前瞻基因产业全球周报第100期：FDA首次批准转基因猪上市，可用于食品或人类治疗

《自然》：重症新冠患者可能与五大基因密切相关

科研人员发现重症新冠肺炎患者的IFNAR2基因表达水平较低。同时，OSA基因簇变异也是重症患者的特点之一，该基因有助于遏制病毒复制。IFNAR2和OSA的异常使患者的先天免疫能力较差。同时重症新冠肺炎患者的TYK2和CCR2基因表达水平更高。这5大关键基因导致重症的潜在作用机制就是抑制人体防御能力、促进炎症反应。相关研究发表在《自然》上。

FDA批准基因工程改造家猪 可能用于食品或人类治疗

美国FDA宣布，批准了一种有意改变基因组(intentional genomic alteration，IGA)的家猪上市，称为GalSafe猪。这种家猪可能用于食品或人类治疗。这是FDA批准的首个可以同时用于人类食物消费和作为潜在疗法来源的IGA动物。GalSafe猪由United Therapeutics公司旗下的Revivicor公司开发，它旨在解决来自猪的组织和器官可能引起的急性免疫排斥问题。

英伟达初创加速计划落地中国4年，将关注基因与制药

“在医疗领域聚集的初创企业非常多……大部分是做医疗影像，我们同时注意到：基因跟制药在中国刚起步，这也可能是下一步突破会员的方向。”英伟达一年一度的GTC China上，中国高级市场总监刘念宁与媒体交流时表示。据悉，英伟达初创加速计划成立于2016年，同年落地中国。

国内首台专注临床应用纳米孔基因测序仪在成都问世

近日，今是科技召开纳米孔基因测序仪工程样机发布会并发布前景蓝图。据悉，这是国内第一台瞄准广泛临床医疗应用的基因测序仪的工程样机，具有清晰的技术路线，有望突破当前纳米孔测序仪数据质量难以满足广泛临床医疗需求的瓶颈，为精准医疗夯实基础、提供动力。

华大基因 “火眼”实验室抗疫项目获“年度案例奖”

近日，由人民日报社指导、人民网主办的“2020人民企业社会责任高峰论坛暨第十五届人民企业社会责任奖颁奖典礼”在北京举行。华大基因“火眼”实验室抗疫项目获“年度案例奖”。

基因技术公司Emedgene与Illumina达成合作 扩大对罕见病基因组数据解读

精准医学智能公司Emedgene宣布与Illumina Inc.建立非独家合作关系，并将自动解读整合到Illumina针对罕见遗传病的TruSight™软件套件中。Emedgene的临床罕见病应用是人工智能(AI)驱动的应用组合之一，用于临床和研究用例的高通量基因组解读。

Graphite Bio宣布基因编辑疗法GPH101的研究性新药申请获得FDA批准

基因技术公司Graphite Bio宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已批准其实验性基因编辑疗法GPH101的研究性新药(IND)申请，以启动针对严重镰状细胞疾病(SCD)患者的1/2期临床试验。CEDAR是一项1/2期、多中心、开放标签的临床研究，旨在评估GPH101在严重SCD成人和青少年患者中的安全性、初步疗效和药效学。

生物技术公司CRISPR Therapeutics获得赞助 研究治疗艾滋病毒的基因编辑疗法

专注于为严重疾病创造变革性基因药物的生物制药公司CRISPR Therapeutics宣布获得比尔及梅琳达-盖茨基金会的资助，用于研究治疗艾滋病毒的体内基因编辑疗法。该项资助建立在CRISPR Therapeutics专有的CRISPR/Cas9基因编辑技术和编辑造血干细胞的专业知识基础上，有助于加速全球健康转型药物的开发。

雅培COVID-19 IgG定量抗体检测试剂盒获欧盟认证

雅培公司的新型定量SARS-CoV-2 IgG实验室血清学检测获得CE认证。IgG抗体检测能给出定量结果，为人们在COVID-19康复过程中提供了重要帮助，有助于评估一个人对疫苗的免疫反应。

生物技术公司INOVIO宣布科研团队获DARPA 3760万美元拨款

生物技术公司INOVIO宣布，公司和威斯塔研究所、阿斯利康、宾夕法尼亚大学和印第安纳大学的科研团队获得了美国国防高级研究计划局(DARPA)的3760万美元拨款以及化学、生物、放射和核防御联合项目执行办公室(JPEO-CBRND)支持，利用INOVIO公司创新的DNA编码单克隆抗体(dMAb®)技术，开发可作为治疗和预防新冠肺炎方法提供多种功能的抗SARS-CoV-2特异性dMAb。

日本医院推出可解析逾500种基因的癌症医疗

日本冈山大学医院日前启动一项使用“癌症基因组医疗”新检测试剂盒的先进医疗。癌症基因组医疗是指对抗癌药等一系列治疗无效的患者一次性调查多种基因变异，以建议下一步可利用的药物。新试剂盒的特点在于调查的基因多达523种。

复旦大学附属中山医院携手华大揭示原发和复发肝癌肿瘤微环境差异

国际顶级学术期刊《细胞》(Cell)在线发表了深圳华大生命科学研究院和复旦大学附属中山医院肝癌研究所合作的最新成果“早期复发肝癌微生态系统的单细胞全景分析”。该论文运用单细胞转录组测序系统地展示了肝癌原发肿瘤和早期复发肿瘤的免疫微环境的差异，揭示了早期复发肝癌特征性免疫图谱和免疫逃逸机制，为靶向肝癌免疫微环境为基础的治疗新策略提供了理论基础和新思路。

《Nature》：科学家们揭示诱发淋巴瘤关键基因突变

来自威尔康乃尔医学院等机构的科学家们通过研究发现了诱发淋巴瘤的关键驱动因子。研究者表示，名为组蛋白H1的蛋白质所发生的突变或是诱发淋巴瘤的常见原因，H1能帮助包装染色体中的DNA。研究人员揭示，组蛋白H1的突变的确会驱动淋巴瘤的发生而且还会通过松动通常被紧密包裹的DNA区域来推动癌症的发生。

新研究组装出改进的恒河猴参考基因组

在一项研究中，一个来自美国、意大利和德国的大型研究团队改进了对恒河猴参考基因组的组装。研究人员使用650万个全长转录本对基因组进行注释。此外，他们还对853只试验恒河猴的组织样本进行了全基因组测序，发现了大约1050万个插入或缺失(indel)变体以及近8600万个单核苷酸变体。结果表示为恒河猴组装出新的参考基因组，远远优于任何其他现有的参考基因组。

研究揭示与先天性心脏病有关基因网络

研究人员使用CRISPR-Cas9基因编辑技术使细胞中的TBX5突变，并开始诱使iPS细胞成为心脏细胞。随着细胞变得更像心脏细胞，研究人员使用了一种称为单细胞RNA测序的方法来追踪TBX5突变如何改变成千上万个个体细胞中哪些基因被打开和关闭。实验揭示了许多在TBX5突变的细胞中以较高或较低水平表达的基因。

亚人红斑狼疮易感基因谱构建

中日友好医院和安徽医科大学第一附属医院牵头，与韩国和日本研究团队合作，构建了东亚人群系统性红斑狼疮(SLE)的大规模易感基因谱，并发现46个新易感区域，同时探讨了SLE的遗传学特点和遗传作用机制。该研究是目前全球最大的SLE基因组学研究，为开展SLE遗传机制及功能研究提供了科学线索。相关研究发表在《风湿病学年鉴》上。

新型基因疗法或有望治疗镰状细胞性贫血症

科学家们通过研究开发出了能靶向治疗镰状细胞性贫血(sickle-cell anemia)的新型基因疗法。在第一篇研究报告中，研究人员利用CRISPR-Cas9基因编辑系统增强了镰状细胞性贫血症患者机体中胎血红蛋白(fetal hemoglobin)的产生。相关研究结果发表在《New England Journal of Medicine》上。

CRISPR 系统成功实现对Ⅰ型高酪氨酸血症家兔模型基因治疗

来自中国科学院广州生物医药与健康研究院赖良学课题组的研究人员应用 CRISPR/Cas9 系统成功实现了对 Ⅰ 型高酪氨酸血症家兔模型的在体基因治疗，将推进 CRISPR/Cas9 系统介导的在体基因治疗策略的临床应用。该研究成果弥补了利用小型啮齿类动物进行基因治疗研究的缺陷，也为后续将在体基因治疗应用于治疗其它肝脏相关的遗传代谢疾病提供了参考方案。

染色体碎裂促进癌症中基因扩增的进化

美国加州大学圣地亚哥分校研究人员合作发现，染色体碎裂可促进癌症中基因扩增的进化。研究人员对产生化学治疗抗性的克隆细胞分离株进行了全基因组测序，结果表明，通过依赖于聚(ADP-核糖)聚合酶(PARP)和DNA依赖性蛋白激酶(DNA-PKcs)催化亚基的机制，染色体碎裂是环状染色体外DNA(ecDNA)扩增的主要驱动力 。

基因治疗公司Atsena Therapeutics完成5500万美元A轮融资

临床阶段基因治疗公司Atsena Therapeutics宣布已完成5500万美元A轮融资，本轮融资由Sofinnova Investments领投。融资所得资金将用于推进公司正在进行的I/II期临床试验，评估针对GUCY2D相关的Leber先天性黑斑病(LCA1)患者的基因疗法。

生物制药公司AnGes宣布完成收购基因编辑公司EmendoBio

生物制药公司AnGes Inc.已完成收购基因编辑技术公司EmendoBio Inc.，估值为2.5亿美元。EmendoBio现在是AnGes的独立全资子公司，并将继续保持其在纽约市和以色列特拉维夫市的业务运营。此次收购已于2020年12月15日完成。通过此次收购AnGes将利用EmendoBio的专有平台、经验丰富的科学家和研究人员团队及其与学术合作者和科学顾问的关系，扩大其管线和伙伴关系，并引入基因编辑能力。

Locanabio完成1亿美元B轮融资 用于推进RNA靶向基因疗法组合

专注于为严重神经退行性疾病、神经肌肉和视网膜疾病患者开发新疗法的RNA靶向基因治疗公司Locanabio, Inc.宣布完成1亿美元B轮融资，本轮融资由Vida Ventures领投，新投资者RA Capital Management、Invus、Acuta Capital Partners和与SVB Leerink相关投资基金，以及此前投资者ARCH Venture Partners、Temasek、Lightstone Ventures、UCB Ventures和GV跟投。

医疗保健公司Naveris完成1900万美元A轮融资 用于推进HPV早期检测

致力于通过早期检测病毒相关癌症来改善患者护理的医疗保健公司Naveris宣布完成1900万美元A轮融资，本轮融资由私募投资基金Gurnet Point Capital领投。融资所得资金将用于推进早期检测HPV和其他病毒相关癌症的血液检测并将其商业化。

生殖遗传服务提供商Igenomix宣布收购实验室Access Genomics

生殖遗传服务提供商Igenomix宣布收购加拿大多伦多实验室Access Genomics，该实验室由Persistence Capital Partners拥有。这加强了Igenomix在生殖医学领域的地位，它可以更好地服务于多伦多地区客户的需求。通过此次收购，Igenomix的客户组合将增加到总共36家生殖诊所，并为客户提供优质服务。

我国消费基因用户规模总体呈高速增长态势 2019年用户规模近220.7万

我国消费基因较国外发展较晚，2013年iDNA/360基因创立，消费基因检测服务出现，定价多在2000元左右，标志着我国消费基因的萌芽;后随着微基因、魔方/水母/各色等先后成立，消费基因市场价格大幅下降;2019年我国消费基因进入观察期。据统计，2016-2018年期间我国消费基因用户规模总体呈逐年增长态势，年均高速高达223%，2019年我国消费基因用户规模近220.7万。

我国消费基因用户以女性和已婚有子用户为主

2019年我国消费基因用户主要以女性为主，女性比重高达60.1%;在婚育方面，主要以已婚有子为主，比重高达53.1%。

我国消费基因用户年龄集中在26-35岁，学历主要为本科和大专

2019年我国消费基因用户在年龄方面主要集中在26-35岁，其中26-30岁用户比重为31.9%，31-35岁用户比重为28.4%;在学历方面，用户主要为本科学历，比重高达56.9%，其次为大专学历，比重为21.1%。