前瞻基因产业全球周报第90期：基因编辑获2020年诺贝尔化学奖，华裔科学家张锋错失

2020年诺贝尔化学奖授予基因编辑技术 华裔科学家张锋错失

2020年10月7日，瑞典皇家科学院已决定将2020年诺贝尔化学奖授予德国马克斯·普朗克病原学研究所的Emmanuelle Charpentier博士以及美国加州大学伯克利分校的Jennifer A. Doudna博士，以表彰她们在基因组编辑领域的贡献。但在CRISPR-Cas9的获奖中，令人遗憾的是华裔科学家张锋教授未能加冕。

上海复旦儿童医院发起“高通量测序数据处理平台”项目招标

复旦大学附属儿科医院在中国政府采购网发布“复旦大学附属儿科医院高通量测序数据处理平台项目”的招标公告，预算金额399万元。招标内容为IBS服务器，IBS存储扩容，胖节点服务器，MD1420扩展柜，DRAGEN软件许可授权和系统集成，招标截止时间为2020年11月2日。

华大基因子公司优化其新冠核酸检测试剂盒检测体系 最快15分钟完成

华大基因下属子公司华大因源对新冠核酸检测试剂盒(荧光PCR法)的检测体系进行优化，结合快速提取方法和快速PCR反应模式，在现有PCR检测平台上50分钟内即能够完成全部检测并报告结果。进一步配套使用新研制的快速PCR仪，最快15分钟就可完成检测。

真迈生物发布新款国产高通量测序平台GenoLab

近日，真迈生物重磅发布了自主研发的新款高通量测序平台——GenoLab，开启了国产基因测序仪在科研和临床应用领域加速普及和落地的新征程。GenoLab在生殖健康、癌症检测和微生物宏基因组领域有巨大的应用空间，支持科研、医学临床、司法等行业的检测应用和数据分析，将进一步释放国产测序仪市场潜力。

基因技术公司Axovant Gene宣布AXO-AAV-GM1获FDA罕见儿科疾病指定

10月9日，开发神经系统疾病创新基因疗法的临床阶段公司Axovant Gene Therapies Ltd.宣布其AXO-AAV-GM1获得了美国食品药品监督管理局(FDA)的罕见儿科疾病指定，AXO-AAV-GM1是一种基于AAV9的基因疗法，通过单次静脉注射给药，目前正处于GM1神经节苷脂病的1/2开发阶段。

FDA授权首个新冠POCT抗体检测

FDA授予首个COVID-19的血清学(抗体)POCT测试紧急使用授权(EUA)。即指尖采集的血液样本可在POCT环境下(如医生办公室、医院、紧急护理中心和急诊室)进行检测，而不必送到中心实验室进行检测。

生命科学公司Meridian Bioscience推出改善癌症诊断检测完整解决方案

10月7日，诊断检测解决方案和生命科学公司Meridian Bioscience宣布，该公司推出了改善癌症诊断检测发展的完整解决方案，可从液体活检样本中直接检测RNA和DNA。研发部高级总监Florent Chang-Pi-Hin博士表示：“公司的新型qPCR化学试剂能够克服血液中存在的高水平抑制剂，这使得开发更简单、更快速的检测方法成为可能，通过在反应中引入更多的样品，可以进一步提高检测限(LOD)。”

宏元生物推出高精准度的泌尿癌症筛查产品

宏元生物研发的UroCAD产品试剂盒可精准检测泌尿系统癌症，在用于检测尿路上皮癌时，特异性和敏感性分别达到82%及96%，其中高级别癌敏感度为93%。宏元生物是目前市场上唯一能够从染色体检测方式做到泌尿癌症居家使用的公司。该公司运用二代测序技术和人工智能算法，使检测过程全自动，不需要医生协助，患者可以随时随地做取样，检测自动完成。

药明奥测、赛默飞等合作开发的新冠抗体检测试剂盒获FDA紧急使用授权

上海药明奥测医疗科技有限公司(药明奥测)宣布，与赛默飞世尔科技(TMO.US)和Mayo Clinic合作开发的新型冠状病毒抗体检测试剂盒——Thermo Scientific OmniPath COVID-19 Total Antibody ELISA获美国食品药品监督管理局(FDA)紧急使用授权(EUA)，并于赛默飞的美国和欧洲工厂投入生产。

生物技术公司Baylor Genetics推出可在家中使用的COVID-19检测试剂盒

10月7日，生物技术公司Baylor Genetics宣布推出方便可靠的COVID-19上门采集试剂盒。随着上门检测的推出，个人将可以在48小时或更短的时间内订购检测试剂盒，以确定自己目前是否感染了COVID-19。

新技术使玉米基因编辑不再“大海捞针”

日前，《自然—通讯》在线发表了山东农业大学农学院教授李平华等中外科学家合作研究成果。他们探索出高通量研究玉米转录因子调控位点的新技术，利用大规模转录因子数据重新构建了玉米叶片基因表达调控网络，使玉米基因编辑不再“大海捞针”。

四川农业大学园艺学院在芥蓝基因编辑领域取得突破进展

近日，四川农业大学园艺学院芥蓝团队在国际学术期刊《Horticulture Research》上发表了一篇新论文。论文指出，芥蓝是一种富含类胡萝卜素的芸薹属蔬菜，以叶片和花薹为主要食用器官。本研究利用CRISPR/Cas9技术成功编辑了芥蓝类胡萝卜素异构酶基因BoaCRTISO，获得了黄色芥蓝材料。

基因编辑实现矮败小麦育性完全恢复

中国农科院作物科学研究所作物转基因技术与基因编辑创新团队，利用CRISPR技术编辑小麦Ms2基因，彻底改变了矮败小麦杂交后代中一半可育、一半不育的特性，实现矮败小麦育性完全恢复。这就为从优良矮败小麦群体和太谷核不育小麦群体中培育小麦新品种奠定了基础。相关研究成果新近在线发表于《植物生物技术杂志》(Plant Biotechnology Journal)。

普林斯顿教授详谈RNA与蛋白质互作高通量检测技术

来自普林斯顿大学化学系的Kleiner博士在Elsevier出版社旗下的Current Opinion in Chemical Biology杂志发表综述，总结了目前RNA与蛋白互作的高通量测序的各种技术手段。Kleiner博士长期致力于m6A甲基化研究中各种与测序和质谱相关的方法学优化工作，力求为m6A甲基化研究竭尽全力。

首个人工智能平台能对一万亿个基因组数据分析并找出多种致病基因

近日，一篇发表在《GigaScience》上的研究报告中，科学家们在世界上首次通过利用基于人工智能技术的VariantSpark平台来处理一万亿个基因组数据，该平台还能帮助锁定人类基因组中特定疾病致病基因的具体位点。这或许就能在分子水平上提供关于疾病发病机制的重要信息，以便后期开发新型靶向性疗法，VariantSpark平台目前已被用来识别与心血管疾病、运动神经元疾病、痴呆症及阿尔兹海默病相关的致病基因。

非免疫性胎儿水肿可通过外显子组测序来诊断

加州大学旧金山分校的研究人员利用外显子组测序技术来确定非免疫性胎儿水肿的病因。研究人员利用外显子组测序方法评估了127例原因不明的非免疫性胎儿水肿病例，37例可归结为遗传性疾病，这些病例存在胎儿腹水、胸膜或心包积液，皮肤水肿，囊性湿疹，食管半透明性增高等症状。他们发现，此次确诊的许多疾病之前都没有与非免疫性胎儿水肿(NIHF)相关联。

单细胞测序技术或能揭示胰腺肿瘤中单个细胞的特性

一篇发表在国际杂志《Genome Medicine》上的研究报告中，来自美国翻译基因组学研究院等机构的科学家们利用一种名为单细胞测序的技术来对胰腺肿瘤中的细胞进行分析，最终在胰腺肿瘤间质中识别出了多种细胞，这种间质是围绕在肿瘤周围能帮助其躲避宿主机体免疫系统攻击的特殊物质。这或许有望帮助开发新型疗法来治疗这种侵袭性且难以治疗的癌症类型。

科学家有望利用mRNA疗法或CRISPR基因编辑技术治疗囊性纤维化

近日，一项刊登在国际杂志Human Gene Therapy上题为“Treating Cystic Fibrosis with mRNA and CRISPR”的研究报告中，来自佐治亚理工学院等机构的科学家们通过研究揭示了如何利用mRNA疗法或CRISPR技术来治疗囊性纤维化患者。

Nat Genet：新研究揭示癌症基因突变规律

德克萨斯大学MD安德森癌症中心研究人员的一项新研究发现，癌症中发现的突变并非随机积累，而是以不同的模式发现。其中基因组的三维结构是导致突变的潜在因素。相关结果发表在最近的《Nature Genetics》杂志上。

视网膜受损或不再需要移植人类拥有视网膜修复基因

约翰·霍普金斯大学的神经科学家黄桑(Thanh Hoang)及其同事通过观察斑马鱼，鸡和老鼠的Müller神经胶质细胞中的基因，目前已经探明了这些细胞在视网膜受损后的修复过程。所有具有骨干的生物，例如人，在眼睛的感光部位(视网膜)中都具有基本相同的细胞。参与了上述研究的科学家也表示，用于修复的“相同的基因也存在于我们人类的基因组中”。

基因编辑领域国内最大笔融资!博雅辑因完成4.5亿元B轮融资

博雅辑因宣布顺利完成4.5亿元B轮融资。本轮融资由三正健康投资领投，红杉资本中国基金、雅惠投资、昆仑资本跟投，华盖资本、IDG资本、礼来亚洲基金、松禾资本等公司现有投资者追加投资。值得注意的是，这是疗法领域目前国内单笔最大规模的融资事件。

基因技术公司Scribe Therapeutics完成2000万美元A轮融资

基因技术公司Scribe Therapeutics宣布与Biogen Inc.达成合作，共同开发和商业化基于CRISPR的疗法，以解决肌萎缩侧索硬化症(ALS)的潜在遗传原因。该公司通过开发定制工程酶和递送方式，克服了当前基因组编辑技术的局限性。

Core One Labs签署收购基因技术公司Vocan Biotechnologies意向书

Core One Labs Inc.宣布已签订收购Vocan Biotechnologies Inc.的全部流通股本意向书，自2020年10月1日起生效。Vocan是一家基因工程和生物合成研究公司，开发用于生产洋地黄原料药的专利发酵系统。

软件开发公司Geneyx Genomex收购NGS测序分析公司Toldot Genetics

基因组分析和解读软件开发商Geneyx Genomex已从生物医学信息学公司BATM Advanced Communications和几个小股东手中完成收购NGS测序分析公司Toldot Genetics，后者则获得了Geneyx 5%的股权。该交易的其他条款并未披露。Geneyx Genomex公司将把Toldot的TGex下一代测序分析技术整合到平台上。在LifeMap Sciences的GeneCards知识库的帮助下，提供基于人工智能的处理。

基因疗法公司Foghorn Therapeutics宣布IPO计划 拟融资1亿美元

10月9日，基因疗法公司Foghorn Therapeutics宣布了IPO计划，拟计划融资1亿美元。基于对染色质调控系统的研究，Foghorn公司开发出自己的技术平台，并命名为“基因交通管制”(Gene Traffic Control)，以支持公司高通量药物发现和开发的工作。借助该技术平台，Foghorn公司正在开发一系列靶向染色质调控系统中相关基因的药物，其中包括一些目前尚无对应药物的靶点。

我国消费基因用户规模总体呈高速增长态势 2019年用户规模近220.7万

我国消费基因较国外发展较晚，2013年iDNA/360基因创立，消费基因检测服务出现，定价多在2000元左右，标志着我国消费基因的萌芽;后随着微基因、魔方/水母/各色等先后成立，消费基因市场价格大幅下降;2019年我国消费基因进入观察期。据统计，2016-2018年期间我国消费基因用户规模总体呈逐年增长态势，年均高速高达223%，2019年我国消费基因用户规模近220.7万。

我国消费基因用户以女性和已婚有子用户为主

2019年我国消费基因用户主要以女性为主，女性比重高达60.1%;在婚育方面，主要以已婚有子为主，比重高达53.1%。

我国消费基因用户年龄集中在26-35岁，学历主要为本科和大专

2019年我国消费基因用户在年龄方面主要集中在26-35岁，其中26-30岁用户比重为31.9%，31-35岁用户比重为28.4%;在学历方面，用户主要为本科学历，比重高达56.9%，其次为大专学历，比重为21.1%。