前瞻基因产业全球周报第69期：北大发现新冠病毒存在两个主要谱系，李彦宏发顶刊医学论文

百度李彦宏权威学术期刊发医学论文 聚焦食管鳞状细胞癌

当地时间5月12日，自然出版集团旗下、中科院主管的权威期刊《细胞研究》在线发表了一篇来自中国医学科学院北京协和医学院、北京大学、百度公司等团队的一项研究，百度公司创始人、董事长兼CEO李彦宏为该论文3位通讯作者之一。该研究报告了食管鳞状细胞癌(ESCC)基因组分析的最大图谱，对508例食管鳞癌患者进行全基因组测序，发现与预后不良相关的关键分子特征，认为该数图谱对于开发ESCC特异性的诊断和治疗生物标志物非常有用。

猛犸基金会向加拿大捐华大火眼实验室主设备 拟以白求恩命名

华大基因日前对外表示， 5月13日，中国深圳与加拿大多伦多连线举行了一场线上签约仪式，深圳市猛犸公益基金会将向加拿大多伦多西奈山医院捐赠华大“火眼”实验室核心设备。值得一提的是，此次猛犸基金会捐赠对象西奈山医院所在的加拿大安大略省，是国际主义战士白求恩的故乡。华大集团联合创始人、董事长汪建提议，将接收捐赠仪器后的病毒检测实验室命名为“白求恩‘火眼’实验室”。

北京大学团队发现新冠病毒存在两个主要谱系

北京大学生命科学学院陆剑课题组和中国科学院上海巴斯德研究所崔杰课题组合作撰写的论文《SARS-CoV-2的起源与持续进化》，日前发表在由中国科学院主办的英文综合性期刊《国家科学评论》上，该研究最早提出了新冠病毒存在两个主要谱系。

史卫峰团队《细胞》子刊发文：为驳斥“新冠病毒人造”阴谋论提供证据

山东第一医科大学史卫峰团队在《细胞》子刊《当代生物学》上发表了一项新研究，研究人员描述了最近发现的一种蝙蝠冠状病毒，这种病毒在基因组某些区域是SARS-CoV-2的近亲，它在病毒突刺蛋白的S1和S2亚基的连接处以类似于SARS-CoV-2的方式插入氨基酸。

中国医学科学院关于新冠病毒感染转基因小鼠模型论文核查说明

中国医学科学院医学实验动物研究所传染病动物模型研究团队在此次新冠疫情科技攻关工作中，承担了转基因小鼠模型构建任务，并将研究结果以《新冠病毒在hACE2转基因小鼠中的致病性》(The pathogenicity of SARS-CoV-2 in hACE2 transgenic mice)为题，于2月2日投稿《自然》杂志。4月24日该论文被接受，5月7日在线公开，等待校稿。随后，该团队发现误用1张病理组织学图片，并已于北京时间5月12日19点通过电子邮件与《自然》杂志联系，重新提交了正确的图片。

澳大利亚向华大基因购买1000万套新冠病毒检测试剂盒

据路透社14日报道，澳大利亚方面表示，其从华大基因购买了1000万套新冠病毒检测试剂盒。澳大利亚卫生部长发言人称，华大基因的设备使用已得到该国安全机构的批准。同时，华大基因与澳大利亚实验室的合作仅限于新冠病毒检测平台的安装和工作人员的培训。

我国科学家首次构建家蚕全基因组编辑筛选平台 有助遗传育种

我国科学家日前首次构建家蚕全基因组编辑筛选平台，并运用该平台建立全基因组家蚕基因编辑文库，筛选鉴定出家蚕具有代表性的必需基因，推动家蚕遗传育种工作。相关研究成果已于近期在国际生物学领域期刊《基因组研究》在线发表。

最大规模中国人基因库研究结果首次发表 汉族可分成7个亚群

近日，瑞金医院内分泌科领衔的ChinaMAP(中国代谢解析计划)联盟携全国29家研究机构和医院，在中科院上海生命科学研究院主办的《Cell Research》杂志首次报道了对覆盖全国27个省份和直辖市，8个民族，超过1万人的高深度全基因组测序数据和表型的系统性分析。研究团队首次揭示了汉族人群可显著分成7个亚群：北方汉族、西北汉族、东部汉族、中部汉族、南方汉族、东南汉族、和岭南汉族。

张好建团队揭示ALKBH5特异性促进AML的发生发展及白血病干细胞的自我更新

5月12日，武汉大学张好建教授研究团队(博士研究生王嘉祯、李一村、王培培、韩国强为该论文共同第一作者)在Cell Stem Cell杂志上发表文章，将染色质状态变化与ALKBH5表达调控联系起来，同时揭示了ALKBH5能够特异性调控AML 白血病干细胞功能而不影响正常造血干细胞，为特异性靶向白血病干细胞提供了理论基础，具有重要的临床应用意义。

枯叶蛾科昆虫马尾松毛虫基因组首次解析

从中国林科院获悉，该院专家成功构建出包含30条染色体的马尾松毛虫高质量基因组，日前该成果在《分子生态资源》杂志在线发表。这是枯叶蛾科昆虫的首次基因组解析，将为马尾松毛虫和其他枯叶蛾科昆虫的功能和进化研究提供重要依据。

华东师大团队研发超高活性基因编辑器 或有助地中海贫血治疗

经过两年多攻关，华东师范大学李大力课题组研发出系列超高活性胞嘧啶碱基编辑器(hyCBE)，这一系列新的基因编辑技术针对碱基突变引起的遗传疾病，展示出基因治疗的巨大潜力。该研究于5月11日在国际著名学术期刊Nature Cell Biology发表。

研究发现番茄果实中叶绿素代谢调节基因

番茄果实成熟过程中伴随着叶绿素的降解，类胡萝卜素和类黄酮的积累。来自重庆大学的科研团队在研究中发现，SlMYB72基因在调节叶绿素、类胡萝卜素和类黄酮代谢方面具有重要作用，为园艺作物改善果实营养提供了潜在的靶点。相关成果近日发表在《植物生理学》杂志。

美国批准首个基于 CRISPR 的新冠病毒检测试剂盒

5 月 6 日，美国食品药品监督管理局(FDA)批准了一款基于基因编辑技术 CRISPR 的新冠病毒检测试剂盒的紧急使用许可，这也是 FDA 授权的首款该类型试剂盒。该试剂盒由麻省理工学院华人科学家张锋与人合作创办的 Sherlock Bioscience 公司研发。FDA 允许在公共卫生紧急情况下，在经认证可提供临床测试结果的实验室中用它快速地检测病毒。

基因差异是否会影响新冠肺炎症状?英国开展大规模研究

英国的一项研究将分析数万名英国新冠肺炎患者的基因组，试图解读DNA对个体新冠病毒易感性的影响。据悉，这项全国性的研究将采集2万名在重症监护病房接受过治疗的新冠肺炎重症患者以及1.5万名中轻症患者的DNA样本。医生们希望通过分析DNA样本找到影响不同人群感染过程的基因变异，并找到帮助患者康复的特定药物。

诺华脊髓性肌萎缩症基因疗法Zolgensma获欧盟批准

诺华(Novartis)旗下基因治疗公司AveXis近日宣布，欧盟委员会(EC)有条件批准基因疗法Zolgensma(onasemnogene abeparvovec)，用于治疗5q脊髓性肌萎缩症(SMA)患者。根据批准的给药指南，此次批准包括体重最大至21公斤的婴儿和幼儿。Zolgensma于2019年5月获得美国FDA批准上市，成为全球首个治疗SMA的基因疗法。

为阻止疟疾传播 科学家修改蚊子基因只生雄性后代从而消灭蚊子

由伦敦帝国理工学院领导的一个研究小组利用“基因驱动”技术，在一群关在笼子里的冈比亚按蚊(Anopheles gambiae)中进行了一种扭曲性别比的基因改造技术。该研究小组的基因修改使蚊子产生更多的雄性后代，最终导致没有雌性出生，种群完全崩溃。这代表了第一个成功的性别扭曲基因驱动，这也是科学家的目标，因为这些修改有望在控制自然蚊子数量方面非常有效。

科学家分析COVID-19蛋白 试图破解基因保护

约克大学的一个研究小组已经制造出一种蛋白质，这种蛋白质可以储存和保护SARS-CoV-2病毒的基因组，而SARS-CoV-2病毒会导致COVID-19，这种蛋白质为可能的抗病毒治疗铺平了道路。来自约克结构生物学实验室(YSBL)的研究人员已经纯化了这种病毒的核衣壳蛋白，并开始对其进行表征。这是最丰富的病毒蛋白，保护其遗传物质--RNA。

科学家利用机器学习技术成功追踪COVID-19的基因组特性

日前，一篇发表在国际杂志PLoS ONE上的研究报告中，来自西安大略大学等机构的科学家们通过研究利用机器学习技术识别出了29种不同COVID-19 DNA序列的潜在基因组特性。这种新型的数据发现工具能够帮助研究人员快速且容易地在几分钟内对诸如SARS-CoV-2等致死性病毒进行分类。

利用新的基因和细胞方法治疗艾滋病的新方法

位于汉堡的研究人员正试图利用一种新的基因和细胞方法来改善未来对艾滋病患者的治疗。在汉堡生物科技初创公司Provirex的支持下，他们正在开发一种新的治疗方法，使用"基因剪刀"从被感染细胞的基因组中剪去艾滋病病原体HIV的基因，并消灭病毒。这是第一次使得移除病毒成为可能，而不是像以前的治疗方法那样只是将病毒拒之门外。

一个基因突变 身高降低2.2厘米

《自然》的一项新研究鉴定出了一个与秘鲁人群身高偏矮相关的遗传突变——FBN1基因的一个突变，FBN1基因能编码细胞外基质的一种蛋白，而细胞外基质是一种能支持细胞并调节细胞生长的网络。研究发现，携带该突变两个拷贝(纯合突变)的人比正常人平均要矮4.4厘米，研究随后在一个由598名秘鲁人组成的独立队列中确认了这一联系。因此，每具有一个此等位基因突变身高就会降低2.2厘米。

哈佛医学院开发出新的Cas9变体 可以靶向基因组绝大部分序列

近期，哈佛医学院Benjamin P. Kleinstiver团队在Science 在线发表论文，该研究开发了一种名为SpG的变体，能够针对一组扩展的NGN PAM，并进一步优化了该酶，以开发出一种近PAMless SpCas9变体，名为SpRY(NRN> NYN PAM)。使用SpG和SpRY，该研究生成了以前无法获得的与疾病相关的遗传变异，从而可以在基因组任何序列进行编辑。

长寿的秘密被发现 含有相同的性染色体的物种寿命长18%

悉尼新南威尔士大学Zoe A. Xirocostas等人在Biology Letters 在线发表题为“The sex with the reduced sex chromosome dies earlier: a comparison across the tree of life”的研究论文，该研究发现在整个动物界中，具有相同性染色体的个体(包括具有双Xs的女性)的寿命比具有不相同性染色体的同龄人的寿命长近18%。

长跑激活抑癌基因 运动降低肝癌发病风险

一项发表在《肝脏病学杂志》的研究，为运动降低肝癌风险提供了新证据。该研究显示，长跑等运动可以激活小鼠肝细胞内的p53等抑癌基因，同时改善胰岛素敏感性，缓解肝损伤，即使小鼠的体重没有下降，肝癌发病风险也会大幅下降。

敲除一个基因 抑制免疫排斥

接受器官移植后，患者可能会终生受到慢性排斥的影响。最近，在一项发表于《科学》的文章中，研究人员利用转基因小鼠的器官移植模型发现，先天免疫细胞一旦暴露在外源器官或组织中，就会形成记忆，并持续产生免疫排斥反应。在这一过程中，先天免疫细胞上的配成对免疫球蛋白样受体A(PIR-A)发挥重要作用。当抑制和敲除转基因小鼠体内的PIR-A基因时，其体内的慢性免疫反应会被抑制，移植器官能存活更长的时间。

JCI：研究揭示年轻人体内的乳腺癌致癌基因

在过去的20年中，我们对遗传性疾病的了解有了飞跃性的发展，并且发现了一些遗传性基因变异，可能会导致癌症的发展。长期以来，我们已经知道人类BRCA1和BRCA2基因的突变可能导致癌症的发展，对于卵巢癌和乳腺癌尤其如此。最近，来自哥本哈根大学等机构的研究者们发现了RBBP8基因，并将其确定为年轻的女性中乳腺癌发展的关键遗传风险因素。

试管婴儿PGS产品研发商贝康医疗完成1.5亿人民币C轮融资

试管婴儿PGS产品研发商贝康医疗完成C轮1.5亿人民币融资，投资方为聚明创投、博华资本(领投)、鹰潭金虎。据了解，贝康医疗是一家试管婴儿PGS产品研发商，致力于高通量测序技术在辅助生殖领域的研发和临床应用，专注于胚胎植入前染色体病检测技术的研发、销售和服务工作，主要产品包括BaseCGD?孕前常见遗传病检测、BaseIGD?不孕不育基因检测、BasePGS?胚胎植入前染色体病筛查等。

癌症筛查公司GRAIL获3.9亿美元D轮融资 以助推癌症早期检测

癌症筛查公司GRAIL于近日宣布获得3.9亿美元D轮融资。投资方包括公共部门养老金投资委员会(PSP Investments)、Illumina等。本轮融资将用于GRAIL的多癌症早期检测血液测试的持续开发和商业化，以降低全球的癌症死亡率。目前，该公司正在利用下一代基因序列技术、人口规模临床研究以及最新的计算机科学技术和数据科学的力量来增强对癌症生物学的科学认识，并开发其多癌症早期检测血液测试。

专注于基因测序技术齐碳科技完成1亿人民币C轮融资

专注于基因测序技术齐碳科技完成C轮1亿人民币融资，投资方为高榕资本(领投)、银杏谷资本、雅惠精准医疗基金。据了解，齐碳科技是一家基因测序技术领域的公司，公司的业务范围涉及无创产前检查、试管婴儿、液体活检、新生儿检查、遗传病罕见病研究、肿瘤分型等医学应用。据不完全统计，齐碳科技所属领域医疗健康本年度共有120笔融资。

2019年我国基因测序行业市场规模约为149.10亿元

随着基因测序概念和技术不断迭代发展，我国基因测序行业市场规模呈递增式发展。2010-2019年，我国基因测序行业市场规模以约40%的年均复合增长率增长，2019年我国基因测序行业市场规模约为149.10亿元,我国基因测序市场规模较大。

中国基因测序产业规模约占全球的9%-10%市场份额

从全球的范围来看，目前测序市场规模增长最快的是亚洲市场，其中中国和印度的市场增长率均超过了20%，是全球增长最快的国家。据有关数据显示，2018年全球基因测序市场规模达到102.0亿美元，其中中国基因测序产业规模达到92.0亿元，如果按照美元比人民币1:7汇率进行计算，那么中国约占全球的9%-10%市场份额。