前瞻基因产业全球周报第106期：基因编辑蚊子有助于阻止寨卡病毒传播，华大检测试剂盒获欧盟批准

国内首个微卫星不稳定（MSI）检测试剂盒注册证花落桐树基因

近日，由常州桐树生物科技有限公司自主研发生产的“微卫星不稳定（MSI）检测试剂盒（多重荧光PCR-毛细管电泳法）”通过NMPA审核，已于2021年1月26日获批用于体外定性检测结直肠癌患者肿瘤组织FFPE样本的“2B3D”微卫星位点状态，并取得国内首张微卫星不稳定检测III类医疗器械证书（国械注准20213400070）。据悉，该试剂盒是中国首个基于“多重荧光PCR-毛细管电泳法”的MSI检测试剂盒，也是国内肿瘤基因检测的一个里程碑。

农科院基因组所、国家基因库新签2份合作协议

1月27日，中国农业科学院（深圳）农业基因组研究所与深圳国家基因库签署了“科研合作及开放共享”合作协议。根据该协议，双方将全面开展开放共享合作，共同提升科技创新水平、推动科技成果转化落地，引领深圳市生命科学领域突破发展。具体来看，双方将聚焦农业资源的基因组学项目，在农业育种、植物系统发育进化、作物群体遗传学等方向上开展深化合作、进行协同创新研究及全面开放共享。

华大基因“地中海贫血基因检测试剂盒”获欧盟CE准入资质

1月27日华大基因发布公告称，公司全资子公司华大生物科技(武汉)有限公司研制的地中海贫血基因检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)于近日获得欧盟CE准入资质。据悉，该产品名称为：Thalassemia Gene Detection Kit (Combinatorial Probe-Anchor Synthesis Sequencing Method)(中文译文：地中海贫血基因检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)) ，预期用途为用于α和β地中海贫血患者、疑似患者及异常血红蛋白病等的遗传学诊断，以及人群基因携带者筛查。

万泰生物新冠病毒相关检测产品获欧盟CE认证

近日，万泰生物公告，公司的新型冠状病毒（2019-nCoV）抗原检测试剂盒（酶联免疫法）、新型冠状病毒（2019-nCoV）IgG抗体检测试剂盒（酶联免疫法）和新型冠状病毒（2019-nCov）IgG抗体快速检测试剂盒（胶体金法）三个产品，于近日获得欧盟CE认证。本次获得欧盟CE认证后，可在欧盟国家和认可欧盟CE认证的国家销售。产品可满足临床使用需求，性能稳定，灵敏度和特异性高，对公司销售及国际业务拓展具有积极的作用。

透景生命已实现部分新型冠状病毒检测试剂盒、配套耗材及仪器的海外销售

据悉，透景生命已实现部分新型冠状病毒检测试剂盒、配套耗材及仪器的海外销售。透景生命在互动平台表示，公司正在积极拓展海外市场，并已实现部分新型冠状病毒检测试剂盒、配套耗材及仪器的海外销售。截止目前，海外销售收入对公司整体销售业绩影响不大。

纽福斯生物宣布任命眼科学和视觉科学领域教授李秋棠博士为首席科学官

1月27日，专注于眼科疾病的基因治疗公司纽福斯生物技术有限公司宣布任命美国路易斯维尔大学医学院眼科和视觉科学系终身教授李秋棠博士为首席科学官。据了解，李博士将负责制定公司的研发战略，设计实施支持临床研究申请（IND）的研发计划，领导公司创建一个完善的科研转化中心，为有志于科研成果转化和眼科疾病基因治疗的基础及临床科研人员提供高质量的多学科互动交流平台。

诺华旗下Novartis Gene Therapies的基因疗法AVXS-401获FDA孤儿药资格

据悉，诺华旗下Novartis Gene Therapies基于AAV载体的基因疗法AVXS-401获FDA孤儿药资格，将用于治疗弗里德赖希共济失调症。AVXS-401是由Novartis Gene Therapies开发的一种基因疗法，使用AAV9腺相关病毒（AAV）载体来递送FXN基因的功能性拷贝，以恢复FA影响严重的组织中frataxin的生成。

生物技术公司Evozyne与武田宣布签署战略合作和许可协议

1月25日，生物技术公司Evozyne, LLC宣布与武田制药有限公司签署战略合作和许可协议。根据协议，Evozyne的蛋白质设计技术将用于研究和开发可纳入下一代基因疗法的蛋白质，用于代谢和溶酶体储存疾病领域的遗传疾病研究。在与武田的合作中，Evozyne将创造新型蛋白质序列，以推进基因疗法的发展。

Spectrum Solutions与加州大学洛杉矶分校合作开展测序液体活检研究

1月27日，诊断技术公司Spectrum Solutions宣布与加州大学洛杉矶分校牙科学院进行赞助研究合作，开展一项利用唾液进行早期肺癌检测和分析的研究。该研究由口腔生物学教授、来自加州大学洛杉矶分校牙学院的David Wong博士领导。

生物技术公司Decibel Therapeutics与Invitae宣布启动基因检测项目

1月29日，临床阶段生物技术公司Decibel Therapeutics宣布与医学遗传学公司Invitae合作，推出AmplifyTM，这是一个免费的基因检测项目，用于筛查被诊断为听觉神经病变的儿童先天性听力损失的遗传原因。

中国科研人员揭示人类大脑进化的基因组调控机制

中国科学院昆明动物研究所28日发布消息称，该所与北京大学、中国科学院数学与系统科学研究院合作，首次产生非人灵长类动物的高精度三维基因组学图谱资源，并通过跨物种多组学分析，发现人类特异的染色质结构和脑发育调控元件，为阐明人类大脑发育的进化机制提供新思路和证据。相关研究成果于日前在线发表在国际顶尖期刊《细胞》上。

CRISPR技术给每个癌细胞打上特殊“标签”

据悉，科学家们使用CRISPR基因编辑技术，给每个癌细胞打上了独特的“标签”。这一技术能够以单细胞的分辨率，追踪癌细胞在身体中的动向。它不但更为清晰地描述了癌症转移的过程，而且发现了导致转移的“热点”基因和癌症转移的“中转枢纽”。研究人员表示，这可能开启抗癌药物开发的新方向。相关研究发表在《科学》上。

病毒序列可以揭示SARS-CoV-2如何传播和进化

近日，艾默里大学生物学副教授Katia Koell表示：“SARS-CoV-2病毒变种的出现在对抗COVID-19的斗争中增加了曲折，表明需要对该病毒进行更好的基因组监测。改进的跨州SARS-CoV-2基因组监测确实将帮助我们更好地了解引起大流行的病毒在美国的发展和传播，因此需要更多精力用于样本收集和基因测序的集中。”据了解，Koell主要研究病毒进化与病毒传染病流行病学传播之间的相互作用。相关文章发表在《Science》杂志上。

血浆检测鉴定出免疫逃避有关的基因异常

据悉，由日本藤田医科大学、名古屋大学、京都大学等大学研究人员组成的一个研究团队，对血管内大B细胞淋巴瘤（IVLBCL）患者血液中存在的淋巴瘤细胞源基因组进行了详细的基因分析，通过高灵敏度检测，确定了表征此病的基因异常。研究确认，在IVLBCL患者的血浆（血液中不含白细胞、红细胞和血小板的液体成分）中，从淋巴瘤细胞流出的基因组（外周血无细胞游离DNA，cfDNA）的浓度比健康人群及普通恶性淋巴瘤患者高。

基因编辑蚊子有助于阻止寨卡病毒传播

2016年，世界卫生组织将寨卡病毒流行称为“国际关注的突发公共卫生事件”，原因是该病毒除了造成神经系统问题外，还会导致孕妇先天性缺陷。日前，一种预防寨卡病毒传播的方法已获得美国环境保护署（EPA）的批准，该方法将在2021年和2022年向佛罗里达礁岛释放超过7.5亿只经过基因改造的蚊子。这些“自杀性蚊子”经过基因改变，无法产生后代，或其后代无法存活到成年阶段，因此丧失了传播疾病的能力。

瑞士发现与艾滋病治疗效果有关的基因

瑞士沃州大学医学中心的研究人员最近发现了一种与艾滋病治疗效果有关的基因，有助于解释为什么不同的艾滋病病毒携带者接受同样的药物治疗效果却明显不同。据了解，由阿马利奥·采伦齐领导的一个医学研究小组，用药物治疗123名艾滋病病毒携带者半年。结果发现，拥有“MDR1”基因的一种特殊变种的病人用药之后，体内免疫细胞的数目增加很快；而没有这种基因变种的病人，就没有明显起色。该研究小组发现，“MDR1”基因负责一种名为“P糖蛋白”的合成，而这种糖蛋白直接控制着抗逆转录病毒药物在机体和细胞内部的分布。

整合空间基因组学揭示单核整体架构

近日，美国加州理工学院的蔡龙研究团队取得一项新成果。他们利用整合的空间基因组学揭示了单核的整体架构。相关研究发表在《自然》杂志上。据悉，他们报告了使用DNA seqFISH +在单个小鼠胚胎干（ES）细胞中对3,660个染色体基因座的成像，以及通过序列免疫荧光和70个RNA的表达谱，以及17个染色质标记和亚核结构。在单个小鼠ES细胞中，许多基因座总是与免疫荧光标记相关。这些基因座在单个细胞的核组织中形成“固定点”，并频繁出现在核染色质标记定义的核体和区域表面上。

研究人员简化了基因-环境相互作用的研究方法

据悉，威尔康奈尔医学院和康奈尔大学研究团队开发了一种新算法，可以分析出遗传和环境的相互作用情况，以及这种相互作用导致的疾病风险。据了解，新的计算方法优先从基因组中部分数量较少的变体入手。从中研究人员发现，寻找与人类特征变异相关的DNA片段，也就是变异数量性状位点，更容易地识别基因与环境的相互作用。研究于去年12月15日发表在《细胞》子刊《美国人类遗传学杂志》上。

基因编辑再“发力”，现可用于防止粪肠球菌感染

据悉，新加坡研究人员开发了一种使用CRISPRi技术的工具，可以帮助理解和防止生物膜的形成、耐药性和其他细菌(如粪肠球菌)的生理行为。粪肠球菌(Enterococcus faecalis)是一种在人体肠道中发现的细菌，可导致多种耐多药、威胁生命的感染，包括菌血症(血流感染)、尿路感染和伤口感染等。目前用于理解和预防粪肠球菌生物膜形成和发展的办法耗时耗力，所以该研究小组设计了一种易于修改的遗传技术，可以快速有效地沉默细菌基因以防止感染。

关闭驱动癌症生长基因，成功缩小小鼠的肿瘤

近日，范德比尔特大学的研究人员称，他们发现了如何有效地关闭驱动癌症生长的基因。

该基因被称为MYC。据介绍，MYC基因是一个很难定位的角色，细胞生长和分裂越快，MYC就可能会积累突变，从而导致癌症生长。研究人员鉴定了一种称为宿主细胞因子-1（HCF1）的蛋白质，同时，通过MYC“触摸”该蛋白质以刺激细胞生长。通过破坏这种相互作用，他们发现癌细胞不再生长，并开始萎缩。

研究揭示林奇综合征背后的基因突变

据悉，密歇根州医学部人类遗传学系的Jacob Kitzman博士和一组合作者描述了一种筛选所谓的遗传变异体的方法，该变异体在人类希望找出可能导致疾病的突变。研究小组使用CRISPR-Cas技术从人细胞中删除了MSH2的正常副本，并用MSH2基因中每个可能突变的文库代替了它。这产生了细胞混合物，其中每个细胞都携带一个独特的MSH2突变。相关研究发表在《American Journal of Human Genetics》上。

罕见糖尿病发病机制或有望帮助阐明机体胰岛素产生的奥秘

近日，一项刊登在《Journal of Clinical Investigation》上的研究报告中，来自埃克塞特大学等机构的科学家们通过对罕见类型的糖尿病进行研究揭示了胰岛素产生的分子机制。据悉，研究人员利用基因组测序揭示了一组临床特征相同且在出生不久之后就患上糖尿病的婴儿，其机体中均携带有YIPF5基因的遗传改变，研究者将干细胞研究与CRISPR基因编辑工具相结合后进行研究发现，YIPF5基因对于细胞产生胰岛素的功能非常重要。

MIT和哈佛开发高分辨率技术观察细胞基因表达

近日，麻省理工学院和哈佛医学院的研究人员利用一种扩展组织的新技术，设计出了一种方法，可以在组织样本中标记信使RNA的单个分子，然后对RNA进行排序。研究成果已于28日发表在《科学》上。据悉，这种方法可以快速了解哪些基因在细胞的不同部分表达，并可以让科学家了解更多关于基因表达如何受到细胞位置或其与附近细胞相互作用的影响。

华大基因发布2020年度业绩预告：净利润为20亿元-23亿元

近日，华大基因发布公告称，公司预计2020年年度实现归属于上市公司股东的净利润为20亿元-23亿元，同比增长623.77%-732.34%。感染防控业务和精准医学综合解决方案业务在报告期内实现了大幅增长，试剂盒销售与“火眼”实验室“双线布局”成果显著。海外业务收入实现快速增长，在整体业务收入占比首次超过60%。

生物技术公司Ambulero宣布完成550万美元融资

1月26日，为血管疾病患者开发细胞和基因疗法的生物技术公司Ambulero, Inc.宣布从Orphinic Scientific处筹集了高达550万美元的资金。作为投资的一部分，Ambulero和Orphinic成立了一家波兰子公司，该公司将领导欧洲一种严重血管疾病的新型基因疗法的临床测试。

2019年我国基因测序行业市场规模近110亿元

近年来，我国基因测序行业得到了快速发展。2011-2018年期间我国基因测序行业市场规模总体呈逐年增长态势，年均复合增速高达35.45%。前瞻保守估计2019年国内基因测序行业市场规模近110亿元。

科创板对IVD企业的偏好集中在POCT、化学发光、PCR分子诊断等领域

整体而言，科创板对IVD企业的偏好集中在POCT、化学发光、PCR分子诊断等领域，申报企业特征为平均收入超过2亿元以上、净利超过4000万元以上的规模型企业。科创板开锣初期，医疗健康板块申报企业以盈利的医疗器械企业为主，其中IVD企业优先受益，占比接近25%，科创板给未上市IVD企业提供了更便捷高效的IPO路径和更高的市场估值。

2015-2020年Q1迪安诊断营业总收入呈逐年攀升态势 且远高于其他企业

我国基因测序行业主要上市代表企业有迪安诊断、华大基因、达安基因和贝瑞基因。2015-2020年Q1迪安诊断营业总收入呈逐年攀升态势，且远高于其他企业，2019年营业总收入为84.5亿元，稳坐行业龙头老大;华大基因营业总收入也保持增长态势，2019年营业总收入为28.0亿元，仅次于迪安诊断;贝瑞基因2019年营业总收入为16.2亿元;达安基因近4年营业总收入连年下降，2019年营业总收入为11.0亿元。