男性不育有救了？复旦大学联手张锋团队发现弱畸精子症致病基因

近日，复旦大学附属妇产科医院、遗传工程国家重点实验室张锋教授团队开展国内外多中心合作，通过全外显子测序、基因组拷贝数变异分析结合基因编辑的小鼠模型，揭示了首个X连锁的MMAF致病基因CFAP47。

在导致男性不育的诸多因素中，弱畸精子症越来越多的受到人们的关注。作为弱畸精子症的一个亚型，精子鞭毛多发形态异常(MMAF)主要表现为精子尾部鞭毛的多种畸形，同时伴有精子活力降低或数目的减少。此前，已有的研究提示这一类疾病与遗传因素相关。

此次张锋团队的研究对331例汉族男性MMAF患者进行全外显子测序，发现3例MMAF患者携带X染色体上CFAP47基因的罕见变异，进一步的功能预测分析表明这些突变都具有较强的致病性。

研究人员称，CFAP47基因变异导致的弱畸精子症可以通过ICSI辅助生殖技术进行干预和治疗。

然而，对于X染色体连锁的致病基因CFAP47变异导致的男性不育病例而言，情况是完全不同的。因此，该研究成果对于临床上X连锁的MMAF遗传咨询以及弱畸精子症ICSI干预方案的选择有着至关重要的指导意义。

该研究结果发表在《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)上。