科学家发现2个基因变体，可能是白血病的遗传因素

近日，有研究发现，患急性骨髓性白血病（一种白细胞癌症）有一种遗传上的易感性。这种情况有时会发生在亲属身上，是由单一的遗传基因突变引起的，尽管这样的家庭很少，但依然会存在。直到现在，科学家们还不太了解这种遗传风险。

纽卡斯尔大学（Newcastle University）的研究证明了某些基因的变异，在决定患家族性急性髓性白血病（AML）的风险方面发挥着作用。

研究人员比较了4000多名急性髓性白血病患者的DNA序列和10000多名健康人的DNA。他们发现有两个基因的基因序列出现变异，与该疾病的发展密切相关。研究人员表示，这是首个表明常见的基因变异决定了患AML风险的研究，它为解释为什么有些人得了这种疾病，而有些人没有打下基础。

研究发现的其中一个基因变异位于基因组的一个控制免疫的部分，表明人体免疫系统在检测和消除AML细胞方面起着重要作用。

在英国，每年大约有2700个新诊断的AML，它是最致命的白血病形式之一。成人和儿童都可以得到这种疾病，但它最经常在老年人中出现确诊。

研究人员认为，需要在这个领域做更多的研究。目前已经确定的两个基因变体，本身对风险的影响很小。需要通过增加更多的病例和对照来扩大研究规模，以确定更多影响AML风险的变体。一旦发现了更多的变体，对疾病的预测会容易得多。

题为Genome-wide association study identifies susceptibility loci for acute myeloid leukemia的相关研究论文发表在《自然-通讯》上。

前瞻经济学人APP资讯组

论文原文：

https://www.nature.com/articles/s41467-021-26551-x