前瞻基因产业全球周报第50期：单价210万美元基因药物免费！诺华抽签送患者天价药引争议

一块5700年前的"口香糖" 复原了一位古代女孩样貌

近日发表于《自然-通讯》的研究中，考古学家们通过提取一块5700年前“口香糖”中保存的DNA，成功复原了其主人的样貌，她的食谱和携带的细菌和病毒信息，甚至还找到了她家族的源头，以及她们开始农耕生活的可能时间。这块普通的“口香糖”或许可以揭开古人类和人体微生物组演化研究的新篇章。

桦树沥青是石器时代常用的粘合剂，软化后的桦树沥青可以用来修复破碎的陶器或燧石工具。新石器时代的遗址中曾发现一些带有齿痕的桦树沥青，因此考古学家们判断，这可能还是一种新石器时代的“口香糖”。

《自然》年度十大人物邓宏魁：基因编辑干细胞治艾滋病白血病

12月18日凌晨，世界顶尖学术期刊《自然》(Nature)发布2019年度影响世界的十大科学人物。其中，来自中国北京大学-清华大学生命科学联合中心的邓宏魁入选该榜单。10月25日，北京大学官方微信公众号发文称，北大教授邓宏魁把基因编辑变成了可以治疗艾滋病的工具。这标志着世界首例通过基因编辑干细胞移植艾滋病和白血病患者的案例由我国科学家完成了!

兰州大学“聚焦丹尼索瓦人”学术成果入选Science杂志2019年度十大科学突破

继荣登美国Archaeology杂志评选的2019年度“世界十大考古发现”和入选美国Science News杂志评选的2019年度“十大新闻”后，由兰州大学双聘院士陈发虎教授领衔、兰州大学环境考古团队骨干成员张东菊副教授共同通讯的夏河丹尼索瓦人研究，与另一团队基于DNA甲基化模型定性重建丹尼索瓦人骨骼形态研究，共同构建的题为“聚焦丹尼索瓦人”的学术成果，成功入选Science杂志2019年度十大科学突破。

福建农大80后教授领衔破译睡莲基因组 在《自然》上发表文章

由福建农林大学教授张亮生主持，南京农业大学、比利时根特大学和美国宾州州立大学等多家单位共同参与的研究成果《睡莲基因组和早期开花植物进化》，2019年12月19日在国际顶尖学术刊物《自然》上在线(online)发表。睡莲是全世界重要的水生观赏花卉，其基因组和生物学特点是解析开花植物起源和快速辐射的关键一环。

中国构建首个大规模斑马鱼定向突变体库 1/4与人疾病相关

近日，来自中国科学家的“斑马鱼1号染色体全基因敲除计划”的研究成果在线发表于国际期刊Genome Research。这是国际上首次大规模的斑马鱼反向遗传学突变体库构建和遗传筛选计划。该论文的作者均来自于由中国科学院水生生物研究所、清华大学、中国科学院动物研究所、北京大学等24家机构的学者组成“斑马鱼1号染色体全基因敲除联盟(ZAKOC)”。

华中农业大学团队成功敲除病虫害基因 让棉花高产又“绿色”

近日，华中农业大学作物遗传改良国家重点实验室棉花团队传来喜讯，该团队在棉花基因编辑系统研究方面取得系列突破，通过实施精准打靶，他们的新系统能成功敲除棉花基因中的“奸细”，为高品质棉花生产保驾护航。同时，该团队利用高通量基因编辑技术对数以千计棉花基因进行饱和突变，以期创造出丰富的遗传材料，培育更多抗病虫、产量高、品质好的“绿色”棉花。

自身免疫性疾病分子机制找到：可能是基因突变在“捣乱”

近日，浙江大学生命科学研究院研究员周青实验团队在国际顶级期刊《自然》在线刊登的学术文章中表示，通过对一位自身炎症性疾病患儿发病分子机制的解析，他们首次发现，人类受体相互作用蛋白激酶(RIPK1)变异可以导致自身炎症性疾病，并为该患儿找到了致病机制，有望为此类自身炎症性疾病的临床诊治提供更加精准的治疗方案。

基因“魔剪”在非人灵长类中不会明显“打偏”脱靶

从中科院昆明动物研究所获悉，近期该所多个课题组合作，发现CRISPR-Cas9基因编辑系统在非人灵长类中不会导致明显脱靶效应，因而有较高安全性。研究成果发表在最新一期《自然·通讯》杂志上。此前，有研究表明CRISPR-Cas9系统在小鼠基因编辑中会造成大量脱靶突变。

终结丙型肝炎!吉利德“吉四代”丙肝疗法获批 四代产品全部在中国上市

丙肝治疗领域的绝对霸主吉利德(Gilead)近日宣布，中国国家药品监督管理局已批准泛基因型三合一丙肝治疗药物Vosevi(“吉四代”，sofosbuvir/velpatasvir/voxilaprevir，SOF/VEL/VOX，索磷布韦/维帕他韦/伏西瑞韦, 400mg/100mg/100mg)，该药是一种每日口服一次的单一片剂方案，用于先前接受一种直接作用抗病毒(DAA)疗法治疗失败、无肝硬化或伴有代偿性肝硬化的慢性丙型肝炎病毒(HCV)成人感染者的再治疗。

我国获得首个染色体级别的橡胶树参考基因组图谱

中新网从中国科学院昆明植物研究所获悉，由该所及云南省热带作物科学研究所、华南农业大学基因组学与生物信息学研究中心组成的联合研究团队，历经6年，利用单分子实时测序(SMRT)和Hi-C技术，在国际上首次获得了达到染色体级别的高质量巴西橡胶树优良品种GT1的参考基因组序列，并揭示大戟植物基因组的染色体进化、胶乳生物合成与橡胶树的驯化。

安我基因发布《儿童过敏基因检测白皮书》等三份白皮书

12月17日，以“基因&数据&母婴”为主题的安我基因媒体沟通会暨白皮书发布会在上海召开。安我基因在发布会上正式发布了三本白皮书，包括：与易观、京东联合发布的《 儿童过敏基因检测白皮书2019》，与艾瑞联合发布的《消费基因检测行业白皮书2019》，以及《安我基因大数据技术白皮书》。

华大基因荣获“2019年度中国最受尊敬企业奖”

近日，由《经济观察报》主办的“2019年度中国最受尊敬企业年会”在北京举行。作为中国最大的精准医学龙头企业，华大基因凭借其巨大的社会影响力、领先的创新技术以及广受信赖的口碑斩获 “2019年度中国最受尊敬企业奖”。

贝瑞基因股东户数增加2.47% 户均持股37.07万元

贝瑞基因2019年12月19日在深交所互动易中披露，截至2019年12月10日公司股东户数为2.19万户，较上期(2019年11月30日)增加528户，增幅为2.47%。截至2019年12月10日，公司最新总股本为3.55亿股，其中流通股本为2.31亿股。户均持有流通股数量由上期的1.08万股下降至1.05万股，户均流通市值37.07万元。

单价210万美元基因药物免费!诺华抽签送患者天价药引争议

今年5月，美国食品和药物管理局(FDA)批准了瑞士诺华公司(Novartis)210万美元的基因疗法，用于治疗脊髓性肌萎缩。其价格之高，被诸多媒体称为“史上最贵”疗法，不过这种药目前仅在美国上市。近日，诺华表示，将以类似彩票形式为美国以外的患者免费供药，这一举措引发了医学伦理上的争议。

科学家发现“DNA时钟”：人类自然寿命是38岁 格陵兰鲨鱼可活到400岁

近日，科学家发现了DNA中的寿命时钟，通过42个特定基因中DNA甲基化的发生位置，可估计脊椎动物的寿命，人类的“自然”寿命约为38岁。不同物种间寿命差别很大：侏儒虾虎鱼只能活8个星期，人类近亲黑猩猩预期寿命为39.7岁，而格陵兰鲨鱼可以活到400年以上!科学家还估算出来一些灭绝物种的寿命：猛犸象的预期寿命为60岁，旅鸽可以活到28岁，平塔岛象龟预期寿命为120岁。

意大利基因疗法临床获得成功 两盲人儿童重见光明

据欧联网援引欧联通讯社报道，近日，隶属于意大利坎帕尼亚大学的路易吉•范维德里眼科治疗中心，通过采用基因疗法临床试验，成功恢复了1名8岁和1名9岁盲人儿童的视力。据报道，这是意大利首次将基因疗法创新技术运用于临床试验，并取得了最佳治疗效果，使两名失明儿童重见光明。

Nature：有史以来对人类转移性实体瘤的最大规模全基因组研究

在一项新的研究中，来自荷兰和澳大利亚的多个研究机构的研究人员对转移性实体瘤开展了有史以来最大规模的全基因组研究。相关研究结果近期发表在Nature期刊上，论文标题为“Pan-cancer whole-genome analyses of metastatic solid tumours”。他们在这篇论文中描述他们的研究及其带来的益处。

Nature：新方法成功构建基因活性三维图谱

一种三维计算机模型(或者说算法)使得科学家们能够快速地确定哪些基因在哪些细胞中有活性，以及它们在器官中的精确位置。在一项新的研究中，德国亥姆霍兹协会马克斯-德尔布吕克分子医学中心的Nikolaus Rajewsky教授、以色列希伯来大学的Nir Friedman教授及其团队近期在Nature期刊上发表了这种新的方法以及从中获得的新见解，论文标题为“Gene expression cartography”。

Nat Genet：单基因多种突变会对大脑细胞造成多种破坏

西奈山的研究人员发现，单个基因的不同突变可能对一个人的健康产生多种影响，这表明基因疗法可能需要做的不仅仅是补充该基因应该编码的缺失或功能异常的蛋白质。相关结果发表在《nature genetics》杂志上。

研究发现溃疡性结肠炎上皮细胞的炎症基因突变

日本庆应义塾大学医学院Toshiro Sato课题组的近期研究揭示了人溃疡性结肠炎上皮中的体细胞炎症基因突变。相关论文于2019年12月18日在线发表在《自然》杂志上。研究人员使用来自76个人类结肠类器官体克隆的全外显子组测序数据，确定了溃疡性结肠炎患者发炎上皮细胞中的一种独特的体细胞突变模式。

Aspen Neuroscience获650万美元种子轮融资 用基因组学方法治疗帕金森

通过外媒获悉，2019年12月12日，生物技术公司Aspen Neuroscience(Aspen)完成650万美元种子轮融资。该轮融资由Domain Associates和Axon Ventures领投。Aspen是加利福尼亚州圣地亚哥一家处于开发阶段的私人生物技术公司，该公司结合创新的基因组学方法和干细胞生物学，利用专有的机器学习工具和人工智能来确保制造过程中的质量控制，为帕金森氏病患者提供可恢复性细胞疗法。

微岩医学完成数千万天使轮融资 开展病原宏基因组检测相关产品研发

猎云网近日获悉，微岩医学宣布完成数千万元天使轮融资，由幂方资本独家领投。融资所得将重点用于围绕宏基因组学高通量测序技术，进行一系列临床感染病原诊断产品的布局，开展病原宏基因组检测相关产品的研发和注册工作。微岩医学专注于临床感染病原微生物检测，该公司搭建了超广谱宏基因组学和超快速微流控芯片两大技术平台，用于布局系列临床感染病原诊断产品。

ArcherDX完成5500万美元C轮融资 利用基因组信息扩大个性化医学服务

2019年12月17日，美国分子诊断公司ArcherDX宣布完成了5500万美元C轮融资。本轮融资由Perceptive Advisors领投。据悉，ArcherDX成立于2013年，是一家位于科罗拉多州博尔德的生物技术公司，旨在通过新一代测序技术平台进行基因突变检测，进而推动分子病理学的发展。本轮融资将用于扩大ArcherDX的全球商业版图，支持STRATAFIDE肿瘤诊断平台的注册和推广，以及 ArcherDX的个性化癌症监测平台(PCM)的开发。

三生制药投资GenSight 拟携手开发创新基因疗法

GenSight Biologics，一家专注于发现和研发用于治疗视网膜变性疾病和中枢神经系统障碍的创新基因疗法的生物制药公司，12月20日宣布以债券融资形式从Kreos Capital VI (UK) Limited获得了高达1200万欧元的承诺融资，同时，还通过由其主要股东之一Sofinnova Crossover I SLP和其在中国的新战略投资者Strategic International Group Limited(三生制药的一家全资子公司)进行认购完成了900万欧元的增资。

儿童过敏消费市场总规模超过500亿元 基因检测市场将是未来的增长动力

安我基因17日以“基因路数据路母婴”为主题举行媒体沟通会暨白皮书发布会，发布了三份白皮书，其中《儿童过敏白皮书》数据显示，我国每年新增过敏新生儿超过600万人，中国过敏儿童(7岁以内)总量保持在2100万人以上。该白皮书还显示，新生儿过敏市场年消费规模超过200亿元，儿童过敏消费市场总规模超过500亿元，基因检测市场将是未来的增长动力。

2019年中国消费基因累计用户规模将达到220.7万人

安我基因17日以“基因路数据路母婴”为主题举行媒体沟通会暨白皮书发布会，发布了三份白皮书，其中《消费基因检测行业白皮书2019》显示，对标美国消费和认知水平，中国消费基因检测服务将首先在一线与新一线城市中爆发。2019年，中国消费基因累计用户规模将达到220.7万人。其中，一线及新一线城市渗透率约1.1%，占比95%。随着市场渗透率的提升，未来两年，中国总用户规模将超过2000万人。

最好的存储数据载体，是你的DNA

入21世纪之后，这个世界的数据增长速度太快了，数据量级越来越大，按照现有发展速度传统硅基存储介质是否还能撑住，还是一个问题。况且服务器，硬盘，闪存和磁盘最终还是有一定的寿命。那么有没有更好存储数据的方法呢?

其实最好的存储数据载体，是我们的DNA。

从DNA结构首次被发现到今天已经过去了将近70年，基因学家仍无法百分之百明确DNA序列的全部意义并利用它;但是，在数据存储的语境下，一切其实并没那么复杂：毕竟大部分的数据信息，最终还是回到1和0。

科学家将A、T、C、G分别定义为01、10、00和11。这样，一条含有四种碱基排列组合的DNA单链实际上就变成了一条二进制的数字串。

2018年，微软和华盛顿大学的分子信息系统实验室(MISL)合作实验，将总计200.2MB的数据存储到了1300万个DNA寡核苷酸上，切在包含1030万条DNA序列的池里找到并解码了这些数据，期间没有任何数据丢失。

这些存储在DNA上的数据包括OK Go乐队的高清MV、经典音乐精选集和100种语言版本的《世界人权宣言》等。