前瞻基因产业全球周报第20期：四川卧龙惊现白色大熊猫 生着生着就掉色了？

基因(遗传因子)是遗传的物质基础，是DNA或RNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列。基因技术的应用领域包括基因检测、基因编辑、基因诊断、基因治疗和基因克隆等方面。

据公开数据显示，全球基因测序产业市场规模在2022年将达到124.5亿美元，其中亚太地区将达到23.9亿美元。到2020年，中国基因测序行业市场规模将达到98亿元左右。其中将人类全基因组测序价格降至100美元是基因测序行业追逐的共同目标，可以预测的是，测序仪市场已经在爆发前夜，100美元测序门槛待突破。

最近基因产业还有哪些大事发生呢?那么就来跟着前瞻经济学人一起看看吧。

全球首例!四川卧龙惊现白色大熊猫，系白化突变基因所致

今年四月中旬，四川卧龙国家级自然保护区内海拔2000米左右的一台野外红外触发相机，摄录下一张大熊猫影像，图片清晰显示出这只熊猫独特的形态特征：毛发通体呈白色、爪子均为白色，眼睛为红色，正穿过郁郁葱葱的原始落叶阔叶林。25日，有关记者从四川卧龙国家级自然保护区管理局获悉，据专家分析，根据照片上这些外部特征，可以判断该熊猫是一只白化个体。从体型判断，这是一只亚成体或青年熊猫，年龄大概在1-2岁左右，是野生大熊猫中记录到的完全白化个体，表明在卧龙的大熊猫区域种群中，存在“白化”突变基因。

（图片来源：微博截图）

该区域种群存在“白化”突变基因

IUCN(世界自然保护联盟)熊类专家组成员、北京大学生命科学学院李晟研究员表示，“白化”现象在脊椎动物各类群中广泛存在，但均较为罕见，通常是由于基因突变导致动物体内无法正常合成黑色素，从而在外部形态上呈现白色、黄白色或浅黄色。

单纯的“白化”突变并不影响动物正常的身体结构和生理功能，除了可能造成动物在环境中更容易被发现、身体对日光直射比较敏感以外，通常对动物的活动、繁殖均没有明显影响。

而卧龙这次拍摄的熊猫，是野生大熊猫中记录到的完全白化个体，表明在卧龙的大熊猫区域种群中，存在“白化”突变基因。

从照片上来看，该个体体格壮实，步态稳健，也从侧面证实了该突变可能没有影响到这只熊猫的正常生活。

据悉，“白化”突变是隐性基因，可以遗传。每个动物个体的体内有分别来自父母双方的两套基因，只有当来自父、母双方的该基因均为突变型时，动物个体才会表现出“白化”的性状。

基因组标签计划GTP计划将由我国科学家主导

国际合作的人类基因组计划(HGP)耗时13年、花费30亿美元通读了人类遗传“密码”，但很多生命问题仍然无解。例如基因组相同，细胞却分化为不同器官，里面发生了什么?癌症发生的前、中、后期，细胞发生了哪些变化?……

这些动态的生命“程序”有没有可能被读通?5月23日，香山科学会议在上海召开以“基因组标签计划(GTP)”为主题的学术讨论会，建议启动由我国科学家全权主导的基因组标签计划，协作完成复杂的生命程序读通工作。

“黑马”插上翅膀，华东宁波掀起基因护肤新潮流

靠脸“吃饭”的时代，除了担心变老，消费者开始越来越关注自己脸上悄然出现的眼尾纹、抬头纹、干燥、松弛、黑眼圈、色素沉着、毛孔粗大……面对这样的问题，当下的中国人通过各种途径如饥似渴地恶补“美容护肤”中的科学知识。

2019中国美容博览会，华东宁波一鸣惊人。MuseDNA 横空出世，惊艳登场。在华东宁波的展馆现场，在伊婉专业玻尿酸、幸福缪斯青春美颜定制抗衰、赛缪斯生物护肤系列产品的“三星拱照”下，自主研发的个性化肤质基因检测产品 -- MuseDNA 格外耀眼。

MuseDNA 正是华东宁波研发团队蛰伏数年精心研发的肤质基因检测专利产品。研发人员进行了多项科学实验，并结合中国人肤质基因库大数据分析，在影响肤质的基因组中，精心筛选了具有代表性的三大基因群14组基因位点。

我国首个中草药DNA条形码高通量测序一体机在京验收发布

2019年4月26日，由中国中医科学院中药研究所和华大智造科技有限公司联合开发的中草药DNA条形码高通量基因测序一体机HMBI-G30在北京完成验收评审并发布。HMBI-G30是我国具有完全自主知识产权的全球首创中草药基因测序智能鉴定仪，具有重大的科研和产业价值。

准确鉴定草药基原物种的国际化通用方法，已成为中医药产业破局发展的必不可少的工具。中草药DNA条形码高通量测序一体机HMBI-G30通过片段化测序和比对拼接解决高通量测序读长较短问题;通过DNBSEQTM技术解决扩增子之间的串扰问题;可实现一站式序列处理，完成从原始序列到物种鉴定的全流程;利用碱基占比替代一代序列荧光强度峰图，实现序列细节的更高精度展示。中国中医科学院中药研究所所长、项目组陈士林教授介绍，HMBI-G30的数据库中包含了数万个物种，涵盖《中国药典》和日本、韩国、印度、美国和欧洲各国家地区的药典收录的绝大多数动植物药材及其常见混伪品。

慢病防控重点专项支持下我国首个粪便DNA肠癌检测试剂盒获批

结肠直肠癌(carcinoma of colon and rectum)是胃肠道中常见的恶性肿瘤，早期症状不明显，随着癌肿的增大而表现排便习惯改变、便血、腹泻、腹泻与便秘交替、局部腹痛等症状，晚期则表现贫血、体重减轻等全身症状。

在“重大慢性非传染性疾病防控研究”重点专项支持下， “中国结直肠肿瘤筛查和干预技术研究”项目研发了我国首个获批的粪便DNA肠癌检测试剂盒。该试剂盒可用于结直肠癌辅助诊断，有助于结直肠癌的早期诊断和治疗，并获得了3亿元融资支持。

大肠癌要精准治疗 这种基因检测少不了

大肠癌(包括结肠癌、直肠癌)是全球范围内常见的恶性肿瘤之一。我国结直肠癌的发病率男性居于第4位，女性居于第3位，平均每1.5分钟就有1人被诊断为结直肠癌，每年大约有16万人死于结直肠癌，且近年来发病率呈现出年轻化的趋势。

近年来，靶向治疗因其具有靶点明确、特异性强、安全性高、毒副作用小等特点，成为晚期结直肠癌综合治疗的研究热点。靶向治疗可以针对性地杀死肿瘤细胞，而对肿瘤周围的正常细胞“视而不见”，具有疗效好、副作用小的特点，已成为治疗晚期结直肠癌的重要手段。但不少患者对靶向药物异常关注的同时，却往往忽略了基因检测的重要性。

Nature：新研究揭示胚胎发育早期基因组的组装特征

最新一项研究表明，卵母细胞受精后立即会出现DNA活性和非活性区域的分化，该现象甚至在基因被激活之前就已经出现。该研究将有助于更好地了解单个受精卵母细胞发育成由许多不同细胞类型组成的完整生物体的机制。相关结果发表在《Nature》杂志上。

细胞的特性由基因组的特定表达谱决定，但其中的决定机制并不清楚。为了进一步研究清楚，研究人员开发了一种新方法，通过该方法，他们可以在胚胎发育的早期分析LAD和LAD中DNA的组织。研究人员发现，在胚胎中的基因被激活之前，受精卵中的DNA已经出现了LAD区域和非LAD区域的划分。因此，LAD的形成在基因活动开始发挥作用之前。

研究发现罕见的基因突变可能预防心脏病

由于脂肪肝的风险，针对载脂蛋白B (APOB)基因的临床试验尚未对心血管结果进行检测，但自然发生的突变表明它可能是有效的。

一项由波士顿大学公共卫生学院(BUSPH)研究人员共同领导的新研究表明，一种罕见的基因突变可能预防心脏病。发表在《Genomic and Precision Medicine》杂志上的这项研究发现，载脂蛋白B (APOB)基因中的蛋白质截短的突变与甘油三酯和LDL胆固醇水平降低有关，可将冠心病的风险降低72%。

全球基因测序巨头Illumina起诉华大智造专利侵权

据悉，全球基因测序霸主Illumina在上月宣布已向德国杜塞尔多夫地区法院对华大集团的子公司拉脱维亚华大智造提出专利侵权诉讼。诉状称，华大智造的测序产品，包括BGISeq-500、MGISeq-2000和相关化学试剂，侵犯了编号为EP 1 530 578 B1的专利。该专利涵盖了Illumina公司特有的边合成边测序技术。

在本月中，Illumina又宣布向丹麦海事和商业高等法院对华大集团的子公司BGI Europe A/S提起了另一项专利侵权诉讼。该诉状指控BGI的测序产品，包括BGISEQ-500，MGISEQ-2000和相关化学试剂，侵犯了编号为EP 3 002 289 B1的专利，该专利涵盖Illumina专有的合成测序化学。其还称，BGI使用MGISEQ商标侵犯了Illumina注册的欧盟商标第8972127号MISEQ名称。

幼儿罕病新基因疗法获美批准 破天荒要价逾6600万

瑞士制药公司诺华集团(Novartis)今天宣布，旗下医治幼儿罕见疾病的基因疗法已获美国主管机关批准，疗程要价210万美元(约新台币6670万元)，破史上最贵药物纪录。

诺华推出的Zolgensma为一次性疗法，用以治疗脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy，SMA)。新生儿SMA发病率约1/10000，这种疾病除会致死外，有9成病例的婴幼儿在两岁前须使用呼吸器。美国食品暨药物管理局(FDA)批准Zolgensma用以治疗两岁以下患有SMA的幼儿，包括那些还未有病徵的孩童。

父母给的不只有爱!还有“坏基因” 喝水也胖、近视等也会遗传

健康的身体人人都希望有，但是你知道吗?高度近视、喝水就会胖、明明体重正常却有高血脂、恼人的过敏等症状，都很有可能是父母遗传给你的!

近视：10%～90%遗传几率

《视力检测科学》期刊(Optometry and Vision Science)发布的研究指出，父母没有近视，子女近视的比例仅7.3%、父母其中一位近视，子女近视的比例提高到26.2%，若父母都有近视，子女近视比例将近一半，高达45%。

有关权威机构2018年公布的资料显示，幼儿时期近视若没有医疗控制，度数会快速增加。据统计，近视的小学、中学生，每年平均增加100度，高中生每年增加50度。

更有研究指出，若父母其中一位是高度近视(近视度数超过600度)，另一位则近视度数在600度以下，子女会有50%的几率得高度近视;若父母皆为高度近视，则子女100%的几率罹患高度近视。

肥胖症：40%～70%遗传几率

剑桥大学的研究人员认为，肥胖有40%～70%的几率取决于遗传基因 。研究人员也表示，基因能影响一个人的食欲，食量大小和胃口喜好;基因也能影响人体燃烧热量的多少，人体控制脂肪的能力。

据统计，父母其中一方有肥胖症状，孩子有40%超重的可能;若父母两人皆患有肥胖症，孩子有高达70%的几率遗传肥胖。

高血压：30%～60%遗传几率

据相关协会研究资料发现，父母都有高血压，子女也有高血压的可能性有60%;若父母只有一位有高血压，子女得到的遗传几率约30%。有一点要特别注意，高血压会随着年龄增长、饮食、生活习惯影响，才可能发病。

不过越来越多的研究证实，遗传的确是高血压的危险因子，但环境因素比遗传更重要，保持健康生活习惯，就能降低遗传到高血压的可能。

高血脂：50%～75%遗传几率

有关权威机构解释，血脂是血清中的脂肪，主要有胆固醇、三酸甘油酯;并提醒，家中有高血脂家族病史，无论体重过轻、正常，还是有几率遗传到高血脂。

有研究统计，父母其中一位，有高血压或高血脂，孩子有50%得到遗传，若父母都有高血压或高血脂，孩子会有高达75%的几率罹患相同症状。

过敏、哮喘：遗传几率30%～80%

父母其中一人有过敏、哮喘症状，子女可能有30%～50%几率遗传到同样症状，若父母两人都是过敏或哮喘患者，子女则有高达80%的几率得到遗传。

东方基因寻求上市，拟募集资金5.62亿元

近日，上交所受理了浙江东方(16.260, 0.00, 0.00%)基因生物制品股份有限公司(以下简称“东方基因”)上科创板的申请。东方基因是一家专业从事体外诊断产品研发、生产与销售的公司，产品主要应用于毒品检测、传染病检测、优生优育检测等。公司本次拟募集资金5.62亿元，用于年产2.4亿人份快速诊断项目等。

毒品检测、传染病检测、优生优育检测、肿瘤标志物检测和心肌标志物检测的POCT即时检测产品，都是公司的收入来源。所谓POCT即时诊断技术，即无需实验室复杂处理工艺，可实施临床即时检测的诊断产品。靠着这项技术，2016年-2018年，东方基因分别获得了1.82亿元、2.24亿元和2.86亿元的营业收入，呈上涨趋势。

直肠癌粪便基因筛查“康立明生物”完成3亿元B轮融资，IDG、鼎晖投资领投

康立明生物是一家生物医疗技术公司，专注于大肠癌粪便无创筛查试剂盒等肿瘤筛查诊断产品的研发、生产和销售。2018年11月20日，其产品“长安心”获国家药品监督管理局(NMPA)批准允许上市。原理上说，“长安心”所使用的方法是粪便DNA检测，也被称为粪便基因检测。借助粪便携带的肠道粘膜细胞脱落物质，这一技术可以实现结直肠癌的早期筛查。本轮融资由IDG资本和鼎晖投资领投，辰德资本、金阖基金、金垣基金更透据悉，本次融资资金将用于“长安心”产品上市后市场推广和后续癌肿产品管线的持续开发。

美农业部发布转基因食品标签最终法规

2018年12月20日，美农业部（USDA）发布转基因食品（GMO）标签最终法规《国家生物工程食品信息公开标准》，称如果没有检出“转基因物质”，则不会要求对转基因作物所产高度精练成分进行强制性标示。

该法规规定了新的国家强制性生物工程（BE）食品公开标准（NBFDS或标准）。该新标准要求食品生产厂、进口商、其它单位如对零售食品加施标签，则应公开有关BE食品和BE食品成分信息。该法规目的是向消费者就BE食品情况提供强制性国家统一标准所要求公开的信息。

该法规实施日期为2020年1月1日，延长实施日期（针对小型食品食品生产厂）为2021年1月1日，自愿性符合日期为2021年12月31日，强制性符合日期为2022年1月1日。