠定了有力基础，同时利于更多基因测序技术和产品进入临床应用，造福大众。

全球首个血友病基因疗法valrox在欧盟监管遇阻碍

在欧盟监管方面，BioMarin公司收到了EMA的一份联合评估报告，报告要求公司向EMA提交正在进行的III期研究中接受6e13vg/kg剂量valrox治疗的134例患者的完整52周结果。BioMarin预计，最后一例患者将在2020年11月达到52周的随访期。由于EMA提出的要求，valrox营销授权申请(MAA)审查已从加速评估转为标准审查。

华大基因承建安哥拉“火眼”新冠检测实验室

据中国华大基因赴安哥拉技术组介绍，由华大基因承建的安哥拉首都罗安达“火眼”实验室于日前建成揭幕，将大幅提升安哥拉的新冠病毒检测能力。安哥拉卫生部长卢图库塔在10日的揭幕仪式上表示，罗安达“火眼”实验室的落成填补了该国在全自动检测病毒方面的空白。

生物制药公司Neurocrine/Voyager联合宣布帕金森病基因疗法长期临床积极

生物制药公司Neurocrine Biosciences和Voyager Therapeutics公司联合宣布，双方共同开发的在研基因疗法NBIb-1817(VY-AADC)，在治疗帕金森病患者的1b期临床试验中显示出积极的长期疗效。在15名接受1次基因疗法治疗的晚期帕金森病患者中，14名患者在接受治疗3年之后，仍然经历疾病分级方面的改善。NBIb-1817不但能够持续改善患者的运动功能，而且降低患者口服药物的需求。

和铂医药与华兰基因达成战略合作 开发多个创新抗体药物

和铂医药宣布与华兰基因达成战略合作协议，双方就由和铂医药自主研发、用于多种肿瘤治疗的三项创新型单克隆抗体和双特异性抗体药物开展战略合作。根据协议，和铂医药授权华兰基因这些项目在大中华地区(包括大陆、香港、台湾和澳门地区)的开发、生产和商业化独家许可。华兰基因将负责完成合作项目的临床前研究和生产工艺开发。

艾棣维欣宣布合并斯澳生物 建设基因工程及核酸疫苗生产基地

艾棣维欣生物制药宣布合并创新疫苗生产企业——斯澳生物科技。斯澳生物将作为艾棣维欣全资子公司继续运营。随着合并的完成，艾棣维欣将建设并拥有具有大规模量产能力和国际影响力的基因工程与核酸疫苗生产基地。作为一家国际领先的创新疫苗企业，艾棣维欣将形成涵盖疫苗研发、生产、质量管理的完整体系。

基因泰克通过研究性BTK抑制剂Fenebrutinib扩大多发性硬化症产品组合

2020年9月9日，罗氏旗下基因泰克公司宣布启动其在研药物Fenebrutinib在多发性硬化症(MS)中的创新III期临床试验计划，同时启动Ocrevus®更高剂量的III期临床试验计划，以及专门用于支持非裔美国人和西班牙裔美国人及拉美裔美国人的MS患者的独特Ocrevus试验。

CANbridge与马萨诸塞大学医学院签订第二份罕见病基因治疗研究协议

开发创新候选药物的生物制药公司CANbridge Pharmaceuticals Inc.宣布扩大了与马萨诸塞大学医学院Horae基因治疗中心的基因治疗研究合作。这第二个赞助的研究项目将在马萨诸塞大学医学院神经学副教授Miguel Sena-Esteves博士的指导下进行，并将重点开发新型定制化腺相关病毒(AAV)载体，有望在神经肌肉疾病的治疗中得到广泛的应用。

基因编辑公司Caribou Biosciences的CB-010新药研究申请获得FDA批准

基因组编辑公司Caribou Biosciences, Inc.宣布美国食品药品监督管理局(FDA)已经批准了其CB-010的新药研究(IND)申请，用于复发/难治性B细胞非霍奇金淋巴瘤(B-NHL)患者。ANTLER一期试验启动后，CB-010将成为Caribou的第一个临床阶段候选产品。CB-010是利用Caribou的新一代CRISPR基因组编辑技术从健康供体T细胞中制造出来的。

QIAGEN即将推出15分钟的新冠快速检测产品

QIAGEN公司在上周二宣布，它计划推出一种快速的便携式检测，能够在不到15分钟的时间内检测新冠肺炎患者体内的SARS-CoV-2抗原。利用小型的数字检测设备，平均每小时可处理大约30个拭子样本。

复星医药自主研发新冠检测试剂盒列入WHO应急使用清单

上海复星医药(集团)股份有限公司全资子公司上海复星长征医学科学有限公司自主研发的新型冠状病毒核算检测试剂盒(荧光 PCR 法)被正式列入世界卫生组织(WHO)应急使用清单(EUL)。该款试剂盒针对新型冠状病毒ORF1ab、N、E 三个基因靶标进行定性检测，具备全自动操作的优势，通过配套快速核酸提取仪及提取试剂，于2小时内完成96个样本的全部检测。

外源细菌感染及IFN刺激诱导宿主细胞内源Rnf220基因的表达

昆明动物所研究员齐晓朋课题组、毛炳宇课题组合作发现，外源细菌感染及IFN刺激诱导宿主细胞内源Rnf220基因的表达。生化实验结果表明，泛素连接酶RNF220与STAT1蛋白相互作用并催化STAT1蛋白序列上多个赖氨酸位点上的K63形式的多泛素化修饰。相关研究成果发表在《CellDeath&Differentiation》上。

我国科学家完成“龙井43”基因组组装和群体重测序

来自中国农业科学院茶叶研究所等的研究团队首先以我国著名的茶树品种‘龙井43’ (C. sinensis var. sinensis cv. Longjing 43) 为材料，利用自主开发的WTDBG三代组装软件结合Hi-C等技术，克服了其基因组高度杂合、重复序列比例高 (>80%) 等复杂基因组组装难题，完成了‘龙井43’染色体级别的基因组组装。

科学家发现导致早期胚胎停育的男性致病基因

我国科学家男性遗传因素导致早期胚胎停育的第一个突变基因ACTL7A，并明确了ACTL7A 突变的致病机制;同时发现卵母细胞人工激活(AOA)技术能够成功克服因ACTL7A/Actl7a突变导致的胚胎停滞，并使Actl7a突变雄性小鼠获得健康子代。本研究首次发现了导致早期胚胎停育的男性遗传因素及机制，并探索其干预策略，为临床医生诊断及治疗此类患者提供了新的方向。

基因组学研究揭示自闭症的产生风险

蒙特利尔大学的研究人员利用生物信息学工具开发出了一种统计模型，评估遗传物质的得失如何影响自闭症的风险。研究发现，除了与自闭症正式相关的基因突变外，人类基因组中还有成千上万个基因，这些遗传基因有助于提高对自闭症患病风险和严重性的预测。相关研究发表在《American Journal of Psychiatry》上。

新型遗传学手段促进个体化基因组学发展

约翰霍普金斯大学生物医学工程学教授Alexis Battle的实验室开发了一种称为“分水岭”的计算系统，该系统可以搜索大量的基因数据以及基因表达信息，从而预测个体基因组的变异情况。他们在实验室中验证了这些预测，并将这些发现用于评估在大规模基因收集中捕获的稀有变异。其结果有助于表明哪些稀有变体可能会影响人类特征。相关研究发表在Science上。

《Sci Trans Med》：基因疗法新突破

来自儿童医学研究所的科学家们发现了有助于改善治疗严重肝遗传病的策略。腺相关病毒2(AAV2)是一种病毒载体，在特定基因疗法中充当将治疗性DNA携带到体内靶细胞的传递载体。研究人员研究了天然存在的腺相关病毒，他们发现将这种疗法成功地运入肝脏更为成功。这些病毒使用尚未发现的另一种受体。

新型基因疗法有望治疗遗传性失明患者

一项刊登在国际杂志《Science Advances》上的研究报告中，来自德国慕尼黑大学等机构的科学家们通过对色素性视网膜炎小鼠模型进行研究发现，靶向激活具有相似功能的基因或能弥补主要的缺陷。研究人员就能弥补视杆细胞中视紫红质功能的缺失，从而就能降低视网膜退行性病变的速度，并能改善视网膜的功能，从而还不对患者机体产生明显的副作用。该研究发现有望治疗遗传性失明患者。

CRISPR新用法解决基因疗法易失效的难题

匹兹堡大学(University of Pittsburgh)医学院的研究人员创建了一种不同的CRISPR系统。这种系统会短暂抑制与产生AAV抗体相关的基因，从而抑制免疫反应，让病毒载体毫无阻碍地递送基因。除了基因治疗，该研究还显示，基于CRISPR的免疫抑制可以在小鼠实验中预防或治疗败血症。研究结果发表在《自然》子刊Nature Cell Biology上。

基因组测序加速食道癌筛查

来自剑桥大学等的研究人员和合作者对常规收集自Barrett食管患者的活检组织的基因组进行了测序。监测这些患者的食道癌早期迹象。研究人员使用这些数据寻找最终被诊断出患有癌症的患者与未诊断出癌症的患者之间的差异。数据用于建立测量每个患者个人风险的统计模型，该模型使用基因组数据来准确预测患有Barrett食道症状的患者进一步恶化的风险高低。

研究揭示细胞核小体如何阻止cGAS触发人体对自身DNA的先天免疫反应

北卡罗来纳州教堂山分校的研究人员首次确定了先天免疫系统中一种叫做cGAS的关键DNA感应蛋白的高分辨率结构，它与细胞核内DNA包装的最重要单位核小体结合。揭示了细胞内的核小体如何阻止cGAS无意中触发人体对自身DNA的先天免疫反应。这项发表在《Science》杂志上。

科学家确定DNA激活码

加州大学圣地亚哥分校的研究人员确定了一种DNA激活码，他们称其为下游核心启动子区域(DPR)，该成果揭示了人类基因中DPR基序的存在。此外DPR的出现频率似乎与TATA盒的发生频率相当。研究人员观察到了DPR和TATA之间的有趣双重性——用TATA框序列激活的基因缺少DPR序列，反之亦然。这一发现最终可用于控制生物技术和生物医学应用中的基因激活。

74万人跨族群大样本GWAS研究揭示人类血液特征的遗传结构

为了探索不同人群基因突变对血液特征的影响，蒙特利尔大学等研究团队通过对欧洲、非洲、南亚、东亚和西班牙裔五大主要人群，近75万人大样本队列的4,500万常染色体变异的基因型与15个血细胞特征的关联性进行分析，绘制了不同血统人群的大规模血细胞遗传图谱。该研究发现了许多欧洲血统外人群的遗传关联效应，突出了遗传研究中更广泛的人群代表性的价值。

DNA数据存储公司Catalog完成1000万美元A轮融资

DNA数据存储公司Catalog宣布已完成1000万美元A轮融资，本轮融资由Horizons Ventures领投，Airbus Ventures、NEA、OS Fund、Data Collective、AME Cloud和SOSV跟投。融资资金将用于帮助公司继续进行技术开发。

癌症检查公司行动基因完成战略投资融资

癌症检查公司行动基因完成战略投资融资，投资方为Kyoto University Innovation Capital、Aflac Ventures。据了解，行动基因是台湾的一家癌症检查公司，致力于提供先进的临床癌症基因检测以及临床医药资讯分析报告，以改善癌症治疗品质并实践癌症个人化治疗。

慧因数据获个人投资者及凯石、衫识荟等机构投资

慧因数据近期获凯石投资、杉识荟投资两机构及个人投资者潘峰投资。因数据成立于2019年，是一家专注为精准医疗提供分析服务的基因大数据公司。慧因数据致力于精准医疗数字化整体解决方案，助力科研人员、临床医生、健康机构在精准医学临床应用。

专注高通量单细胞多组学技术 新格元生物完成3000万美元A轮融资

新格元生物已于近日完成3000万美元A轮融资。本次融资由中金资本旗下基金领投，千骥资本、杏泽资本、道彤投资和华兴资本跟投。本轮资金将用于加速单细胞测序平台产品的进一步开发及临床应用转化;推进单细胞测序技术及数据在药物开发中的应用;加速自主开发产品的国内商业化布局，并开展国际化运营。

吉凯基因正在接受上市辅导 拟A股IPO

2020年9月9日，中国国际金融股份有限公司发布关于上海吉凯基因医学科技股份有限公司首次公开发行股票并上市接受辅导的公告，公告显示中国国际金融股份有限公司已于2020年8月19日与上海吉凯基因医学科技股份有限公司签订首次公开发行股票并上市辅导协议。

癌症早筛 “独角兽”GRAIL申请IPO 液体活检产品正式命名Galleri

当地时间9月9日，美国癌症早筛公司GRAIL向美国证券交易委员会(SEC)公开递交了招股说明书文件(S-1)，申请在纳斯达克交易所挂牌上市，股票代码为“GRAL”。目前，GRAIL未指定拟发行的股票数量或拟进行的首次公开发行价格范围。摩根士丹利、高盛和美国银行证券将担任此次发行的主要账簿管理人。

我国消费基因用户规模总体呈高速增长态势，2019年用户规模近220.7万

前瞻产业研究院发布的《中国基因测序行业市场前瞻与投资战略规划报告》显示：据统计，2016-2018年期间我国消费基因用户规模总体呈逐年增长态势，年均高速高达223%，2019年我国消费基因用户规模近220.7万。

我国消费基因用户以女性和已婚有子用户为主

2019年我国消费基因用户主要以女性为主，女性比重高达60.1%;在婚育方面，主要以已婚有子为主，比重高达53.1%。

我国消费基因用户年龄集中在26-35岁，学历主要为本科和大专

2019年我国消费基因用户在年龄方面主要集中在26-35岁，其中26-30岁用户比重为31.9%，31-35岁用户比重为28.4%;在学历方面，用户主要为本科学历，比重高达56.9%，其次为大专学历，比重为21.1%。

我国消费基因用户了解基因检测的主要依赖于日常社交和医院、体检机构等

2019年我国消费基因用户最初得知基因检测的渠道主要是通过熟人介绍、产品官网、微信朋友圈及医院、体检中心等。其中熟人介绍最为普遍，18.3%的用户均是通过熟人介绍;12-14%的用户是通过产品官网和微信朋友圈;12%的用户是通过体检中心，9.1%的用户是通过医院。

2020-2025年中国基因测序行业市场前瞻与投资战略规划报告

2020-2025年中国基因治疗行业市场前瞻与投资战略规划报告

2020-2025年中国基因修饰行业市场前瞻与投资战略规划分析报告

2020-2025年中国基因检测行业战略规划和企业战略咨询报告

2020-2025年全球DNA测序行业商业模式与投资预测分析报告