前瞻基因产业全球周报第71期：刷新行业纪录！华大智造完成超10亿美元B轮融资

新研究：痴呆症基因突变或使患严重新冠肺炎的风险增加一倍

一项研究称，与痴呆症有关的缺陷基因可能会使新冠状病毒重症患者风险增加一倍。专家发现，携带APOE e4基因的人比携带更常见变异基因的人更有可能患重症COVID-19。人们已经知道，同样的缺陷基因会使老年患阿尔茨海默病的风险增加14倍。科学家们研究了近4万名年龄在48-60岁之间的英国人的DNA，发现了其中的联系。

为何中国新冠死亡率与西方相比“低得惊人”?或是气候、基因等差异

近日，华盛顿邮报发布了一篇文章，以分析为何新冠病毒死亡率在亚洲的数字明显低于西欧和北美。报道称，即使考虑到不同的检测政策和计数方法，以及对病例全面披露的质疑，世界各地死亡率的显著差异也引起了试图破解新冠病毒奥秘的研究人员的注意。亚洲部分地区对这一威胁做出了迅速反应，并在很大程度上较早开始了社交疏远措施。但研究人员也在研究其他因素，包括基因和免疫系统反应的差异、不同的病毒株以及肥胖水平和总体健康水平的区域差异。

蝙蝠体内发现新冠病毒“近亲” 为研究病毒自然演化提供新证

中国科学家在蝙蝠身上新发现了一种冠状病毒RmYN02，经分析，它基因组中的某些区域与新冠病毒关系极为接近，而它的刺突蛋白(S蛋白)的S1、S2亚基连接处也存在氨基酸插入，插入的方式也和新冠病毒非常相似。因此，虽然这种新病毒并非新冠病毒演化上的直系始祖，但也可以从中看出：S蛋白中这种插入现象看似反常，但也可以是冠状病毒演化的自然结果。相关研究近日发表于《当代生物学》。

《自然》：新冠病毒或早已广泛存在于人群中 暴发不局限于华南海鲜市场

5月20日，在《自然》杂志上发表的一项研究成果显示：对上海市公共卫生临床中心在2020年1月20日至2月25日期间收治的326例新型冠状病毒肺炎病人的临床症状、免疫检测、病毒学数据进行全面深度分析后发现，自2019年年底到今年年初，病原体可能已较为广泛地存在人群中。在疫情发生时华南海鲜市场并非最初的发生地，病原体很可能在更早的时候从共同的祖先的多个分支独立传播扩散，最终形成这次暴发。

研究发现番茄果实中叶绿素代谢调节基因

番茄果实成熟过程中伴随着叶绿素的降解，类胡萝卜素和类黄酮的积累。来自重庆大学的科研团队在研究中发现，SlMYB72基因在调节叶绿素、类胡萝卜素和类黄酮代谢方面具有重要作用，为园艺作物改善果实营养提供了潜在的靶点。相关成果近日发表在《植物生理学》杂志。

2020年华大基因肿瘤医学成果展示：3款最新肿瘤检测技术 助力癌症防控

5月29日，在深圳华大基因股份有限公司(以下简称华大基因，股票代码300676.SZ)召开的“全景测序　防癌控癌——2020华大基因肿瘤技术成果研讨与发布会”上，华大基因在线发布了三款肿瘤检测技术：基于甲基化快速靶向测序EpiPlexTM的肝癌早检技术　、同源重组缺陷(HRD)检测技术(GSA)、实体瘤患者定制化监测技术(Signatera)，助力肿瘤的筛、诊、监的全景防控。

港中文最新研究：粤语说得好是基因的原因

香港中文大学最新科研成果显示，粤语说得好，或许跟你的基因型有关系。研究团队招募超过400名以广东话为母语人士参与研究，结果发现ASPM基因属于某种基因型的测试者，在广东话声调感知方面表现较理想，而非这种基因型的测试者或可通过音乐训练改善相关能力。研究成果已刊登在国际期刊《科学进展》(Science Advances)。

英科学家：无证据表明新冠病毒突变更具传染性 大多数常见突变是中性的

根据一项由伦敦大学学院领导的研究，目前在SARS-CoV-2病毒中记录的突变似乎都没有增加其传播能力。该研究分析了来自75个国家的1.5万多名新冠肺炎患者的病毒基因组。新冠病毒与其它RNA病毒一样，可以通过三种不同的方式产生突变，大多数突变是中性的，而其它突变则对病毒有利或有害。中性突变和有利突变在传给后代病毒时都可能变得更常见。

英国将开展3.5万新冠患者的基因测序计划 研究其影响和反应

近日，英国基因组公司(Genomics England)和GenOMICC联盟联合发起了一项COVID-19患者基因组测序计划，旨在分析英国35000名COVID-19患者的基因组，以了解个人基因如何影响其对病毒感染的反应。研究人员将利用测序数据，了解基因组成对患者是否可能仅出现轻度COVID-19症状或是否会发展为重症并需住院的影响。该研究将集中于受COVID-19严重影响的所有年龄段人群，包括儿童和年轻人。

《科学》刊发美国研究：纽约新冠病毒主要由欧洲和美洲引入

最新研究显示，美国疫情最严重的地区——纽约的新冠病毒主要由欧洲和美洲多次独立引入。以上结论来自美国西奈山卫生系统(Mount Sinai Health System)于当地时间5月29日刊发在国际权威期刊《科学》杂志上的研究。该研究题为《SARS-CoV-2在纽约市的引入及早期传播》(Introductions and early spread of SARS-CoV-2 in the New York City area)。

日本科学家发现新冠病毒全新变异体：能阻碍先天免疫反应导致症状加重

5月12日发表在预印本bioRxiv上的一篇论文中，研究人员在细胞培养中发现，一种名为开放阅读框3b (ORF3b)的病毒蛋白能有效阻止I型干扰素的诱导，而后者正是免疫反应的关键。研究发现，SARS-CoV-2与更具致病性的SARS-CoV的区别之一是其ORF3b基因中存在过早终止密码子。外，对15,000多个SARS-CoV-2序列的分析确定了一个自然变异，在该变异中重新构建了一个更长的ORF3b阅读框。

迄今最大规模人类遗传变异体目录公布 有助发现新疾病基因

英国《自然》《自然·通讯》《自然·医学》杂志近日同时发表来自多家研究机构的一系列报告，集中描述了对一个汇集了逾14万人样本的数据库——基因组聚集数据库(gnomAD)的应用，该数据库拥有迄今最大规模的人类遗传变异体公开目录，是我们深入认识人类基因功能、发现新疾病相关基因的宝贵资源。

《科学进展》：现代山羊“铁胃”源于古代山羊

近日，发表在《科学进展》的研究揭示了山羊坚韧“铁胃”的起源：一些与野山羊有亲缘关系的近缘种给家养山羊提供了一种防止寄生虫感染的基因，这个基因和其它基因一起帮助山羊成为最早被驯化的动物之一。史密斯研究所国家自然历史博物馆考古学家Melinda Zeder说，这一发现凸显出在驯化早期与野生种群进行杂交的重要性，“并为我们提供了一个关于被驯化的农作物和家畜如何提高适应能力，从而广泛传播的范例”。

《自然·神经科学》：科学家发现29种与不良饮酒有关的遗传变异

耶鲁大学医学院领导的研究团队于5月25日在《自然·神经科学》(Nature Neuroscience)杂志上发表的论文显示，对超过435,000人的全基因组分析发现了29种与不良饮酒有关的遗传变异。新数据使已知的与酗酒有关的遗传风险基因构成的数量，是原来的整整3倍之多。该研究包括对4个独立生物库或数据集中包含的欧洲血统人群的全基因组分析。

《自然》刊登大规模乳腺癌毒理学研究：青春期和怀孕女性风险高

在迄今为止最全面的乳腺癌发展综述中，科学家们绘制了一张详细的图像，描述了环境化学物质引发乳腺癌的多种途径。以电离辐射为模型，研究人员确定了细胞内在受到干扰时诱发乳腺癌的关键机制。这一发现还可以推广到其他环境致癌物质中，这可以帮助监管机构识别增加乳腺癌风险的化学物质。

研究人员利用基因编辑工具找到甲型肝炎病毒感染的关键因素

50年来，甲型肝炎病毒(HAV)是如何进入肝细胞并引发感染的一直是个谜。北卡罗来纳大学医学院的研究人员利用基因编辑工具设计了一项实验，发现名为神经节苷脂(gangliosides)的分子是如何充当事实上的“看门人”，让病毒进入肝细胞的。这项发表在《自然·微生物学》期刊上的研究揭示了神经节苷脂在甲型肝炎中扮演的关键角色，并引发了其它几个问题，比如病毒RNA究竟是如何在人类肝细胞的不同隔间间进行复制并引发疾病的。

研究揭示东亚人Ⅱ型糖尿病遗传标记

近日，一组国际研究人员在非欧洲人群中183个基因位点发现了301个不同的基因信号，这些信号与东亚人的Ⅱ型糖尿病有关。其中61个是最新发现的与易患Ⅱ型糖尿病有关联的位点。之前在欧洲人后裔中进行的全基因组关联研究并没有涉及到这些基因。北京时间2020年5月6日晚23时，相关论文刊登于《自然》。

研究称遗传自尼安德特人的基因可提高生育能力 降低女性流产率

一种遗传自远古尼安德特人近亲的基因变异体，被认为是赋予了现代人更高的生育能力。新的研究表明，几乎三分之一的现代欧洲女性携带着某种程度的基因变体。这项研究发现了一个特殊的基因变体，编码孕酮受体的基因变体。这些受体帮助荷尔蒙黄体酮结合到细胞上，除其他外，帮助降低现代女性流产率。

科学家用“分子剪刀”重组植物染色体 不含任何外来基因

卡尔斯鲁厄理工学院(KIT) Holger Puchta教授和莱布尼茨植物遗传学和作物研究所(IPK)的Andreas Houben教授的研究团队首次不仅交换单基因，而且利用CRISPR/Cas技术重组整个染色体。通过这种方式，可以在作物中组合所需的特性。他们使用拟南芥(Thale Cress)模式植物的研究成果发表在《自然植物》杂志上。

先天性基因是癌症扩散背后“推手” 且免疫效果存在差异

5月25日发表在《自然·医学》(Nature Medicine)上的一项新研究表明，某人出生时基因组中携带的单个基因的差异可以改变黑色素瘤(一种皮肤癌)的进展。研究人员怀疑这些遗传变异，对其他类型的癌症也可能具有相同的作用。

超过10亿美元!华大智造完成B轮融资，刷新行业融资纪录

5月28日， 华大智造宣布完成超过10亿美元B轮融资，领投方为IDG资本、CPE，华兴新经济基金等跟投，老股东中信证券/金石投资、松禾资本等追加投资，华兴资本担任独家财务顾问。此次融资创下近年国内基因领域最大私募融资金额纪录。去年，华大智造完成2亿美元的A轮融资，那时被认为是中国基因测序领域最大的一笔资金交易，而此次华大智造再一次刷新了行业融资纪录。

罗氏收购纳米孔测序技术开发商Stratos Genomics

罗氏(Roche)近日宣布，已收购纳米孔测序开发商Stratos Genomics以进一步开发用于诊断服务的DNA测序。此次收购金额未披露的。据悉，Stratos Genomics总部位于美国华盛顿州西雅图，是一家早期阶段的测序技术公司，开发了一个名为扩展测序(Sequencing by Expansion，SBX)的技术平台，这是一种快速的纳米孔DNA测序技术，能在60分钟内产生结果，只需15分钟的动手时间。

完成数千万元A+轮融资 蓝晶微生物要加速合成生物技术产业化落地

合成生物技术公司蓝晶微生物近日获得数千万元A+轮融资，投资方为松禾资本。探针资本继续担任独家财务顾问。蓝晶微生物专注于合成生物技术研发和创新应用，主要针对生物功能分子和新型功能材料为客户提供定制化研发方案，包括完全可降解生物材料PHA、植物天然药用分子和新型体外诊断试剂。

C轮融资4500万美元 这家公司开发雷帕霉素治疗罕见疾病

日前，Palvella Therapeutics公司宣布完成4500万美元C轮融资，以推进其治疗先天性厚甲症(PC)和戈林综合征(Gorlin Syndrome)等罕见疾病疗法的开发。PTX-022是雷帕霉素的新型制剂。遗传学家Roger Kaspar博士已证明了雷帕霉素对突变的角蛋白基因有直接作用机制(direct mechanism of action)，而突变的角蛋白基因是造成先天性厚甲症的根本原因。

Repare Therapeutics申请在纳斯达克上市 计划募集1亿美元资金

基因临床前生物科技公司Repare Therapeutics近日五向美国证监会递交上市申请，计划通过首次公开发行(IPO)筹集至多1亿美元资金。该公司计划在纳斯达克上市，股票代码为RPTX。但该公司目前还没有确定股票的发行价格区间。Repare Therapeutics公司于2020年4月6日秘密备案。摩根士丹利(MS.US)、高盛(GS.US)、Cowen(COWN.US)和Piper Sandler(PIPR.US)是这笔交易的联合账簿管理人。

2019年，我国基因测序行业市场规模约为149.10亿元

根据前瞻产业研究院发布的《中国基因测序行业市场前瞻与投资战略规划报告》显示：随着基因测序概念和技术不断迭代发展，我国基因测序行业市场规模呈递增式发展。2010-2019年，我国基因测序行业市场规模以约40%的年均复合增长率增长，2019年我国基因测序行业市场规模约为149.10亿元,我国基因测序市场规模较大。

基因测序在精准诊断产业中占据了最大份额，占比达52%

根据前瞻产业研究院发布的《全球精准医疗行业发展前景预测与投资战略规划分析报告》显示：从我国精准医疗市场结构上来看，由于我们在精准诊断发展较早，该领域发展较为成熟，在整个精准医疗市场中大概占领29%份额，远高于全球的17%，其中基因测序在精准诊断产业中占据了最大份额，所占比例达52%。

基因测序技术呈现四代测序技术并存的局面

根据前瞻产业研究院发布的《全球精准医疗行业发展前景预测与投资战略规划分析报告》显示：基因测序发展现状DNA测序技术起源于上世纪70年代。一般来说，根据原理的不同，测序技术的发展大致可划分为第一代测序、第二代测序、第三代测序、第四代测序4个历史阶段。由于四代测序技术各有优缺点，应用的领域也不尽相同，因此第一代测序技术仍未被淘汰，目前的测序市场是四代测序技术并存的局面。