登《自然》顶刊！首个人类泛基因组草图发表，更完整描绘遗传多样性

5月10日，人类泛基因组参考联盟（Human Pangenome Reference Consortium）发布了他们的首个人类泛基因组草图。该草图旨在为当前的人类参考基因组（GRCh38）增加更多的信息，以更好地理解人类基因组遗传多样性。该计划近日发表了四篇论文，其中三篇发表在《自然》（Nature）杂志，一篇发表在《自然-生物技术》（Nature Biotechnology）杂志。

据了解，这项研究为人类参考基因组（GRCh38）增加了1.19亿个碱基对（指在DNA双螺旋结构中的两个互补配对的碱基）和1115个基因重复。这个新的草图还发现了两个新的成分：HIRA和SATB2，这两个成分对于基因表达调控非常重要。这项研究具有重大的意义，可以更好地理解人类基因组的遗传多样性。未来，该计划旨在观察和描绘350名个体的遗传多样性。

人类泛基因组参考联盟由来自不同机构和国家的科学家组成，旨在为全球科学家们提供有关基因组和生物多样性的更多信息。他们认为，了解人类基因组的遗传多样性是了解我们自身和人类进化的一个关键因素，这对于相关疾病的研究和预防也具有重要意义。

该研究草图的发布标志着该联盟在人类基因组领域的努力和成就，也预示着该领域将会有更多的发展和突破。我们期待看到更多类似研究的到来，为全球公共卫生和生命科学贡献更多的科学成果。

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