前瞻基因产业全球周报第82期：Y染色体可以逃脱消失的命运，日本流行毒株仅发生少量碱基变异

新研究认为Y染色体可以逃脱消失的命运

在2亿多年的进化过程中，Y染色体已经大大缩小了。8月6日发表在《遗传学趋势》杂志上的一篇论文讲述了一个名为“持久Y假说”的新理论，研究认为，Y染色体的未来是安全的，因为它携带着对成功进行男性减数分裂至关重要的‘刽子手’基因，通过这样做保护Y染色体不会消失。

日本研究机构澄清：日本流行毒株仅发生少量碱基变异

近日，针对6月以来在日本扩散的变异新冠病毒具有新型基因序列的报道，日本国立感染症研究所专家9日在接受采访时表示，这一报道是误报，实际上日本目前的流行新冠病毒毒株只是发生了少量碱基变异。

FDA批准基因泰克的Enspryng™用于治疗视神经脊髓炎谱系障碍

8月15日，罗氏集团旗下基因泰克宣布美国食品药品监督管理局(FDA)已批准Enspryng™(satralizumab-wwge)作为首个也是唯一一个治疗抗水通道蛋白-4抗体阳性视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)的成人患者。NMOSD是一种罕见的、终身的、衰弱的中枢神经系统自身免疫性疾病，常被误诊为多发性硬化症，主要损害视神经和脊髓，导致失明、肌肉无力和瘫痪。

基因疗法公司在研GM1神经节苷脂贮积症PBGM01I/II期临床被FDA搁置

近日，基因疗法公司Passage Bio在研GM1神经节苷脂贮积症基因疗法PBGM01的I/II期临床试验遭到了美国FDA的临床搁置，研究或将推迟至今年底左右开始，目的是为了对该疗法递送方法的相关风险进行进一步的评估。PBGM01是通过小脑延髓池内(ICM)注射单剂量PBGM01治疗婴儿GM1神经节苷脂贮积症，这是由β-半乳糖苷酶(β-gal)缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。

基因治疗公司VBL首创抗癌基因疗法VB-111治疗铂耐药卵巢癌展现强劲疗效

近日，以色列基因治疗公司VBL Therapeutics宣布独立数据监测委员会(DSMC)已对其正在进行的OVAL III期研究完成了第二次预先计划的中期分析。该研究正在评估基因疗法VB-111(ofranergene obadenovec)治疗铂耐药卵巢癌。DSMC成员一致建议继续按计划推进研究。在第二中期分析中，DSMC回顾了前100例随机化患者随访至少3个月的非盲总体生存期(OS)数据，这是OVAL研究的主要终点。DSMC还审查了缓解率和安全信息。

贝瑞基因拟非公开发行募资不超过21.36亿元

8月13日，贝瑞基因发布2020年度非公开发行A股股票预案，拟非公开发行募集资金总额为不超过21.36亿元，将用于基因检测仪器及试剂扩产项目、福州大数据基因检测中心建设项目、高通量基因测序仪及试剂国产化研发项目及补充流动资金。

基因治疗公司Adverum公布AMD基因疗法1期研究积极结果

近日，临床阶段的基因治疗公司Adverum Biotechnologies公布玻璃体腔内注射(IVT)基因疗法ADVM-022治疗湿性年龄相关性黄斑变性(wet-AMD)I期OPTIC研究队列1-4新的阳性中期数据。该研究在需要频繁注射抗血管内皮生长因子(VEGF)的患者中开展，结果显示，低剂量和高剂量ADVM-022单次治疗大幅降低了年化抗VEGF注射频率。

基因治疗公司ThermoGenesis宣布与必欧瀚生物技术公司签署供应协议

8月12日，细胞和基因治疗领域自动化细胞加工工具和服务提供商ThermoGenesis Holdings宣布，该公司与必欧瀚生物技术(合肥)有限公司签订了一份以ThermoGenesis品牌销售的SARS-CoV-2 IgM / IgG抗体检测试剂盒的供应协议，该试剂盒已获得美国食品药品监督管理局(FDA)的紧急使用授权(EUA)，预计将于2020年8月17日开始销售。

基因组学公司Personalis宣布公开发行1.25亿美元普通股定价

8月12日，癌症基因组学公司Personalis宣布已将其最近宣布的公开发行6,578,947股普通股定价为每股19美元。此次发行预计总收益约为1.25亿美元。该公司已将一套用于群体基因组学和癌症诊断研究的下一代测序服务商业化，但没有详细说明打算如何使用此次发行所得收益。

基因疗法研发商Abeona与Taysha Gene签订ABO-202的许可和库存购买协议

8月17日，基因疗法研发商Abeona Therapeutics与Taysha Gene Therapies宣布已经就ABO-202签订了许可和存货购买协议，ABO-202是一种腺相关病毒(AAV)基因疗法，用于治疗CLN1疾病。Abeona继续推进该项目，包括制定1/2期临床试验方案和生产流程，并获得FDA批准其1/2期临床试验的研究性新药(IND)申请，预计将于2021年进入临床。根据协议条款，Taysha将向Abeona支付700万美元的初始现金，包括300万美元的前期许可费和400万美元的存货购买价格。

FDA授予基因治疗公司Krystal Biotech的KB407孤儿药称号

以单纯疱疹病毒1型载体平台为驱动力的基因治疗公司Krystal Biotech宣布美国食品药品监督管理局(FDA)已授予KB407孤儿药称号，该药目前正处于临床前开发阶段，用于治疗囊性纤维化(CF)。孤儿药指定可使Krystal Biotech在KB407获批后有资格获得7年的美国市场独占权，某些临床研究费用的税收减免，以及在一定条件下免除《处方药使用费法案》(PDUFA)的申请费。

和瑞基因肝癌早筛产品莱思宁正式上市

8月16日，在人民日报健康客户端和健康时报联合举办的“肝癌早诊早筛云端论坛”及和瑞基因肝癌早筛新品“莱思宁”发布会上，和瑞基因正式发布了其肝癌早筛产品莱思宁(Liver Screening)。这是和瑞基因第一个基于NGS技术的肿瘤早筛产品。据悉，莱思宁的精准度在保持特异性93.1%的情况下，还可实现灵敏度在95.7%以上。

国内

扁平果形的遗传研究证实蟠桃起源于中国

中国科学院武汉植物园的一项针对蟠桃扁平果形遗传机理的最新研究证实，蟠桃起源于中国。蟠桃扁平果形受位于第6号染色体上S位点的单基因控制，但其遗传机理此前尚不清楚。中科院武汉植物园果树分子育种学科组研究发现，S位点下游长度达1.7Mb的大片段染色体的位置颠倒是形成蟠桃扁平果形的遗传基础。

植物细胞基因表达的隐藏“开关”被发现

厦大环境与生态学院教授李庆顺课题组与其合作者的一项研究发现了植物细胞中基因表达产物加工过程中的一个隐藏“开关”，通过这个“开关”，可以有效调控这一加工过程的质量和效率。近日，《基因组研究》在线发表了这一研究成果。

研究发现弱畸精子症新致病基因

近年来，安徽医科大学校长、教授曹云霞团队致力于研究弱畸精子症，曾鉴定了多个导致精子鞭毛多发形态异常(MMAF)的致病基因。最近，他们在国际上首次鉴定出了致病基因CFAP58，相关成果于8月12日在《美国人类遗传学杂志》上线发表。

南方医科大学夏来新/肖姗揭示RNA修饰调控组蛋白修饰过程

南方医科大学夏来新及肖姗共同通讯在Nature Genetics 在线发表研究论文，该研究显示了抑制性组蛋白标记H3K9me2是通过m6A修饰的转录物的诱导特异性去除的。该研究证明了甲基转移酶METTL3 / METTL14调节H3K9me2修饰。

中国研究人员完成淡水超微真核藻全基因组测序

近期，中国科学院南京地理与湖泊研究所史小丽团队基于流式细胞分选技术及划线分离法获得Mychonastes homosphaera藻株，并对分离自典型富营养化湖泊巢湖的超微真核藻Mychonastes homosphaera进行PacBio三代测序，首次完成湖泊超微真核藻全基因组测序工作，揭示Mychonastes homosphaera对富营养化湖泊的进化及适应机制。

国际

科学家在袋獾中发现单一基因突变，激活后明显减缓癌细胞生长

科学家们发现了一个单一的基因突变，这个突变导致野生的“塔斯马尼亚恶魔”中可传播的癌症的生长减少。在少数人类癌症患者中已有自发性肿瘤消退的文献报道，但是对于未经治疗的肿瘤消退的具体机制尚不清楚。

科学家通过研究白血病基因识别出了一种共价闭合环状RNAs

8月15日，一项刊登在国际杂志Haematologica上的研究报告中，来自新加坡国立大学等机构的科学家们通过研究从参与白血病发生的关键基因中识别出了一种共价闭合环状RNAs(circRNAs)。相比线性RNAs而言，circRNAs具有较高的稳定性、水平较高且高度保守，此外，其还存在于胞外囊泡、外泌体和机体血浆中，这或许就能使其作为一种非侵入性的生物标志物。

《Nat Commun》：揭示机体基因组控制早期人类发育的分子机理

近日，一篇刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自曼彻斯特大学等机构的科学家们通过研究揭示了基因组控制对生命非常重要的多个机体器官发育的分子机制。研究者Neil Hanley教授说道，深入揭示人类基因组的奥秘或能帮助科学家们阐明此前解决不了的基因改变，这或能帮助阐明患者或是其父母机体所出现的问题。

基因疗法靶向作用内层视网膜或有望治疗失明症

8月14日，一项刊登在国际杂志Human Gene Therapy 的研究报告中，来自伦敦眼科研究所等机构的科学家们通过研究开发了一种新型基因疗法，研究者表示，针对内层视网膜的基因疗法或能预防神经变性障碍CLN3贝敦氏症的小鼠模型失明症的发生，腺相关病毒(AAV)介导的人类CLN3基因的表达或能明显改善双极细胞(bipolar cells)的存活和预先处理的视网膜细胞的功能，该疗法有望靶向作用内层视网膜来治疗失明。

GII.4基因型诺如病毒感染是诱发急性胃肠炎的主要原因

一项刊登在国际杂志Clinical Infectious Diseases的一篇研究报告中，来自范德堡大学等机构的科学家们通过研究揭示了诺如病毒感染是诱发急性胃肠炎的主要原因，诺如病毒至少有49种不同的病毒基因型，其中GII.4基因型是诱发诺如病毒流行的主要原因。研究者指出，相比非GII.4基因型诺如病毒感染的患儿而言，感染GII.4基因型诺如病毒的患儿往往更小，且感染症状更为严重。

研究揭示KIF3A基因中两个相对常见变异导致皮肤水分流失，促进湿疹发生

美国国立卫生研究院最近的一项新研究揭示KIF3A基因中两个相对常见的变异如何导致皮肤受损，从而导致皮肤水分流失增加，促进湿疹的发生。研究人员发现，这些变异或单核苷酸多态性(SNP)将改变KIF3A基因甲基化调节基因转录的速率。研究人员证实，具有KIF3A SNP变异的人的皮肤和鼻腔细胞甲基化程度更高，并且KIF3A蛋白的转录本更少，皮肤水分流失程度更高。

揭示机体基因组控制早期人类发育的分子机理

一篇刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自曼彻斯特大学等机构的科学家们通过研究揭示了基因组控制对生命非常重要的多个机体器官发育的分子机制;相关研究结果或能帮助解释为何有些儿童生来就患有先天性心膜缺损等疾病。

病毒可以窃取基因信号产生UFO蛋白质

研究人员已经证明，包括流感病毒和其他严重病原体在内的一大批病毒，从它们的宿主那里窃取基因信号，以产生大量以前未被发现的UFO蛋白质，并扩大它们自己的基因组。这些特殊的UFO蛋白质可以改变病毒感染的过程，并可用于借鉴研发制造相应的疫苗。

基因诊断公司Mission Bio完成7000万美元C轮融资，由Novo Growth领投

基因诊断公司Mission Bio超募完成7000万美元C轮融资，由Novo Growth领投，此前的投资者Mayfield、Fusion Fund、Cota、Agilent以及新进投资者Soleus Capital跟投。Mission Bio专注于高通量单细胞水平的分子诊断和基因组精准医疗。本轮融资资金将用于扩张Tapestri Platform平台，扩大其在新型癌症治疗临床试验中的应用范围，更好地分析及展现细胞和基因疗法的效果及特征。

贝格尔生物完成勤智资本数千万元A轮融资

贝格尔生物于近日完成数千万元A轮融资，投资方为勤智资本。这是贝格尔生物继2018年3000万元天使轮后的新一轮融资。贝格尔生物是由海归博士团队和国内本土药企联合成立的一家生物技术创新企业，从事外泌体技术领域的研究和临床应用转化。贝格尔生物基于血液外泌体的体外诊断有望降低检测价格，便于中小医院和医疗检验机构提供服务。

赛默飞终止收购QIAGEN，收到近亿美元赔偿金

今日，赛默飞世尔宣布终止收购QIAGEN，原因为未能获得QIAGEN投资者的足够支持。按合同条款，赛默飞将从QIAGEN处收到9500万美元赔偿。双方于去年宣传达成一项并购协议，QIAGEN同意赛默飞的收购邀约。赛默飞于今年3月首次宣布以每股39欧元的价格收购QIAGEN。然而由于对QIAGEN的测试需求激增，QIAGEN今年第一季度实现了9%的超预期净销售增长。

聚焦单细胞多组学测序，Mission Bio获C轮7千万美元融资

美国基因诊断公司Mission Bio已完成7000万美元的C轮融资，由Novo Growth领投。历经三次融资，目前该公司共融得1.2亿美元。Mission Bio本次融资将用于拓展其单细胞多组学平台Tapestri，它是首个能在单个细胞中对DNA和蛋白质进行测序的平台，能够更准确地识别癌症靶标。目前该平台技术主要应用于肺癌、白血病等小细胞癌。

派真生物完成数千万元B轮融资，凯辉基金领投、元禾原点跟投

专注于AAV载体包装及基因治疗CDMO整体解决方案提供商“派真生物”宣布完成数千万元B轮融资，由凯辉基金领投，元禾原点跟投。2020年3月，腾业创投宣布投资派真生物。据了解，本轮融资将主要用于推进派真生物载体技术研发、生产平台建设与企业管理运营，进一步夯实其在基因治疗AAV细分行业的领先优势。

微远基因获数亿元B轮融资，持续领跑感染精准诊断赛道

感染精准医学行业引领企业广州微远基因科技有限公司宣布完成数亿元B轮融资，由鼎晖投资领投，中金启辰跟投，A轮投资方国科嘉和与火山石资本均继续加持。微远基因专注于基因技术创新与感染精准医疗，拥有两大核心技术平台：病原宏基因组学(mNGS)诊断与基因编辑工具(CRISPR-Cas12/13)快速诊断技术。

嘉宝仁和获杏泽资本近亿元B+轮融资

生殖遗传一体化服务企业嘉宝仁和已完成近亿元人民币的B+轮融资，本轮独家投资方为杏泽资本。此轮融资将主要用于生殖遗传领域创新产品的研发和一体化服务平台的全面推广。嘉宝仁和作为中国辅助生殖基因检测领域的细分行业龙头，是国内第一家将高通量测序技术引入辅助生殖领域的公司，业务范围包括胚胎植入前遗传学筛查(PGS)/诊断(PGD)检测、胚胎基因组测序和分析等。

华大智造拟今年在科创板上市?华大集团回应：不予置评

有媒体报道，华大集团正考虑最早于今年将华大智造在科创板上市，计划IPO融资10亿美元。报道援引知情人士称，相关讨论还处于早期阶段，IPO的规模和时机仍有可能发生变化。针对该最新消息，华大集团表示，“不予置评”。

我国消费基因用户规模总体呈高速增长态势，2019年用户规模近220.7万

前瞻产业研究院发布的《中国基因测序行业市场前瞻与投资战略规划报告》显示：据统计，2016-2018年期间我国消费基因用户规模总体呈逐年增长态势，年均高速高达223%，2019年我国消费基因用户规模近220.7万。

我国消费基因用户以女性和已婚有子用户为主

2019年我国消费基因用户主要以女性为主，女性比重高达60.1%;在婚育方面，主要以已婚有子为主，比重高达53.1%。

我国消费基因用户年龄集中在26-35岁，学历主要为本科和大专

2019年我国消费基因用户在年龄方面主要集中在26-35岁，其中26-30岁用户比重为31.9%，31-35岁用户比重为28.4%;在学历方面，用户主要为本科学历，比重高达56.9%，其次为大专学历，比重为21.1%。

我国消费基因用户了解基因检测的主要依赖于日常社交和医院、体检机构等

2019年我国消费基因用户最初得知基因检测的渠道主要是通过熟人介绍、产品官网、微信朋友圈及医院、体检中心等。其中熟人介绍最为普遍，18.3%的用户均是通过熟人介绍;12-14%的用户是通过产品官网和微信朋友圈;12%的用户是通过体检中心，9.1%的用户是通过医院。