《临床表观遗传学》：精子生物标记物可预测后代患自闭症概率，准确率达90%

一项发表在《临床表观遗传学》（Clinical Epigenetics）的研究成果显示，研究人员确定了一系列人类精子生物标记物，从而可以准确预测后代患自闭症谱系障碍(ASD)的几率。这一发现对于更好地理解和治疗这种疾病是一项重要的发现。

尽管这项研究的样本量(只有26人)很小，但生物标记物与ASD之间的强烈相关性表明，这一研究值得进一步深入，以帮助解释一些仍然围绕着自闭症发展的谜团。

该研究的样本来自13名有自闭症孩子的男性(病例组)和13名没有自闭症孩子的男性(对照组)。在对DNA甲基化区域(对基因表达的特殊化学修饰)的分析中，研究小组确定了805个潜在的生物标志物。

然后他们对其中的8个样本进行盲法分析，以确定它们是来自病例组还是对照组。在对另外10个精子样本的进一步盲测中，科学家们能够利用他们的DNA甲基化发现来预测这些男性是否有自闭症孩子，准确率约为90%。

研究人员表示，这项研究不仅可以扩展到预测男性生出自闭症的几率，还可以为这些表观遗传变化最初是如何产生的提供线索，或许可以为我们提供一种解决这些问题的方法。

虽然科学家对自闭症的遗传性还没有完全了解，但父亲往往比母亲更容易遗传自闭症，这使得目前的研究结果更加有价值。

研究人员在论文中写道:“尽管还需要大规模的临床试验来进一步验证生物标记和潜在诊断，但目前的研究为检测和生物标记提供了概念证明。”

编译/前瞻经济学人APP资讯组

论文链接：

https://link.springer.com/article/10.1186/s13148-020-00995-2