做好产检！研究发现未知儿童遗传病，已研发出治疗药物

加州大学圣地亚哥分校医学院和雷迪儿童基因组医学研究所的研究人员报告了一种未知的儿童遗传病，同时还报告，通过在怀孕期间使用一种药物，可以防止基因突变。

研究发表在2021年9月30日的《新英格兰医学杂志》上。研究团队来自埃及、印度、阿拉伯、巴西和美国。

调查发现，所有表现出相同症状的孩子都有相同基因的DNA突变。研究小组将这种情况称为“寨卡综合征”（Zaki Syndrome），以首次发现这种情况的共同作者、埃及开罗国家研究中心的Maha S. Zaki博士命名。寨卡综合征影响到胎儿身体器官的发育，包括眼睛、大脑、手、肾脏和心脏。受影响儿童将遭受终生残疾。这种情况很罕见，但还需要研究来确定流行率。

多年来，医护研究人员一直对患这种疾病的起因感到困惑。但直到医生们比较了临床记录，观察到世界各地的儿童都有缺Wnt（WLS）基因的DNA突变，才意识到孩子们都有相同的疾病。

利用全基因组测序，研究人员记录了WLS基因突变，该基因控制着一种被称为Wnt的激素样蛋白的信号水平。Wnt信号传导会参与胚胎发育。科学家们生成了寨卡综合征的干细胞和小鼠模型，并用一种名为CHIR99021的药物治疗这种疾病。在每个小鼠模型中，他们发现CHIR99021能促进Wnt信号，并恢复发育。小鼠胚胎长出了曾缺失的身体部位，器官恢复了正常生长。

一开始人们认为像寨卡综合征这样的结构性出生缺陷疾病是无法用药物来预防的，因此这个结果让人们非常惊讶。如果能够提早检测出胎儿的这种缺陷，人们就能用这种药物来预防出生缺陷疾病了。

该研究论文题为"A Human Pleiotropic Multiorgan Condition Caused by Deficient Wnt Secretion"，已发表在《新英格兰医学杂志》期刊上。

前瞻经济学人APP资讯组

参考资料：https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2033911