发病率0.00025%，只能活12年！中国科学家成功“扼杀”这种超罕见遗传病

据新华社报道，中国科学家近日在一种特别罕见的遗传病治疗上取得了突破，成功阻断其在家族的传递。

这种遗传病称为“科凯恩氏综合征”，是一种发病率很低的常染色体隐性遗传病，发病率为百万分之二点五。该疾病由英国医生科凯恩博士于1936年首次报道，因而得名。

这种病的患者身体是正常人衰老速度的5-10倍，从童年时期开始，便逐渐面貌像老人，从耳朵、眼睛到内脏等各个器官都迅速衰竭，最终死于诸如心血管疾病等衰老病，患者平均寿命仅有12岁。

北京大学第三医院生殖医学中心通过“植入前胚胎单基因诊断技术”，成功从科凯恩氏综合征患者桐桐身上找到了病因。科学家发现，导致病症的基因突变点位，分别来自父母双方。

如果父母2人均携带致病基因但不发病，子女有1/4的几率患病，有1/2的几率携带致病基因但不发病，还有1/4的几率不携带致病基因也不发病。

北医三院医生开展了多学科联合诊治，从病因到诊断、从基因筛检到辅助生殖干预，成功让桐桐父母剩下了一个健康的孩子，阻断了科凯恩氏综合征在这个家庭的传递。

此外，桐桐在北医三院的干细胞治疗下，目前已经度过了20岁生日，这个寿命在科凯恩氏综合征患者中已经属于奇迹。

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