改善女性生育力有望！科学家识别出近300个与女性生育力相关的新基因

生殖寿命对生育能力至关重要，并影响妇女的健康老龄化。但人们对其潜在生物学机制和保存它的治疗方法，了解还很有限。

近期，来自英国埃克塞特大学医学院等机构的科学家们，通过研究识别并确定了290个卵巢衰老的遗传决定因素（以往已知的遗传突变的数量为56个），并使用自然绝经年龄(ANM)的正常变异评估了约20万欧洲血统女性。

这些共同等位基因与ANM临床极端等位基因有关；基因易感性排在前1%的女性，与单基因FMR1突变的女性患卵巢功能不全的风险相当。

这些位点涉及广泛的DNA损伤反应(DDR)过程，包括关键DDR相关基因的功能缺失变异。与实验模型的结合表明，这些DDR过程在整个生命过程中发挥作用，形成卵巢储备及其耗竭速度。

此外，他们证明了人类遗传学强调的DDR通路的实验操作可以增加小鼠的生育力和延长生殖寿命。

使用已确定的遗传变异进行的因果推断分析表明，延长妇女的生育寿命可以改善骨骼健康，降低2型糖尿病的风险，但会增加激素敏感性癌症的风险。

上述研究发表在《自然》杂志上，题为“Genetic insights into biological mechanisms governing human ovarian ageing”。这些发现为调控卵巢衰老的机制、它们的作用时间以及治疗方法如何针对它们来延长生育力和预防疾病提供了见解，并有望提供新方法来改善预测哪些女性可能要比其它女性更早地进入绝经期。

编译/前瞻经济学人APP资讯组

参考来源：https://www.nature.com/articles/s41586-021-03779-7