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风靡全球的商业DNA测试到底准不准?9次测试得出6个不同结果

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 Emma Chou • 2018-11-12 19:08:16 来源:前瞻网 E2609G0
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古往今来,有关“我是谁?我来自哪里?”的哲思一直萦绕在人类的心头,而通过DNA检测分析自己的血统,追溯远古祖先更是风靡朋友圈。那么,这一类测试的准确度怎么样呢?日前,Live Science发表了一篇文章,文中作者试用了市面上9种不同的商业DNA检测,得出了一些有趣的结果。

关于我的特质,大概是我属于犹太人。当然,这不是关于我的唯一特质。我大约5英尺11英寸高,戴眼镜和骑自行车。但是,对于我众多祖先都生活在东欧的犹太人小村落中这一点,大多数了解我的人可能不会感到惊讶。

因此,当我以各种假名将三个DNA样本送到三家不同的DNA公司时,也没什么好奇怪的,结果表明我就是德系犹太人。(德系犹太人的祖先可以追溯到居住在法国和俄罗斯之间的地区,说意第绪语的犹太人。)

然而,有点令人惊讶的是: AncestryDNA、23andMe和National Geographic中,没有一家公司认同名为Helix的测试公司,无法就我的德系犹太人血统达成一致。

三家公司,出现三个错误、六个不同的结果

AncestryDNA

AncestryDNA查看了Live Science为我发送的第一个DNA样本,并报告说我93%是“欧洲犹太人”。对于我的其余祖先,它表明如下:2%追溯到伊比利亚半岛(即西班牙和葡萄牙)1%追溯到欧洲南部;1%追溯到中东;其余来自其他地方。

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第二个样本产生了类似的结果,但有趣的是不相同。据报道,这一次只有92%是德系犹太人,但是伊比利亚人占3%。根据Ancestry的说法,其余的DNA可能追溯到中东和欧洲南部或其他地区。但根据该网站的说法,这些来源中的每一个最多只占我DNA的1%。

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23andMe

和AncestryDNA一样,23andMe从第一个DNA样本得出结论,我的德系犹太人血统最低,只有90%,每个样本之间的差异都很小。与AncestryDNA不同,它对我的​​祖先可能来自哪里,有一个并非完全来自旧世界(指东半球)的解释,暗示我的祖先可能有1%的一部分是美洲原住民。 (鉴于我对家族历史的了解,这几乎肯定不是真的。)

然而,当我报道这个故事时,23andMe更新了它的系统,用于解释DNA样本并重新评估其系统中已有的所有DNA。现在,当我使用自己给出的三个不同的名字登录23andMe时,其中两个名字的报告说我100%是德系犹太人。

(发送给23andMe的第三个样本没有返回任何结果。Live Science给样本取了一个女性的名字,然后将它发送给每个公司,并将样本性别标记为女性。AncestryDNA处理其“女性”样本做得很好,没有任何出人意料的事情,但23andMe和Nat Geo在继续处理之前需要更多的个人信息,因为它来自一个有意想不到的染色体的人。)

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Nat Geo和Helix

最后,还有Nat Geo,它使用一种名为Helix的服务进行DNA测试。 Helix对原始DNA进行处理,而Nat Geo有其自己独特的解释。

根据Nat Geo的说法,我并非100%是德系犹太人。基因服务报告说,我的第一个样本的祖先是88%来自“海外离散犹太人”(在这种情况下,术语或多或少指的是德系犹太人),10%来自“意大利和南欧”。

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Nat Geo还报告了其两个成功样本之间的最大差异,报告说它收到的第二个样本比第一个样本 “海外离散犹太人”低了3%,只有85%。其余的,这次“意大利和南欧”是13%。

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所以,经过了九次DNA测试,我对自己的了解是:我很大程度上是德系犹太人。嗯,大多数。或者可以说的完全是。在最近的记忆中,我的其余祖先也可能生活在欧洲,虽然没人真的知道在哪里。也许在我家谱中的某个地方有一个中东人,或美洲原住民。但可能(几乎肯定)不是。

但是,当然,我已经知道了这一切。

科学解释

专门进行此类研究的科学家告诉Live Science,两家公司甚至无法从同一个人身上采集的样本中得出一致的结果,虽然不令人惊讶,但还是有点奇怪。

“祖先本身就是一件有趣的事情,因为人类从来就不是独一无二的人群。” 费城坦普尔大学的人口遗传学专家亚历山大·普拉特说,“所以,当这并不是一种特质时,你不能说某人92.6%是这群人的后代。”

登录像Nat Geo这样的网站,它将世界划分成了不同的部分。它说,你的一些祖先来自这个地方,他们是中亚人。其他祖先来自那里的某个地方,他们是中东人。但这不是人类历史的样子。人群聚集在一起。人们四处走动,聚在一起,然后再分开。一个自称为意大利人的人可能在几千年前称自己为高卢人,并与罗马人开战。

普拉特告诉Live Science,为了将人们分成不同群体,研究人员做出的决定是这样的:例如,他们会说,这群人的成员都在摩洛哥生活了至少几代,所以我们将他们的DNA添加到摩洛哥人的参考库。而那些有一个祖父母拥有这种DNA的人得到的结果是,25%是摩洛哥人。但普拉特说,这个边界基本上是“想象的”。

“有历史的结构。”他说。 “某些民族彼此之间的关系比其他民族更密切。而[商业DNA公司]正试图在这些群体中创造界限。但这些界限从未真正存在过,而且它们不是真实的东西。”

在某些地方,这很容易划分。他说,非犹太人的欧洲人口往往不会像世界其他地方的人那样与其他人混在一起,所以商业公司可以很容易地在他们之间划出更好的区别。

但最终, 35%的爱尔兰人或76%的芬兰人,这并不意味着什么。所以,当23andMe改变了对我的祖先的看法时,100%的答案并不是真的。这只是解释数据的另一种方式。

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(在这种情况下,普拉特说,该公司可能已经认为,因为几乎所有的德系犹太人都有一些与其他欧洲人群混合的基因,所以将这些基因称为德系犹太人也是有道理的。)

“与其说它是真正的科学,不如说它是一种描述。”他说,“这里没有真正的正确或错误的答案,因为从基因上讲,德系犹太人并没有得到官方的定义。”

他说,我的犹太人祖先在Nat Geo和23andMe之间结果存在15%的差距,这对他来说并不奇怪。

德国莱比锡马克斯·普朗克进化人类学研究所的人口遗传学家和组织负责人马克·斯通金也同意这一观点。

“如果要他们完全诚实,他们应该告诉你的不是你47%是意大利人,而是47加上或减去一些错误范围......基于他们区分这种祖先和其他错误来源的估计。”斯通金告诉Live Science。

他说,很明显存在错误来源。 斯通金和普拉特都不确定为什么AncestryDNA在不同样本的结果之间有1%的差异,或者Nat Geo有3%的差异,或者23andMe有随着更新消失的浮动空间。但他们一致认为,这可能与他们将一小瓶拖曳转换为数据以供计算机解释的方法有关。 (Live Science要求所有三家公司解释这个问题,但没有一个给出具体答案。)

斯通金说,这些公司中的每一家都将唾液样本中的DNA分解成等位基因 – 它们用作原始数据的遗传标记。但他表示,这个过程并不完美,而且每次公司运行时都显然不会以同样的方式运作,尽管错误并不是很重要。

你应该做DNA测试吗?

斯通金和普拉特也认为,这并不意味着来自23andMe或AncestryDNA或Nat Geo的祖先结果毫无价值。

斯通金说:“我认为这些东西更多的是为了娱乐。”

他解释说,人口遗传学的真正科学是用来弄清楚,大群人是如何随着时间的推移而移动和混合的。对于这个目的是好的。但是弄清楚我的祖先中有3%到13%是来自伊比利亚半岛还是意大利,并不是这个目的的一部分。

普拉特说,他已经接受了商业测试,虽然他没有发现任何令人惊讶的事情,但总有可能让某人觉得新的和有趣的东西,特别是如果他们是非犹太人的欧洲血统,并且对细节含糊不清。一个白人非犹太人可能会从他们的背景中学到特定和有趣的东西,因为他们的祖先可能来自高度孤立的参考人群,而公司拥有大量数据。但是来自其他地方的人的可能性较低,仅仅是因为来自其他地方的数据更加有限,模糊且难以解释。

当我联系这些公司并要求他们对这个故事发表评论,并解答为什么我的结果(即使测试是由同一家公司进行的)可能有所不同的问题时,Ancestry和23andMe都做出了回应。

这是Ancestry所说的:

“我们相信科学,并对我们给客户的结果充满信心。消费者基因组学产业处于早期阶段,但发展迅速,我们告诉客户,在整个体验中,他们的研究结果尽可能准确地反映了当今的科学水平,随着DNA估算的解决方案的改进,它可能会随着时间的推移而发展。我们将始终努力利用科学的进化来增强客户的体验。例如,DNA科学的最新发展使我们能够开发新的能够以更高的精确度确定客户种族划分的算法。”

以下23andMe的评论,该代表要求Live Science属性为Robin Smith,博士。谁拥有公司集团项目经理的头衔:

“我们的祖先报告是一种生动的分析,并且不断发展,随着我们的数据库的增长,我们将能够为客户提供有关其祖先和种族的更详细的信息。我们不断改进我们的参考数据集和整体我们用来计算客户祖先生成报告的渠道。事实上,我们最近在今年早些时候推出了一个全面的祖先更新,增加了我们报告的国家和地区,以便为遗传学研究中代表性不足的人口提供更多的深度信息。”

“关于德系犹太人的参考人群,由于这些原因,我们在调用AJ [德系犹太人]血统方面的准确性在过去两年中确实从97%提高到99%。我们回忆了数据集中所有德系犹太人血统的意义。我们已经把对AJ的估计提高到97%,高于两年前的93%。”

“由于不同的算法和参考面板在关键方面存在差异,因此DNA血统测试可能存在不一致性。”

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