前瞻基因产业全球周报第78期：龙头地位稳固！华大基因上半年营收逾40亿，净利润增长723%

云南省组委会撤销“小学生研究癌症论文”一等奖

7月15日，第34届云南省青少年科技创新大赛组委会办公室发布通报称，决定撤销该项目第34届云南省青少年科技创新成果项目(小学组)一等奖奖项，收回奖牌和证书。专家组认定：项目研究报告的专业程度超出了作者认知水平和写作能力，项目研究报告不可能由作者本人独立撰写。

《Cell》：病毒感染导致人-病毒杂交基因产生人-病毒嵌合蛋白

近日，由格拉斯哥大学病毒研究中心Edward Hutchinson教授和西奈山伊坎医学院Ivan Marazzi教授带领下的科学家们发现RNA病毒感染过程中会发生人类RNA和病毒RNA的杂合，从而产生人-病毒嵌合蛋白质，相关研究成果发表在Cell杂志上。

科学家发现参与烟草糖酯合成的新基因

近日，中国农业科学院烟草研究所烟草遗传育种创新团队研究发现了一个参与烟草糖酯合成的新基因NtALS1，为烟草品质性状改良提供了新途径。相关研究成果在线发表在《植物》上。

研究证实宁夏中卫山羊保种群体遗传多样性较高

近日，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所畜禽种质资源保护与利用科技创新团队，对该场48只保种公羊进行了50K芯片扫描和种质资源构成分析，同时与其他2个山羊品种—内蒙古阿尔巴斯绒山羊和济宁青山羊样本进行了比较，结果表明中卫山羊保种群内遗传丰富度高于其他2个品种。相关研究成果在线发表在《基因》上。

邓艳红教授：基于基因分型的精准治疗是GIST治疗的未来发展方向

7月19日，中山大学附属第六医院的邓艳红教授在POST-ASCO会议上阐述了GIST按基因分型进行精准治疗的现状和未来前景。GIST靶向治疗现状是胃肠道间叶组织来源的实体肿瘤，以手术和药物治疗为主要治疗策略。鉴于GIST是基于分子分型治疗发展较好的肿瘤，因此，未来根据基因分型进行药物选择将是其未来的发展方向之一。同时，在未来还可能打破线数的限制，从一线就会根据基因分型进行治疗。

中国南方与东南亚人群旧石器时期遗传联系获揭示

近日，《人类遗传学杂志》在线发表了科学家团队关于距今11000年左右的中国南方地区贵州清水苑大洞人和广西隆林人线粒体全基因组的研究成果。分析显示，在新石器时代及更早时期，东亚现代人可能存在自北向南的迁徙，未来的研究还需进一步补充更多中国南方及东南亚的数据，结合核基因组的分析，更深入地探究新石器早期以及旧石器晚期东亚及东南亚现代人迁徙、扩散问题。

DNA研究揭示青铜时代人们更爱公马

近日，一项发表在《考古科学杂志》的新研究表明，我们对马的偏见可能源自远古。根据数百具马骨骼的古代DNA数据，研究人员认为绝大多数青铜时代的欧亚人更喜欢雄性马，这一偏好可能有助于我们了解早期的畜牧业。约在3900年前起，在欧亚大陆许多文化的考古记录中都有大量的公马。

胖是天生的?研究称对高脂食物的喜爱源于基因变异

由莫奈尔化学感官中心领导的一项新研究发现，对高脂肪食物的喜爱远比食物本身的脂肪含量复杂——这也可能与消费者对脂肪的感知有关的天生基因特征有关。与异卵双胞胎相比，同卵双胞胎在喜欢高脂肪和低脂肪的薯片的模式上更相似。该团队在《化学感官》杂志上发表了他们的研究结果。

基因技术帮珊瑚礁免受全球变暖影响

美国哥伦比亚大学的一项新研究表明，基因测序可以揭示造礁珊瑚在进化上的差异，有朝一日能帮助科学家确定哪些种类能适应温暖的海洋。7月17日，相关论文刊登于《科学》，它为了解珊瑚的基因过程提供了一个窗口，这些基因使一些珊瑚能够抵抗剧烈的气候变化。

36种血液癌症类型的免疫基因组学研究，揭示表观基因组等的相互作用

近日，芬兰研究团队为更好地了解血液癌症的生物学特性以及发现潜在的免疫治疗策略，追踪了多发性骨髓瘤、淋巴瘤、白血病等血液系统恶性肿瘤中发生的免疫变化。研究团队将涉及36种血液癌症类型的8,000多个转录组和2,000个癌症样本的基因多组学数据整合在一起，分析了免疫学特征如何与癌症亚型、遗传和表观遗传学改变以及患者生存率相关联，并通过实验验证了主要发现。

《Nat Commun》：利用多层蛋白质组描绘肿瘤突变基因的深层分子机制全景图

日前，苏黎世联邦理工学院的Ruedi Aebersold教授及其团队在《Nature Communications》上发表一篇研究论文。作者以一个肿瘤驱动基因Dyrk2为例，利用了DIA/SWATH蛋白质组学、DIA/SWATH磷酸化蛋白质组学、互作蛋白质组、交联蛋白质组的多层蛋白质组学技术，系统揭示了Dyrk2基因突变是如何影响下游蛋白质表达及磷酸化修饰的分子机制。

bioRxiv：基因编辑可能导致人类胚胎染色体严重混乱

近日，科学家进行了一系列使用CRISPR-Cas9编辑人胚胎基因组的实验。结果揭示，该过程可能对靶位点或其附近的基因组造成不必要的巨大变化。这三项独立研究均已发表在预印本服务器bioRxiv上，并揭示了CRISPR–Cas9基因编辑的新风险。研究发现，不仅仅是目标位点的远处，CRISPR–Cas9也会在目标位点附近引入不必要的突变，这是传统方法所不能检测到的。

《PLoS Biol》：科学家有望开发出脱靶率更低的安全CRISPR基因编辑技术

近日，一项刊登在国际杂志PLoS Biology上的研究报告中，来自温州医科大学等机构的科学家们通过研究表示，突变CRISPR基因编辑系统核心的酶类或许就能改善其编辑的精准度，相关研究结果或能为基因编辑提供一种相比使用未修饰酶类系统更安全的治疗性策略。

《Nature Methods》：开发出一种研究细胞中基因相互作用机制的新型技术

7月19日，一项刊登在国际杂志Nature Methods上的研究报告中，来自悉尼大学等机构的科学家们通过研究揭示了细胞发育的命运机制。研究结果表明，scHOT技术活能作为一种强大的新型工具来帮助解释隐藏在细胞中的基因关联，并能帮助科学家们利用先进的单细胞技术进行更为深入的研究。

关闭基因组中“垃圾DNA“的表达或能促进游离干细胞转化为神经元

近日，一项刊登在国际杂志PNAS上的研究报告中，来自美国国家神经性疾病和卒中研究所等机构的科学家们通过研究首次发现，曾经被认为是“垃圾DNA”的古老病毒基因或许在这一过程中扮演着关键角色，这项研究中，研究人员描述了一系列临床前实验，其揭示了一些嵌入到12号和19号染色体中的人类内源性逆转录病毒(HERV-K)基因是如何帮助控制人类干细胞分化或成熟为在神经系统中连接的数以万亿计的神经元细胞的。

《Int J Mol Sci》：研究确定SARS-CoV-2基因组中可能的免疫靶点

日前，研究COVID-19病毒的奥塔哥大学的科学家在其基因组上发现了潜在的靶点，这可能有助于未来对该病毒的治疗。该研究第一作者Hosseini先生说，他希望这项工作将有助于更好地理解病毒是如何逃脱宿主免疫反应的，并有助于开发减毒病毒疫苗。这项研究最近被同行评议，并发表在本周的International Journal of Molecular Sciences上。

科学家揭示“刺猬基因”功能的阶梯式演化

7月14日，《自然-生态与进化》在线发表了一项研究，科学家阐明了脊椎动物祖先——文昌鱼神经系统分化的关键步骤，并找到其与脊椎动物在分化中的差异，这些差异可能是导致脊椎动物中枢神经系统高度复杂化的重要原因。而这一切，都与一种名叫“刺猬”的基因密切相关。

艾德生物检测人类EGFR基因突变的引物、探针及其使用方法获得中国专利银奖

7月16日，艾德生物公布，国家知识产权局发布《关于第二十一届中国专利奖授奖的决定》，公司的发明专利“用于检测人类EGFR基因突变的引物、探针及其使用方法”荣获中国专利银奖。公告称，此次公司发明专利荣获中国专利银奖，是对公司肿瘤精准医疗创新能力的肯定，有助于进一步提升公司品牌影响力和市场竞争力。

贝瑞基因1款检测试剂盒通过注册检验

7月16日，贝瑞基因晚间公告称，公司全资子公司杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司近日收到中国食品药品检定研究院检验报告，“人类EGFR/ALK/ROS1/RET/KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF/HER2/MET基因突变联合检测试剂盒(可逆末端终止测序法)”技术要求检验结果符合规定。公告显示，该试剂盒为基于NextSeq CN500平台的多基因血浆检测试剂盒，具有技术领先优势。

制药公司Vertex针对特定基因突变患者CF三联疗法Trikafta三期临床达终点

近日，制药公司Vertex Pharmaceuticals宣布三联疗法Trikafta(elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor和ivacaftor)在携带特定基因突变的12岁及以上囊性纤维化(CF)患者中进行的3期临床研究结果。从基线检查到治疗8周，研究达到了组内预测1秒用力呼气量百分比(ppFEV1)变化的主要终点，与基线相比，Trikafta组的患者ppFEV1在统计学上显著改善+3.7个百分点。同时，研究达到所有次要终点，包括组内汗液氯化物的平均值比基线值减少。

泛生子肉瘤全体系基因检测服务正式上市

7月15日，泛生子肉瘤全体系基因检测服务正式上市。该服务可一次性检测831个DNA和395个RNA相关基因，并利用RNA-Capseq创新技术，覆盖突变、融合、重排等多种基因变异类型。搭载了RNA-Capseq技术的泛生子肉瘤全体系基因检测服务，不仅将基因检测从DNA扩展至RNA，并在RNA层面实现更精准、高效、低耗的融合基因突变检测。

基因测序公司Illumina收购基因组数据压缩公司Enancio

7月14日，基因测序公司Illumina表示已完成收购了一家制造基因组数据压缩软件的公司Enancio，具体交易条款没有披露。据悉，Enancio公司已开发出无损压缩技术，能够将Illumina测序仪的产出数据从50GB压缩到10GB，从而降低数据存储成本。

基因泰克与Blueprint签署超10亿美元合作协议，用于开发RET突变的癌症疗法

心理健康评估服务公司Blueprint与基因泰克签署了一项价值逾10亿美元的合作协议，合作开发一种由致癌性RET变异引起的癌症治疗药物。此次合作是在两家公司于2016年建立的肿瘤学合作基础上进行的，合作重点是Blueprint的研究性口服精准癌症药物pralsetinib，该药物被开发用于治疗非小细胞肺癌、甲状腺髓质癌、其他甲状腺癌和实体瘤等。

基因泰克公布双特异性抗体Hemlibra3b期研究的最新数据

近日，2020年国际血栓与止血学会(ISTH)虚拟会议在线上召开。罗氏(Roche)旗下基因泰克(Genentech)公布了双特异性抗体Hemlibra(emicizumab-kxwh)3b期研究的最新数据，显示该疗法对产生凝血因子VIII抑制物的血友病A成人和青少年患者有效，且安全性良好。患者可以接受某些小手术，无需额外应用预防性凝血因子治疗。

制药公司Spark公布血友病A基因疗法SPK-8011长期试验结果

近日，罗氏(Roche)旗下公司Spark Therapeutic公布了该公司在研基因疗法SPK-8011，在治疗血友病A的1/2期临床试验中的最新数据。最新数据显示，在12例接受3种不同剂量基因疗法治疗的患者中，随访2-3.3年之后，患者年出血率(ABR)降低91%，凝血因子VIII输注量降低96%，患者的凝血因子VIII表达稳定持久。这一在研疗法的3期临床试验预计在2021年开始。

华大基因发布2020年H1业绩预告：净利润同比增长672.83%-723.35%

7月13日晚，华大基因发布2020年上半年业绩预告。报告期内，公司整体上半年营业收入预计40亿元-43亿元，较上年同期增长约209.73%-232.96%，预计上半年归属于上市公司股东的净利润153,000万元~163,000万元，比上年同期上升672.83%-723.35%。华大基因在公告中表示，报告期内，受全球新型冠状病毒肺炎疫情的影响，市场对新冠病毒检测试剂盒的需求大幅增长，公司感染防控业务和精准医学综合解决方案业务在报告期内实现了大幅增长。

贝瑞基因发布2020年H1业绩预告：净利润同比下降52%-64%

7月14日晚，贝瑞基因发布2020年半年度业绩预告，公司预计上半年归属于上市公司股东的净利润为9000万元-1.2亿元，同比下降52%-64%。公告显示，公司上半年业绩下滑主要受新冠肺炎疫情影响。

达安基因发布2020年H1业绩预告修正公告：净利润同比增长924.57%-1222.03%

7月13日晚间，达安基因发布2020年半年度业绩修正预告，预计上半年净利润为6.2亿元-8亿元，同比增长924.57%-1222.03%。关于业绩修正的原因，公司表示，受新型冠状病毒肺炎疫情影响，市场对新型冠状病毒(2019-nCoV)核酸检测试剂盒及核酸检测仪器、相关耗材的需求量大幅度增长，对公司业绩产生了积极影响。疫情发展情况对前期业绩预计准确性存在不确定影响。

基因疗法开发公司Forge Biologics完成4000万美元A轮融资

病毒载体CDMO和治疗学开发商Forge Biologics宣布完成4000万美元A轮融资，本轮融资由Perceptive Xontogeny Venture Fund领投，Drive Capital参投。融资资金将用于扩大AAV病毒载体的生产，并在2021年中期实现cGMP生产能力，并用于新型基因治疗管线的开发。

赛福基因获数千万元Pre-B轮融资，加强儿童遗传病诊疗一体化布局

聚焦儿童遗传病的基因检测服务公司赛福基因已完成数千万元Pre-B轮融资，由承树投资领投，盛万投资和朗玛峰创投跟投。本轮融资主要将用于新产品研发、市场拓展以及团队扩建。据悉，该公司主要围绕儿童遗传病细分领域提供临床级精准医疗服务，目前设有生产运营中心、医学检验所、高通量药物筛查研发中心，能提供临床诊疗一体化产品与服务。

新疆康普森生物完成数千万人民币天使轮融资

产业端基因组学应用服务商新疆康普森生物完成天使轮数千万人民币融资，投资方为新疆嘉信基金。据了解，新疆康普森生物是一家产业端基因组学应用服务商，致力于开发符合我国农业产业结构和地方优质品种的系列基因组商业化产品，满足动植物品种鉴定、良种选育、性状筛选等需求，将基因组技术从科研落地到农业生产中。

2019年国内基因测序行业市场规模近110亿元

近年来，我国基因测序行业得到了快速发展。2011-2018年期间我国基因测序行业市场规模总体呈逐年增长态势，年均复合增速高达35.45%。前瞻保守估计2019年国内基因测序行业市场规模近110亿元。

2015-2020年Q1迪安诊断营业总收入呈逐年攀升态势，且远高于其他企业

我国基因测序行业主要上市代表企业有迪安诊断、华大基因、达安基因和贝瑞基因。2015-2020年Q1迪安诊断营业总收入呈逐年攀升态势，且远高于其他企业，2019年营业总收入为84.5亿元，稳坐行业龙头老大;华大基因营业总收入也保持增长态势，2019年营业总收入为28.0亿元，仅次于迪安诊断;贝瑞基因2019年营业总收入为16.2亿元;达安基因近4年营业总收入连年下降，2019年营业总收入为11.0亿元。

贝瑞、华大基因和达安基因毛利率水平较高，迪安诊断略低

我国基因测序行业主要上市代表企业有迪安诊断、华大基因、达安基因和贝瑞基因。2015-2020年Q1期间根据行业主要代表上市企业毛利率数据来看，我国基因测序行业毛利率较高，盈利空间较大。贝瑞和华大基因毛利率水平略高于达安基因和迪安诊断，平均基本保持在50-60%;达安基因和迪安诊断平均基本保持在30-40%，近两年达安基因毛利率保持增长，2019年基本达到贝瑞、华大基因毛利率水平。