迄今最全面人类基因组测序完成：新增了2亿个碱基对和2000多个基因

2001年，赛莱拉基因组学和国际人类基因组测序联盟（Celera Genomics and the International Human Genome Sequencing Consortium）公布了他们的人类基因组初稿，读取了一个人的全部脱氧核糖核酸（DNA）——这给基因组学领域带来了一场革命。

可惜的是——虽然这些草案和随后的更新有效地覆盖了基因组的全染色质部分，但异染色质和许多其他复杂区域却仍未完成或存在错误。

而近日，美国端粒对端粒(T2T)联盟的科学家们完成了第一个真正完整的30.55亿碱基对的人类基因组序列，这是自人类参考基因组首次发布以来最大的进步。科学家终于可以从头到尾读取人类的全部基因组了！

人类拥有数万个基因，它们储存于DNA分子中，基因信息以4种碱基（C、G、T和A）的形式存在，两个碱基相互配对形成碱基对。与此前结果相比，新结果增加了2亿个碱基对以及2000多个基因，并纠正了许多错误。

研究人员选择从一个被称为CHM13的细胞系中读取DNA，它可在实验室中培养，因此不是任何人的基因组。新完成的区域包括所有的着丝粒卫星阵列（centromeric satellite arrays）和所有五个端粒染色体（acrocentric chromosomes）的短臂，首次将这些复杂的基因组区域解锁到变异和功能研究中。

为组装基因组序列，研究团队利用了两种技术：一种是能读取非常长（超过100万个碱基对）片段的测序技术；另一种是精确度极高、能处理差别极小的片段（比如同一个基因的多个副本）的技术。

总结来看，这些科学家们描述了第一个真正完整的人类参考基因组的构建、验证和初步分析，并讨论了其对该领域的潜在影响。这些最新的进展发表在生物预印本网站（biorxiv）上。

译/前瞻经济学人APP资讯组

参考资料：https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2021.05.26.445798v1.full.pdf

https://nanoporetech.com/resource-centre/complete-sequence-human-genome