前瞻基因产业全球周报第26期：祖先相同，但为什么人类普遍比猴子胖？

基因(遗传因子)是遗传的物质基础，是DNA或RNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列。基因技术的应用领域包括基因检测、基因编辑、基因诊断、基因治疗和基因克隆等方面。

在上周的周报中提到，在温州市体检中心举行了精准体重管理公益活动中，33名肥胖者在基因组学指导下科学减重，28天共减重165公斤，腰围平均缩小了6.7厘米，减重10斤以上者占48.5%。多数体验者反馈，减重过程轻松，精力体力较以往有很大的提升。

最近基因产业还有哪些大事发生呢?那么就来跟着前瞻经济学人一起看看吧!

基因进化导致人类比猴子胖

我们经常用“瘦得跟猴似的”来形容特别瘦的人。的确，与人类相比，猴子等灵长动物的确特别瘦。美国研究人员发现，这可能是因为人类脂肪细胞里DNA(脱氧核糖核酸)的“打包”方式不同，导致人体储存白色脂肪的能力更强。

人类体脂率健康标准约为14%至31%，而野生灵长动物的体脂率含量通常在9%以下，因此即使是有明显八块腹肌的型男，与猴子相比也是“胖子”。

美国杜克大学日前发布的新闻公报说，该校人员对人类、黑猩猩和猕猴的脂肪样本进行比较研究，发现脂肪细胞内部DNA打包方式的不同削弱了人体将白色“坏脂肪”转化成棕色“好脂肪”的能力。

白色脂肪负责存储能量，棕色脂肪则负责消耗能量来发热，棕色脂肪比例越低，人就越容易发胖。研究发现，灵长动物DNA里有一些促进白色脂肪棕化的区域，它们在人体细胞里隐藏较深，使脂肪棕化能力受限。

在细胞核里，DNA链缠绕在蛋白质上，折叠“打包”成复杂的“线团”，也就是染色质。这导致DNA链大部分区域被紧密包裹，只有一小部分处于松散的“开放”状态，能与调控蛋白质结合，从而发挥作用。

研究人员在英国《基因组生物学与进化》杂志上发表论文说，在白色脂肪细胞中，大约780个染色质区域的开放程度在黑猩猩和猕猴体内差不多高，只在人体内明显降低，从而降低了人体脂肪棕化的能力。

脂肪棕化能力下降对追求减肥的人来说是坏事，但在进化史上，这个变化可能有着重要意义。与黑猩猩“分家”之后，人类祖先脑容量在几百万年的时间里增加到原来的3倍，加强脂肪储存有助于满足大脑飞速增长的能量需求，带来生存优势。

基因编辑大豆丰产：敲掉2个关键基因助大豆开花

据中国农科院最新消息，他们利用CRISPR/Cas9基因组编辑技术定点敲除大豆开花调控关键基因GmFT2a和GmFT5a，创制出更适合低纬度地区种植的突变体材料;同时系统解析了GmFT2a和GmFT5a基因在大豆花期调控中的遗传效应，为大豆品种的区域适应性改良提供了新技术、新材料。

中国农科院作科所研究员韩天富介绍，大豆生长受光照影响很大，从营养生长转入生殖状态时，对日照时长有严格要求。这导致在日照长度更长的北方地区，大豆生长期延长，甚至不能开花或正常成熟;在日照长度短的南方地区，大豆过早开花、生长期缩短，产量降低甚至不能正常生长。

青海探索发掘藏羊抗病免疫基因

最近，一项致力于解决藏羊养殖疫病难题的基础科研项目取得新突破，科研人员从遗传学角度寻找藏羊抗病免疫基因，已经完成的数据分析对藏羊养殖业的健康发展具有重要意义。

科研人员通过高通量测序技术对欧拉型藏羊、高原型藏羊和小尾寒羊脾脏中抗病免疫相关基因进行了研究。从欧拉型藏羊、高原型藏羊中分别筛选到253个和280个与抗病免疫相关的差异表达基因，在此基础上进行功能分析验证，最终获得一个抗病免疫基因，并通过生物信息分析出了抗病基因的编码序列。

基因测序产品市场或迎来爆发 贝瑞基因进军肿瘤早筛领域

7月7日，北京贝瑞和康生物技术有限公司(下称“贝瑞基因”)宣布其 NextSeq CN500基因测序仪的适用范围已完成变更，成为可以落地医疗机构，且可以即刻开展大规模临床基因检测的NGS(二代测序技术)通用型平台。

此前，该款机器主要用于无创产筛市场，为我国累计400万产妇提供了产前筛查服务。现在该机器可用于肿瘤及遗传病等临床基因检测。也就是说，对于此前采购了该款仪器的科研部门及医疗机构，该机器的使用范围将进一步扩大。

2成台湾人有特殊基因 磺胺药过敏风险高逾40倍

常用于治疗严重青春痘的老药磺胺类药物恐是酿成过敏的重要元凶之一。长庚医院研究发现，全台约有1/5民众都带有特殊过敏基因，服用磺胺类药物酿严重过敏风险比常人高逾40倍。

长庚医院最近举办记者会公布这项研究成果，参与研究的皮肤科医生表示：在服用、涂抹或注射药物后，引发身体出现过敏反应，就属于药物过敏，过敏反应可能在数小时至1、2天内出现，也可能在2、3周后才出现。

基因编辑清除HIV病毒 艾滋病有望被治愈

近日，来自坦普尔大学刘易斯卡兹学院、内布拉斯加医疗中心大学的美国科学家们称，首次通过基因编辑技术，成功消灭活体老鼠(在老鼠身上注射了人类骨髓)DNA的HIV病毒，这意味着艾滋病有望被治愈!目前，实验结果已被发表在《自然通讯》杂志上。

这种治疗手法被称为“Laser Art”，主要通过长效、缓慢地释放抗逆转录病毒药物，抑制HIV病毒复制再生，从而达到逐渐消灭病毒的目的，最后再使用CRISPR将其彻底清除。实验中，23只老鼠的9只，身上的病毒完全被清除。实验室表示，仍需9个月到1年时间来辨别病毒是否完全被清除。

3小时内三手烟可改变近400个基因表达

烟民吸烟后，烟雾中的有害物质会残留在衣服、头发、家具、汽车表面，这些残留的有害物质还会继续四处传播，重新进入空气，并被非吸烟者吸入。这便是通常所说“三手烟”。

加州大学河滨分校对26名健康人士进行的研究表明：当暴露于洁净空气时，仅有2个基因的表达出现了改变。而当他们暴露于三手烟时，与细胞应激和存活途径相关的389个基因都出现了不同的表达，382个为过表达，7个为表达不足。许多受影响的基因与线粒体活性、氧化应激、DNA修复、细胞存活和细胞死亡抑制等细胞活动的增加有关。其中，线粒体作为细胞的“能量工厂”，所观察到的这种影响在无干预的情况下可能会导致细胞死亡。

改良CRISPR-Cas9将为耳聋带来精准基因疗法

根据世界卫生组织的数据，全世界有4.66亿人患残疾性听力损失，相当于平均不到20人中就有1人丧失听力。遗传造成的听力损失还是新生儿最常见的残疾之一。基因编辑技术的问世，为治疗基因缺陷引起的遗传性耳聋带来了前所未有的希望。

最近，哈佛医学院和波士顿儿童医院的一支联合研究团队，利用优化的CRISPR-Cas9基因编辑系统，在耳聋小鼠模型上精确识别并修正内耳的致聋突变，帮助小鼠留住听力。这一概念验证的完成有望为众多遗传性耳聋患者带来安全的基因编辑疗法。研究成果日前发表在学术期刊《自然-医学》。

基因剪刀剪切DNA过程首次捕获，有望更快纠正致病突变

据最新一期《自然·结构与分子生物学》杂志报道，科学家们首次在精确切割DNA链的过程中捕获了酶的高分辨率三维图像。使用低温电子技术捕获的图像显示了有关基因编辑工具CRISPR-Cas9如何工作的新信息，这将有助于研究人员开发出可以更高效、更精确地改变目标基因的工具。

负责研究的加拿大不列颠哥伦比亚大学研究员斯里兰姆·萨博兰曼尼埃姆表示，能够如此详细地了解Cas9酶如何切割和编辑DNA链令人兴奋。这些图像为人们提供了提高基因编辑过程效率的宝贵信息，从而有望在未来更快、更准确地纠正导致疾病的DNA突变。

新发现!基因或在蛀牙和牙龈疾病发生过程中扮演着关键角色!

蛀牙和牙周病会影响着人群的健康，然而目前研究人员并不清楚基因(遗传因素)在牙齿疾病发生过程中扮演的关键角色，近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自布里斯托大学等机构的研究人员通过研究发现，遗传特性以及诸如肥胖、教育和个性等因素在蛀牙和牙周病发生过程中扮演着关键角色。

研究者Ingegerd Johansson教授说道，本文研究让我们清晰地认识到，牙齿是机体不可或缺的一部分，人群患心血管疾病的风险因素似乎和患蛀牙之间存在某种因果关系。此前研究表明，多个基因或许参与了牙周疾病的发生，但研究人员并未进一步研究证实，这可能部分是因为诸如蛀牙和牙周炎等复杂疾病需要大量的研究才能够得出坚实的证据。

俄拟用基因编辑法治疗婴儿先天性耳聋

俄罗斯皮罗戈夫国立研究型医科大学分子生物学家丹尼斯·列布里科夫称，他计划用CRISPR/Cas9基因编辑技术治疗几个先天性耳聋的婴儿。

列布里科夫称，他已找到5对愿意参与实验的夫妇。他向《新科学家》杂志称：“他们能很好地理解问题的本质，不做基因编辑，他们未来的孩子只会患有耳聋。”

基因疗法治疗DMD 辉瑞首次公布人体试验早期数据

辉瑞(Pfizer)公司公布了旨在治疗杜兴氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy， DMD)的基因疗法PF-06939926，在1b期临床试验中获得的初步结果。试验结果显示，这一基因疗法能够提高患者肌肉中抗肌萎缩蛋白的表达水平，并且改善肌肉功能性指标。

DMD是一种严重遗传病，患者肌肉逐渐退化和无力，症状通常在儿童3-5岁时开始出现。患者在十几岁时通常失去行走的能力，他们的心脏和呼吸肌肉也会受到影响，最终导致早夭。DMD是全球最常见的肌营养不良症，每3500到5000例男婴中就有一例发病。目前这一疾病没有治愈性疗法，由于导致DMD的原因是编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的基因出现突变，因此基因疗法被认为是有潜力治愈患者的治疗选择。

为什么听力正常的父母会生出聋儿?

耳聋是人类最常见的致残性疾病之一。

据统计，我国耳聋患者超过2780万，而0至6岁儿童患者超过80万人。

很多人会有疑惑：

为什么听力正常的父母会生出聋儿?

为什么儿童用药不当会导致耳聋?

为什么宝宝出生时听力正常，长大后却出现听力下降了呢?

......

实际上，这些问题，都与遗传性耳聋有关，也就是由耳聋基因决定的!

研究显示，耳聋主要由环境和遗传性因素决定。其中遗传性因素是最主要的，约占60%。可以说，每100个听力正常，就有6个人携带耳聋突变基因。90%的聋儿父母听力正常，其中60%的致聋原因是基因缺陷造成的。

先天性耳聋

先天性耳聋是指出生后即已存在的耳聋，在我国先天性耳聋的常见遗传方式为常染色体隐性遗传，也就是说父母及家族没有耳聋患者，但可能是耳聋基因携带者(不一定发病)，当双方父母携带同个致病突变基因时，则有25%的概率出生一个患有耳聋的孩子，50%的概率生出听力正常但携带耳聋基因的孩子。

父母中只要有一个不携带该突变基因(AA+AA/Aa/aa)——孩子100%正常;

父母均携带该突变基因(Aa+Aa)——孩子75%正常;

父母中一个携带该突变基因而一个耳聋(Aa+aa)——孩子50%正常;

父母均耳聋(aa+aa)——孩子0%正常。

因此，就算是听力正常的父母也生出的孩子也可能为耳聋，这与同为双眼皮父母生出单眼皮的孩子是一个道理。

那么有没有什么方法可以避免这种情况发生?

目前，可以通过“三级预防体系”实现有效预防。一级预防包括孕前期普遍筛查、药物性聋基因检测、聋人夫妇生育指导和青年聋人恋爱前指导;二级预防主要指产前诊断;三级预防则是指新生儿基因检测。

其中对耳聋基因检测尤其应该引起重视。耳聋基因检测不仅可以及早发现遗传性聋儿，及早采取干预和康复措施，有效避免语前聋，而且能够发现潜在的药物性耳聋患儿，在第一时间发现和预警携带药物性耳聋敏感基因的个体，为携带者及其家人提供明确的用药指导，避免后天错误用药导致的耳聋风险。

辉瑞完成8亿美元收购Therachon，获得软不发育不全新药TA-46

美国制药巨头辉瑞(Pfizer)近日宣布成功完成对Therachon Holding AG的收购，这是一家专注于开发罕见病创新疗法的临床阶段生物技术公司。此次收购，辉瑞获得了Therachon公司主打在研药物TA-46，这是一款潜在首创的生物制剂，开发用于软骨发育不全(achondroplasia)的治疗。TA-46将补充辉瑞现有的罕见病资产组合。

这笔收购于今年5月公布，根据协议条款，辉瑞将支付Therachon公司一笔3.4亿美元前期付款，并根据TA-46的开发和商业化关键里程碑可能支付高达4.7亿美元的里程碑付款。

Strand Therapeutics完成600万美元种子轮融资，开发全球首个智能基因编程疗法

上个月，生物技术公司Strand Therapeutics宣布完成600万美元的种子轮融资。本轮融资由Playground Global领投，Alexandria Venture Investments、ANRI和一些私人投资者参投。融资所得将被用于扩大Strand Therapeutics工程基因疗法的管道，并进一步发展其合成生物学平台。

Strand Therapeutics是一家总部位于马萨诸塞州剑桥的生物技术公司，专门开发由合成生物学提供动力的基因疗法。Strand Therapeutics是全球唯一一家通过构建mRNA基因编程语言来精确控制基因表达并提供真正革命性免疫疗法的公司。