前瞻基因产业全球周报第22期：基因编辑婴儿寿命不及常人？突变基因存在风险

基因(遗传因子)是遗传的物质基础，是DNA或RNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列。基因技术的应用领域包括基因检测、基因编辑、基因诊断、基因治疗和基因克隆等方面。

在上周的周报中提到，5月27日，在贵州贵阳举行的“2019数博会生命大数据高峰论坛暨第四届基因组云计算技术开发者峰会(GCTA 4)”上，连续4年参与数博会的华大基因携新的黑科技到来——用手机进行个人全基因组测序分析。同时，华大基因自主开发的多组学交互式数据挖掘系统Dr.Tom也在大会上亮相。

最近基因产业还有哪些大事发生呢?那么就来跟着前瞻经济学人一起看看吧。

基因编辑婴儿寿命不及常人，突变基因存在风险

贺建奎基因编辑婴儿事件已经过去半年多，但与之相关的 CCR5基因研究还在逐渐被披露。

《自然医学》于 6 月 3 日刊登的一篇研究论文发现，携带两个 CCR5 基因失效拷贝(即两个 CCR5 基因变异)的个体，与至少有一个 CCR5 基因拷贝的个体(一个 CCR5 基因变异)相比，有 21% 的可能会在 76 岁前去世。

美国加州大学伯克利分校进化生物学家魏心珠等通过对英国生物银行(UK Biobank)的40多万人的数据(基因分型与健康数据)分析发现，CCR5突变会缩短寿命，突变者在76岁之前死亡的风险会增加20%以上，并且研究结果与哈迪-温伯格平衡存在显著偏差，也佐证了该突变的危害效应。

在对比过样本的基因信息和寿命纪录后，研究人员发现带有两个 CCR5 基因失效拷贝的人有着更高的死亡率。前者寿命平均缩短 1.9 年。而仅带有一个 CCR5 基因失效拷贝的人，其死亡率并不比正常人高。

虽然CCR5基因作为HIV感染的细胞共受体，欧洲部分人群中携带CCR5突变从而对HIV感染有一定抗性，但也有一些研究发现，CCR5基因是免疫系统发挥功能的重要组成部分，突变后很可能会增加其他感染的风险，诸如流感病毒感染等常见疾患。

此次研究就发现，CCR5突变与自身免疫疾病如I型糖尿病、克劳恩病等显著关联，而这类疾病会缩短患者寿命。2018年年底的基因编辑婴儿事件，编辑后的个体携带的是CCR类似突变，这无疑使其CCR5基因功能丧失，因此，编辑后很可能也会缩短她们的寿命。由此可见，我们很难去判定基因编辑是绝对的好还是坏。

华大基因第一大股东逾92%股权被质押，5个月5次质押

6月5日，国内基因测序龙头华大基因(300676)发布公告，公司控股股东深圳华大基因科技有限公司将其持有的部分公司股份办理了质押。

截至公告披露日，华大控股持有华大基因股份数量为148773893股，占公司总股本的37.18%。办理完毕上述股权质押业务后，华大控股持有公司股份累计被质押137274000股，占其持有公司股份数的92.27%，占公司总股本的34.31%。

内蒙古首家国家基因检测技术应用示范中心揭牌

国家基因检测技术应用示范中心22日在内蒙古自治区和林格尔新区揭牌。该示范中心是内蒙古自治区范围内唯一一家国家级基因检测技术应用示范中心。

该中心将充分利用呼和浩特临床医疗资源，依托大数据、人工智能平台，将全球最前沿的基因技术应用于出生缺陷防控、肿瘤个体化治疗、慢病防控、感染性疾病管控等领域，填补了内蒙古自治区在疾病预测、预警、预防、早期诊断以及个性化治疗等方面的空白，对有效解决民众看病难、看病贵，实现大健康产业跨越式发展，具有重要意义。

中国科学家破译距今约3800年古小麦全基因组

小麦进入中国后是如何传播扩散的。中国科学家近期在古代小麦研究领域取得重大进展，成功测定并分析了首例距今约3800年的小麦全基因组序列，证明了古代小麦与中国西南地区现存的普通小麦地方品种的密切关系，提出普通小麦从青藏高原边缘到长江流域的扩散路线。

这项研究系古代小麦基因组研究的首次尝试，为理解东西方文化交流以及农业传播提供了跨时间维度的直接证据。

基因变异使非洲鼹鼠不怕疼

一个国际科研团队最新发现，特定基因变异使几种非洲鼹鼠对致痛物质不敏感，这为开发新型镇痛药提供了思路。此前人们发现，生活在东非的祼鼹鼠接触酸和辣椒素等物质时没有疼痛反应。为了弄清其中的分子机制，德国马克斯·德尔布吕克分子医学中心研究人员与南非、美国等国同行对祼鼹鼠等9种地下啮齿动物进行痛觉实验，并分析相关基因。

该中心日前发布新闻公报说，研究人员用稀盐酸、辣椒素和芥末进行实验，它们都含有异硫氰酸烯丙酯这种关键的致痛成分。结果发现，除了祼鼹鼠之外，还有4种鼹鼠对上述致痛物质中的一种完全没有反应。对疼痛不敏感可能有助于鼹鼠开辟新的栖息地，取得进化优势。

俄将为军人建“基因身份证” 充分发挥基因优势

据俄罗斯《观点报》8日报道，俄科学院院长谢尔盖耶夫近日表示，俄罗斯科学家们正在研究一个特别项目——为军人建立基因身份，它能够更为精准地确定军人更适合从事何种军事专业。也就是说，充分利用军人不同的基因优势，确定谁更适合在海军服役，谁更适合成为伞兵或坦克兵等。

谢尔盖耶夫称，该项目不仅将评估军人的生理状态，还将评估军人在军事相关的危急情况下所作出的反应，且将考虑到未来军事冲突侧重“智力战”的特点，多方面综合评估一名军人更适合从事何种工作。基因身份证预计将于2025年在俄军中投入使用。

超过100家美国机构抗议，反对为人类基因申请专利

在美国，一项国会提案建议修改法律，取消对人类基因等“自然产物”申请专利的禁令。学术团体和患者权益团体对此表示强烈不满，于 6 月 3 日发表联名信提出抗议。有专利法专家认为，与中国的竞争可能刺激了立法者。

美国最高法院过去一直禁止对人类基因申请专利，但是最近，一项国会提案草案可能会推翻这项禁令。Science 报道指出，如果草案通过，目前对人类基因等“自然产物”的专利限制将被解除。

这份草案已经引发了强烈的抗议。当地时间 6 月 3 日，超过一百家研究机构和患者权益团体联名发表公开信，指出这项提案将会阻碍医学研究，损害患者获取诊断性测试的权利，呼吁立法者谨慎考虑。美国生理学会(American Physiological Society)、贝勒医学院(Baylor College of Medicine)、哈佛-麻省理工博德研究所(Broad Institute of MIT and Harvard)、加州大学圣克鲁兹基因组研究所(UC Santa Cruz Genomics Institute)、华盛顿大学(University of Washington)等机构都参与了署名。

Science: 正常细胞随着衰老发生基因突变

细胞分裂并不是完美的过程。随着年龄的增长，正常细胞的基因在分裂过程中往往会发生突变。大多数这些突变细胞及其后代对我们的健康没有影响，但是一小部分确实会导致癌症生长或促成其他疾病的发生。最近，来自Broad Institute的科学家领导的研究小组现已创建了一种强大的新方法，通过分析正常组织的RNA测序数据，检测许多不同类型正常细胞的突变。

通过分析来自GTEx数据库中488人的29种健康组织的RNA序列，该团队发现95%的个体至少有一个组织中有突变，这意味着每个人都存在这些突变细胞。该团队认识到他们发现的突变中的几种模式与早期研究一致。例如，研究人员发现，肺部，食道和阳光照射的皮肤比其他组织具有更多的突变。更高的突变率不仅出现在老年人的细胞中，也出现在迅速增殖的细胞类型中。

印度实施大规模基因组测序计划

印度将实施一项涉及1万人的基因组测序项目，以便进一步开展相关疾病防治研究。目前，印度的基因组数据主要局限于富裕的城市人群。为使基因组信息更具广泛性，印度科学与工业研究理事会将对来自全印的约1000名农村年轻人进行基因测序，绘制基因组图谱。

这1000名年轻人大部分为全印各地生命科学或生物学专业的大学生。研究者称，此研究不仅是收集样本试验，而且将到各个大学对这些学生进行基因组教育，并且提供一个系统以便这些学生能够获取他们的基因组信息。研究者希望最终使基因组测序像CT扫描一样普遍。

科学工业研究理事会下属的基因组与系统生物学研究所和位于海得拉巴的细胞和分子生物学中心将开展此项研究，预算1.8亿卢比(约合1800万元人民币)。该项目将表明印度具备实施全基因组测序的能力。

基因编辑鸡胚能够抵抗禽流感

在最近一项研究中，科学家成功地利用基因编辑技术阻止禽流感病毒鸡胚细胞中传播。这些发现提高了产生对该疾病具有抗性的“转基因”鸡的可能性。

该研究的终点是鸡细胞内称为ANP32A的蛋白分子。伦敦帝国理工学院的研究人员发现，在感染过程中，流感病毒劫持了这种分子以帮助自我复制。研究人员与爱丁堡大学罗斯林研究所的专家合作，利用基因编辑技术去除负责产生ANP32A的基因片段。之后，他们发现病毒不再能够在具有遗传变化的细胞内生长。

犬类生殖器传染性肿瘤活化石基因组揭示从郊狼到北美土著家犬的古老渐渗

犬类生殖器传染性肿瘤(CTVT)是一种可以在犬科动物中传染生存的肿瘤，作为最初患瘤个体(CTVTfounder)的活化石，其基因组记录了一只古代犬科动物的遗传信息。近10年来，科学家们反复讨论了CTVT的起源和肿瘤进化过程。目前，通过对全球范围的现代家犬和部分古代家犬化石的全基因组测序，CTVT的起源范围已由最初的狼或古老犬种，缩小至与北美洲土着家犬有关的群体。

该研究不仅为传染性肿瘤基因组学提供了方便的基因型检测工具，更创新性地将CTVT当作活化石来进行群体遗传研究，为家犬迁徙历史和种群间杂交研究提供了新的思路和视角，将来利用该团队提供的CTVTfounder序列，可以深度挖掘北美犬种杂交进化的复杂历史和可能因此产生的复杂性状。

JEM：重磅!科学家鉴别出癌基因MYC的新型角色!

近日，一项刊登在国际杂志Journal of Experimental Medicine上的研究报告中，来自杰克逊实验室的科学家们通过研究发现了MYC蛋白的新功能，MYC是一种强大的癌基因，据估计，美国每年大约50万的新发癌症病例都与MYC有关，文章中，研究者揭示，MYC能够影响淋巴瘤细胞中蛋白质产生的效率和质量，从而其能促进癌细胞快速生长并改变其对免疫疗法的易感性。

该研究发现，MYC能够通过调节mRNA翻译的效率及蛋白质合成的稳定性来影响淋巴瘤细胞中关键代谢酶和免疫受体的产生，下一步研究者们计划深入研究阐明MYC调节癌细胞中不同方面蛋白质产生的分子机制。

帮助破解美国“尘封30年的连环奸杀手悬案”的DNA寻祖网站是怎么回事?

从1976年到1986年的十年间，美国出现了一个作案手段高超，犯案极其变态残忍的强奸连环杀手--金州杀人狂。

凶手在12年间犯下12起谋杀案、51起强奸案和100多起盗窃案。逍遥法外42年后本以为罪行已瞒天过海，而DNA侦查技术终于让真相浮出水面。

这一切得从这两年开始流行的“网上寻亲寻祖”网站--GEDmatch--开始说起。

这个GEDmatch是最近开始流行的一个开放的免费网站。可以帮助人免费分析自己的DNA数据。

人们只要把自己的一些样本发给一些DNA检测的公司，就可以从这些公司下载到自己完整的DNA源数据。

有了自己的DNA源数据之后，不少人会把这些数据上传到一些第三方的网站帮助分析，GEDMatch就是这种第三方免费分析网站的其中一个...

在这里，任何人都可以把自己的DNA源数据上传到这个网站，全凭自愿。

而上传了自己基因数据的人，可以分析自己的人种基因构成，可以通过网站庞大的基因数据库比对，找到自己失散多年的亲戚，或看看自己能追溯到哪位祖先。

甚至，如果你上传来了2个基因源数据上去，他们还能帮你做亲子鉴定的基因比对...

这个网站建立的初衷并不是为了破案，而是为了供人寻祖……

也正因为如此，这成了网上最受欢迎的一个第三方免费基因分析工具之一……

在知悉了上述网站之后，警方假扮成普通用户，上传在案发现场发现的“金州杀人狂”的DNA数据，竟然真的找到了一个和“金州杀人狂”部分匹配的人，而这个人，显然和“金州杀人狂”是有一定血缘关系的，或者说，就是“金州杀人狂”的亲戚!

这使得警方曾经追踪和怀疑的对象由成千上万，从上百万的人，瞬间缩小到一个家族!!

警方喜出望外，剩下的工作就是传统的侦破了，警方找到GEDmatch公司，取得了他们的许可，拿到了那个和“金州杀人狂”血缘最近的人的数据。

之后，警方从外形，年龄，工作经历，作案手法和心理画像等等，在那个人的家谱成员范围里，一步步缩小。

最终锁定了那个飘荡在加州附近20多年的恶魔……

基因检测产业备受青睐 安诺优达加快上市筹备

安诺优达基因科技成立于2012年，总部位于北京，是中国基因组行业知名企业、中国领先的NIPT服务商。公司专注于新一代基因组学技术在人类医学健康和生命科学研究两大领域的产业化应用，并且是国家高新技术企业、国家卫计委首批高通量测序临床应用试点单位、国家发改委首批基因检测技术应用示范中心。

公开资料显示，2012年安诺优达拿到来自正轩投资的数百万元天使轮融资;2013年，拿到国泰君安、北极光创投的数千万元A轮融资，2005年4月，国泰君安、北极光创投则追加了B轮投资，一同进入B轮的还有崇德投资。2017年11月，安诺优达则拿到了来自高特佳、平安创投、软银中国资本、赛富中国等投资机构合计7亿元人民币的C轮融资，并且表示在完成此轮融资后，将快速启动上市筹备工作，并加速全产业链的业务整合。

目前融资方发布了安诺优达基因公司的科创板准IPO项目，该项目预计融资规模3000万，融资期限1-3年。

深睿医疗完成数亿元C轮融资，向全病种诊疗进军

医疗人工智能企业深睿医疗宣布完成C轮融资。本轮融资由阳光保险集团战略领投，昌发展，丝路华创，山蓝资本跟投；君联资本、昆仲资本、联想之星、道彤投资、同渡资本五家前两轮投资机构继续跟投。

本轮资金将继续运用于在大健康领域开展更多人工智能的尝试与探索，搭建前瞻性的人工智能生态圈。这预示着深睿医疗的产品和服务已经从单病种诊疗向全病种诊疗发展，单一技术应用向技术生态发展，单一模态的数据学习向多模态的人机互动发展。