机器学习揪出自闭症“代言人”！血液中的蛋白标记物有助于早期诊断

自闭症谱系障碍（Autism spectrum disorder, ASD）是一种神经发育障碍，其特征在于社交沟通和社交互动不足以及行为，兴趣或活动的受限，重复模式。在美国，每59名儿童中，至少有1名ASD受到影响。因此，ASD对于个人，家庭和社会的影响成本来说都非常高。由于这些原因，致力于确定ASD的潜在病理生物学以及ASD预防，早期诊断和有效治疗的努力是公共卫生的重点。

由于医学界对其潜在的疾病机制以及相关的医学、神经和精神病合并症知之甚少，目前ASD的诊断方法大多是基于表现行为标准。由于表现行为的主观性，大多用于ASD的诊断方法和筛查工具难以对年幼的儿童进行准确评估。而对于ASD患者来说，早期诊断是至关重要的。除了可以有效降低许多儿童适应不良的行为之外，越早进行干预通常意味着更好的干预效果。因此，能预测ASD风险的，有助于早期诊断，甚至确定潜在的治疗靶点的生物标志物有着非常重要的临床意义和应用前景。

鉴于缺乏针对ASD的特异性药物治疗以及该疾病的临床异质性，当前的生物标志物研究工作主要针对确定用于确定ASD风险或辅助诊断的标志物。日前，来自德克萨斯大学西南医学中心的研究团队使用机器学习来识别ASD的血液生物标记物。

研究人员从76名ASD男孩和78名18个月至8岁的典型发育中（TD）男孩中抽取血清进行分析，以确定可能的ASD早期生物学标记。在1125种蛋白质当中，ASD样本中有86个下调的蛋白和52个上调的蛋白（FDR <0.05）。

蛋白质组学分析表明，血浆/血清中许多蛋白质的水平在ASD中发生了变化，这表明一组蛋白质可能为ASD提供了血液生物标志物。结合三种不同的算法，研究人员发现了9种可识别ASD的蛋白质。与TD样本相比，ASD样本中的所有9种蛋白质均显着不同，并且与ADOS总分所测得的ASD严重程度显着相关。使用机器学习方法，最终确定了一组血清蛋白，可用作ASD的血液生物标志物。

尽管机器学习在ASD诊断方面的应用仍处于起步阶段，但这组蛋白质有可能成为一种有效的基于血液的生物标记物，可以对儿童ASD进行早期识别。

论文链接：

https://doi.org/10.1371/journal.pone.0246581