前瞻基因产业全球周报第28期：健康生活方式可降低六成老年痴呆症患病风险

打破宿命论!健康的生活方式可以抵消阿尔茨海默症的遗传风险

虽然科学已经证实阿尔茨海默症(俗称老年痴呆症)与基因遗传有关，但多项研究表明，健康的生活方式可能会降低患老年痴呆症的风险，即使在遗传风险较高的人群中也是如此。

在《美国医学会杂志》(JAMA)上发表的一项研究中，来自英国的研究人员在研究开始时调查了超过19.6万名60岁的无痴呆症患者。他们根据与痴呆症相关的常见遗传变异的数量，以及基于吸烟、体力活动、饮食和饮酒的“健康生活方式评分”制定了阿尔茨海默症风险评分标准。

在接下来平均8年的随访中，遗传风险最高的人患痴呆症的风险比最低的人高91%。而那些生活方式得分最差的人的风险比生活习惯最好的人高出34%。同时具有最差生活方式评分和最高遗传风险的人的患病概率几乎是遗传和生活两个方面中得分最高的人的三倍。

7月14日，在美国洛杉矶举行的阿尔茨海默症协会国际会议上，伊利诺斯州拉什大学的研究人员发表了另一项研究。根据他们的实验，生活习惯的变化与老年痴呆症发病率下降有关。

其中生活习惯的变化包括每周大约锻炼2.5小时、吃以植物为基础的低碳水化合物饮食、限制饮酒、戒烟、从事填字游戏等智力活动五项。并且，只有个体尽可能多的同时改变其中几项生活习惯时，阿尔茨海默症发病率才会降低。

有近3000名老年人参与了研究，参与研究的平均周期是六年。在这期间，他们需要努力坚持以上五个生活习惯，并且定期向医生报道完成情况，同时医生监测他们是否有老年痴呆症迹象。

最后的统计数据表明，在那些没有或只坚持其中一种健康习惯的人当中，大约每100个人中就有1个人患上了老年痴呆症;而在那些改变了四五种生活方式的人中，这一比例仅为三百分之一，这意味着后者患上痴呆症的风险降低了约60%。

不过，因为这是一项观察性研究，所以研究人员无法确定其他某些生活方式的改变是否比这些方式更有益，或者它们是如何带来益处的。

而在加州大学旧金山分校的一项研究中，研究人员发现，与不吸烟者和戒烟者相比，吸烟者患老年痴呆的风险是前两者的两倍。

中国农科院作物科学所克隆出水稻小穗发育新基因

近日，中国农业科学院作物科学研究所研究员、中国工程院院士万建民团队克隆了水稻小穗发育新基因OsPEX5，并对其调控水稻小穗发育的分子机制进行了深入研究。相关研究成果在线发表在《新植物学家》上。

小穗是禾本科植物花序的独特结构单位，其是否正常发育决定了水稻的产量和品质。对水稻小穗发育分子调控机理的研究具有重要的理论价值和现实意义。

国内首个菊花脑基因组测序--纳米孔测序再发高分论文

菊属植物种类繁多，又含多种栽培种，兼具观赏和药用价值，且染色体组结构从2n=18到8n=72之间，十分复杂，多年来难以攻破。

中药所所长陈士林研究员、副研究员宋驰博士等利用ONT平台解析了可能代表栽培菊属祖先基因组的二倍体菊花脑基因组，分析表明其演化受重复序列爆发和近期WGD事件的驱动，该基因组复制事件在约38.8个百万年前将菊属和向日葵分化开来;菊花脑观赏及药用性状的变异与包含旁系同源基因组复制事件的基因组家族扩张有关。

我国科研人员发布新型基因编辑技术：编辑效率最高可达80%

北京大学研究人员近日在英国期刊《自然·生物技术》杂志在线发表研究论文，首次报道了一种新型的核糖核酸(RNA)单碱基编辑技术。利用该技术，研究人员在一系列疾病相关基因转录本中实现了高效、精准的编辑。该技术的建立为生命科学基础研究和疾病治疗提供了一种全新的工具。

课题组专家，北京大学生命科学学院、北京大学生物医学前沿创新中心研究员魏文胜介绍，虽然这项技术影响深远，但目前存在的一系列问题使其在临床治疗应用中遭遇瓶颈，例如由蛋白过表达引起的DNA/RNA水平的脱靶效应，由外源蛋白表达引起的机体免疫反应及损伤等。问题的根源之一在于当前的基因编辑体系依赖于外源编辑酶或效应蛋白的表达。为此，亟须建立新型基因编辑工具，特别是摆脱传统技术依赖于外源蛋白表达的桎梏。

韩春雨沉寂3年“再发论文”，单位为河北科大基因编辑中心

时隔3年，曾处于舆论旋涡的韩春雨公开了一项最新研究成果。近日，韩春雨在预印本网站BioRxiv上发表了一篇关于基因编辑的新文章：Background free tracking of single RNA in living cells using catalytically inactive CasE。

文章摘要和内容显示，RNA具有重要且多样的功能，将活细胞中分离的RNA可视化，将为人们提供关于其作用的基本信息。迄今为止，科学家发明了两种活体RNA成像系统。本项研究发现，CasE可被设计成RNA跟踪工具。这种工具被称为“VN-dCasE-VC”，效果和可用性更强。

研究发现衣原体感染可能诱发输卵管细胞突变，增加卵巢癌风险

德国联邦教研部近日发布公报说，他们资助的一个国际研究团队发现，常见的衣原体感染不容忽视，因为这种感染可能会诱发输卵管细胞突变，进而增加患卵巢癌的风险。

衣原体是微生物的一类，能在细胞内繁殖，会引发多种疾病，其中性传播是其主要传播途径，可能引发包括不孕在内的严重后果。在感染状况下，衣原体可从阴道经由子宫上升至输卵管，并在那里“安家”。而卵巢癌常发源于输卵管中，肿瘤细胞会从输卵管扩散到腹部和卵巢。

Nature子刊研究证实没有长寿基因更健康!

近代生命科学告诉了我们有长寿基因的存在，比如SIR-2(sirtuin)、HSF-1(热激转录因子)、LIN-4(定时发育microRNA)，或转录延伸因子TCER-1等，但是关于它们的作用一直存在争论。

在最新的一项研究论文中，研究人员通过秀丽隐杆线虫研究发现当能延迟线虫寿命的TCER-1基因被删除时，线虫更能抵抗细菌感染，而且在暴露于热和辐射时，能够更好地存活。这一研究成果公布在7月17日的Nature Communications杂志上，提出了一个问题：是要长寿，还是要健康。

双头小海龟仅活3天 专家：基因出错存活率低

马来西亚近日诞生了一只双头小海龟，它的出生引起了人们的极大兴趣。这只海龟是7月15日在马来西亚婆罗洲附近的马布尔岛被发现的。它和另外90多只最近孵化出来的绿海龟一起生活在一个巢穴里。不幸的是，该双头小海龟星期四凌晨2时30分在仙本那外海的马布岛上的马布海龟孵化中心死亡。

关于该乌龟的死亡原因现暂未查明，不过，有保育专家认为这种乌龟由于基因出错，因此存活率低。

新研究借助人工智能探寻食管癌致癌基因

英国一个研究团队日前在英国《自然·通讯》杂志上报告，他们借助人工智能技术能更好地分析食管癌的致癌基因，基于这些新发现未来有望提高这类癌症的诊治效率。

食管癌是常见的消化道肿瘤，这一类癌症初期往往不会呈现任何症状，且致癌基因非常多，导致相应的治疗更加棘手。来自英国弗朗西斯·克里克研究所和伦敦大学国王学院的研究人员开发了一种新的机器学习算法，它能更准确地辨识食管癌致癌基因并对其进行分类。

利用基因疗法抑制CaMKII，有望治疗CPVT遗传性心律失常

在一项新的研究中，来自美国波士顿儿童医院的研究人员报道了在遗传性心律失常小鼠模型中利用基因疗法抑制了这种疾病。这些发现为开发治疗遗传性心律失常的单剂量基因疗法提供了可能，而且也可能为治疗更为常见的心律失常(比如心房颤动)的单剂量基因疗法提供了可能。相关研究结果近期发表在Circulation期刊上，论文标题为“Gene Therapy for Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia by Inhibition of Ca2+/Calmodulin-Dependent Kinase II”。

研究揭示调节大脑炎症的基因开关

阿尔茨海默病(AD)患者大脑中的淀粉样蛋白沉积和tau蛋白缠结是AD患者的主要特征之一。然而，“如果只是有淀粉样蛋白沉积和tau蛋白缠结，你可能很长时间，甚至一生都不会患上AD。”哈佛大学医学院的Rudoph E. Tanzi教授说。

他认为，是淀粉样蛋白沉积和tau蛋白缠结导致的神经炎症，才是杀伤神经元的主要原因，而这会导致认知能力下降。日前在Neuron杂志发表的最新研究中，Tanzi博士领导的课题组发现了促进大脑炎症发生的“基因开关”。这一研究可能帮助开发降低大脑炎症的创新疗法。

纳米孔“ARMA”分析工作流——实时检测抗生素抗性基因

据世界卫生组织报道：“抗微生物药物耐药性(AMR) 是一种全球性的公共卫生危机，将会严重危害现代医学的发展”。纳米孔读长已作为一项独立工具或作为混合测序方法的一部分，成功应用于抗微生物药物耐药性分析，以帮助处理复杂的重复区域。除此之外，还开发了能够实时进行微生物鉴定和抗微生物药物耐药性分析的“ARMA”分析工作流，能够突出显示表明给定抗生素耐药性的比对，且不需要全面深入的生物信息学专业知识，容许任何研究人员在其样本中对抗生素耐药性进行分析。

大多数男性想不到去查这种乳腺癌基因突变，都是命名惹的祸?

你或许会听说过BRCA基因突变，这种突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)直接相关。但很多人都不知道，BRCA基因突变不仅涉及到乳腺癌和卵巢癌，男性出现BRCA基因突变的概率一样大，传给子女的概率也一样大。

美国华盛顿大学医学中心遗传学和恶性肿瘤实验室主任科林·普理查德(Colin C. Pritchard)近日在《自然》杂志上发文呼吁，将HBOC命名为更不易产生误导的金氏综合征，以提高男性对BRCA基因突变检测的重视。

美国参议员呼吁制定国际准则，就生殖系基因编辑伦理达成共识

2018年11月底以来，基因编辑技术应用的边界问题在全球关注度骤增。7月15日，由美国两党参议员Dianne Feinstein、Marco Rubio和Jack Reed组成的三人小组提出一项决议，呼吁全球加强合作，为在生殖系中使用基因编辑技术制定准则。

决议特别重申了对人类生殖系基因编辑组委员会(International Commission on the Clinical Use of Human Germline Genome Editing)的支持。该委员会由美国国家医学院、美国国家科学院和英国皇家学会在今年5月成立，致力于制定针对在研究领域使用生殖系基因编辑的一个框架。

基因检测过频并非是件好事

遗传性乳癌患者的多基因检测技术费用近年普遍下降，确诊率也随可测试的基因数量增加而上升。但专家提醒，基因测试越多未必就越好，测试者也必须有足够的患癌风险，才应接受基因检测。

新加坡国立大学癌症中心一项研究发现，到该中心遗传癌症学诊所接受基因检测的460名疑似遗传性乳癌患者中，高达八成是因肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2产生突变而发病，约13%患者是因其他乳癌基因致病，另有7%有乳癌风险的同时，也意外得知别的测试结果，比如发现自己原来还有白血病或大肠癌等其他癌症基因。

负责研究的国大癌症中心肿瘤血液科主任及高级顾问医生李素琴副教授指出，虽然多基因检测技术可涵盖多种基因，但也可能导致医生或病患产生“自助餐心态”，以为做越多检测越好，但是检测结果出现灰色地带，反而平添烦恼。

她解释说：“测试越多基因，的确可以提高确诊率，但意义不明的检测结果也会相应增加。所谓意义不明的基因变异，就是指找到的其他癌症基因并没有实质的临床诊断意义，或没有明确的治疗方案，这反而会为病患带来困扰，让他们担心以后会不会也出现其他癌症。”

她认为，最理想的检测范围介于15个至21个基因。

据了解，以前主要针对BRCA的单基因测试需要三四千元，如今针对49个基因的多基因测试介于500元至2000元。目前，基因检测仍须医生转介才能进行。

李素琴说：“一般人携带遗传性癌症基因的概率少于0.1%，基因突变概率至少有10%的乳癌基因携带者才有足够的患癌风险，他们才更应接受基因检测。”

她举例指出，这个风险群组一般在40岁以前诊断出乳癌、家族中有两个或以上成员患乳癌，至少其中一人在50岁前被诊断、家族中有乳癌及卵巢癌，以及有家庭成员确定携带产生突变的癌症基因。

遗传性乳癌病例只占所有乳癌病例的一成，但它的致病风险介于5倍至15倍。另外九成乳癌病例，风险相对小，介于1.2倍至3倍，一般是由环境、荷尔蒙或轻微遗传因素造成。

李素琴指出，高达八成的乳癌基因携带者会发病，就算自己终生没患癌，拥有这些乳癌基因的人也有五成概率把它传给下一代。

她说：“对乳癌基因携带者来说，拥有这些基因就已经是最大的患癌风险因素。一般医生会向她们建议选择乳房和卵巢切除术来降低患癌风险，乳房切除后的风险降低95%，切除卵巢后的风险则会少七成。”

医疗人工智能企业“森亿智能”获2.5亿C轮融资 由腾讯领投、国药资本跟投

近日，国内医疗人工智能企业森亿智能宣布完成2.5亿元C轮融资，此轮融资由腾讯投资领投，国药资本跟投。资料显示，公司成立仅三年时间，全职员工超过320人，其中近半数有医学背景，累计融资额已超过5.5亿元。

该公司主要面向医疗IT企业、保险、药企、医院等B端用户，提供临床病历、影像学报告、基因检测报告等人工智能解决方案。它将加快探索智慧医疗综合解决方案，吸引更多顶尖AI和医学人才加入，保持技术和产品领先、持续赋能国内智慧医疗事业。

1.04亿美元融资助力开发创新基因疗法，突破现有疗法局限性

日前，致力于开发精准基因疗法的Encoded Therapeutics公司宣布，该公司完成数额为1.04亿美元的C轮融资。本轮融资获得的资金将用于推动其治疗Drave综合症的主打项目和临床前研发管线，并且开发治疗其他严重遗传病的创新疗法。该公司的精准基因疗法平台，旨在通过调节内源基因的表达水平，开发具有更高细胞选择性和效力的基因疗法。这一策略有可能突破目前基因疗法技术的局限性，开拓更多治疗机会。