儿童为何同时患自闭症和癫痫？科学家发现关键蛋白质

美国大约30%到50%的自闭症儿童同时患有癫痫。自闭症90%是遗传的，影响着1/58的儿童。

为什么这么多自闭症儿童都伴随着癫痫？西北医科大学的科学家们发现了一种关键大脑蛋白质，现在已经成为诊断自闭症和治疗伴随自闭症而来的癫痫的一个重要标记物。

在这项研究中，科学家们分析了自闭症和癫痫患者以及小鼠模型中的脑脊液。科学家们发现，一种名为CNTNAP2的蛋白质会在脑细胞过度活跃时产生，它能使过度活跃的脑细胞安静下来。由于自闭症和癫痫患儿的大脑中没有足够的CNTNAP2，他们的大脑无法平静下来，从而导致癫痫发作。

科学家认为，CNTNAP2在自闭症和癫痫患者大脑镇定中作用的新发现可能会带来新的治疗方法。

该研究论文题为"Shed CNTNAP2 ectodomain is detectable in CSF and regulates Ca2+ homeostasis and network synchrony via PMCA2/ATP2B2"，已发表在Neuron期刊上。

前瞻经济学人APP资讯组

论文原文：https://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(21)00986-7?_returnURL=https%3A%2F%2Flinkinghub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS0896627321009867%3Fshowall%3Dtrue