史上最快基因组测序仪：5小时2分钟可诊断出遗传疾病

基因组测序技术可用于确定患者的疾病是否与遗传有关，但这个过程通常需要数周才能出结果。近日，有一项新的超快速技术，可以在短短几个小时内对一个人的基因组进行测序，并诊断出遗传疾病。

构成生物体的所有信息都包含在其基因组中，包括人眼睛颜色等外表特征，以及个体的遗传疾病。通过将患者的基因组，与某些遗传性疾病相关的DNA突变清单进行比较，医生可以诊断出其它隐藏的神秘疾病。

这项新研究中，一个科学家团队将这项技术过程缩短到了几个小时。研究人员在12名出现各种症状的患者身上测试了这项新技术，这些症状无法确定具体原因，但怀疑是一些罕见的遗传病。所有12人的基因组都进行了测序，其中5人最终被诊断出患有遗传疾病，整个过程的平均耗时为8小时。

最快的病例只用了5小时2分钟就对患者的基因组进行了测序，这被吉尼斯世界纪录认定为最快的DNA测序技术。在这种情况下，随后进行了遗传病诊断，测序和诊断总共只需要7小时18分钟。研究团队表示，这几乎是之前记录保持者所用时间的一半。

该技术的高效得益于几个重要的突破。一方面，它使用了长读测序技术（long-read sequencing），扫描长达数万个碱基对的DNA序列，从而获得更准确的读数。研究人员解释，使用长读测序法，发生在基因组大块区域的突变更容易被发现。如果没有某种长读法，有些变体几乎不可能被检测到。

另一个突破是一种由48个测序单元组成的新设备，称为流动池（flow cells）。通过同时使用所有48个流动池扫描一名患者的基因组，可以大大加快测序速度。

然而，随着大量数据的产生，这出现了新的问题。该团队开发了一种将数据传输到基于云的存储系统的方法，并使用算法扫描DNA序列中的突变。一旦这些被标记出来，科学家们就会将这些突变与那些已知会导致疾病的突变进行比较。研究人员表示，尽管这项技术速度很快，但仍有改进的空间。

研究人员表示，在时间上还可以再次减半。如果能够做到这一点，这将是一个戏剧性的跳跃。

题为Ultrarapid Nanopore Genome Sequencing in a Critical Care Setting的相关研究论文发表在《新英格兰医学杂志》上。

前瞻经济学人APP资讯组

论文原文：

https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMc2112090