研究揭示导致肥厚型心肌病的新原因，与“ALPK3”变异基因有关

肥厚型心肌病是一种原因不明的心肌疾病，特征为心室壁呈不对称性肥厚，常侵及室间隔，心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。肥厚型心肌病与遗传有关，有使患者猝死的风险，是运动性猝死的原因之一。

近日，一个由伦敦大学学院领导的研究小组进行了一项研究。研究发现，一个称之为“ALPK3”的变异基因是导致肥厚性心肌病产生的原因。

研究主要作者、伦敦大学学院心血管科学研究所Luis Lopes博士说：“肥厚型心肌病是一种极为常见的遗传病，此前有研究表明ALPK3基因的变异是导致儿科心肌病的原因，但前提条件是有两个异常基因被复制遗传到下一代。而现在的研究表明，一个变异基因就足以让成年人患肥厚型心肌病。”

在实验过程中，研究小组分析了来自西班牙、英国、丹麦等七个国家2817名肥厚型心肌病患者的基因组。研究人员将这些人ALPK3基因变异的概率与普通人做了比较，结果发现这种概率是普通人的16倍。

Luis Lopes博士说：“确定新的遗传原因很重要，因为它为潜在的治疗开辟了新的方向。医师可以为肥厚型心肌病的人提供基因检测，遗传原因明晰后，还应检测其家属的基因。虽然目前还没有治愈方法，但进行定期监测和药物治疗还是很有用的。”

该项研究的成果被发表在了《欧洲心脏杂志》上。

前瞻经济学人APP资讯组

参考资料：https://www.sciencedaily.com/releases/2021/09/210924104257.htm