首次！研究发现大约30%的缅因猫有一种基因突变，容易导致心脏肥大

为了拯救她心爱的动物，缅因浣熊猫(Maine Coon cat)爱好者凯西·詹森(Kathy Janson)向一名研究人员寻求帮助患有心脏病的宠物的方法。

缅因猫以捕鼠能力强、广受欢迎的农场猫而闻名，当然，还有它们巨大的体型。这种新英格兰品种的猫非常大，体重可达19磅，长度可达40英寸。25年前，詹森爱上了这些动物，并把它们带到了她位于辛辛那提郊区的家中，成为了她家庭的一部分。

她的猫学会了打开橱柜、取围栏，她还训练了一只缅因猫使用厕所。

但在2017年3月，詹森的一只宠物——一头金发纯种缅因浣熊雷吉（Reggie）突然被诊断出患有肥厚性心肌病(HCM)，也就是通常所称的心脏肥大，这让她十分震惊。随着时间的推移，HCM会导致心脏肌肉壁增厚，导致心脏衰竭或其他并发症，如主要血管中的血块。大约30%的缅因猫有一种基因突变，使它们易患HCM。

为了拯救她心爱的宠物，詹森不顾一切地研究了这个话题，并偶然发现了一篇研究文章，讨论一种名为Mavacamten (MYK-461)的药物，以及它在解决猫类心脏肥大方面可能发挥的作用。

不幸的是，2017年4月，3岁的雷吉仍然死于充血性心力衰竭。詹森家有一只10岁的猫，名叫奈杰尔（Nigel），是雷吉的亲戚，他们担心雷吉可能也有HCM基因突变。

之后詹森请了加州大学医学院教授Sakthivel Sadayappan博士和James McNamara博士对奈杰尔进行了检测，却神奇发现这只猫身上并没有携带HCM突变。那究竟背后是什么原因？

几个月后，他们又买了一只名叫弗雷迪（Freddie）的缅因猫。起初，弗雷迪看起来很健康，但很快就出现了心脏杂音。

Sakthivel Sadayappan博士在过去20年里一直在研究人类的肥厚性心肌病。其实验室的研究表明，在南亚人后裔中普遍存在一种遗传性心脏变异，这使他们容易患上HCM。但研究人员将注意力转向猫科动物的生理学，并开始研究从弗雷迪身上收集的DNA样本，以确定是什么基因突变可能影响了这只动物的心脏健康。

Sadayappan和James McNamara博士最终发现了一种名为肌钙蛋白t (TNNT2)的基因突变，这种基因可以调节心脏收缩。它存在于人类中，但这是首次将它与猫的心脏病联系起来。他们的研究结果发表在学术期刊《生理学前沿》（Frontiers in Physiology）上。

具体来看，这种基因参与调节心脏中的钙离子，从而调节心脏的泵血活动。而对于缅因浣熊猫而言，这种巨大品种的猫大约是普通猫的两倍大。他们更有可能患上肥厚性心肌病，也就是心脏长得异常大，血液无法有效充盈。

研究人员还从弗雷迪的父母那里获得血液，以检测基因变异。结果发现父母双方都有一个突变的肌钙蛋白t (TNNT2)拷贝，他们把这些有缺陷的拷贝传给了弗雷迪。

译/前瞻经济学人APP资讯组

参考来源：https://phys.org/news/2021-04-lab-genetic-heart-variant-maine.html

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphys.2020.608473/full