注意多补钙！钙元素不仅对骨骼重要，对心脏也很重要

近日，大阪大学（Osaka University）的研究人员发现了一个基因突变，它可以导致扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy），是一种不治之症。这个基因，即BAC5，对心肌中钙离子的运动很重要，而钙离子是驱动心脏跳动的动力。对此，研究人员找到了一种方法，可以通过新型基因治疗方法修复该突变，证明了对这种破坏性疾病的潜在治疗。

心脏是一个不知疲倦的器官，平均每天跳动100000次。然而，如果心脏不能有效运输血液，会导致身体出现严重的问题，最终可能需要进行心脏移植。这项研究的研究人员表示，一种以前未知的突变会导致扩张型心肌病（DCM），这是导致心力衰竭的主要原因之一。

心力衰竭是一种无法治愈的疾病，心脏不能够满足身体在血液供应方面的需求。它是最常见的死亡原因之一，影响全球近4000万人。

研究小组发现一个名为BAG5的基因是DCM的一个新致病基因。小组调查了来自不同家庭的患者，发现BAG5基因功能缺失突变与DCM之间存在相关性。研究人员发现，这种突变具有完全渗透性，这意味着出现这种突变的个体100%都会发展成这种疾病。然后他们在扩张型心肌病的小鼠模型中发现，没有BAG5的小鼠表现出与人类DCM相同的症状，如心室扩张和心律不齐。这表明，抹去BAG5功能的突变会引起心肌病。

研究者解释，BAG5的缺失会扰乱小鼠心肌细胞中的钙处理。BAG5对心肌细胞中的钙处理非常重要，而钙对心肌的正常节律和整体健康至关重要，这就解释了为什么BAG5的丢失会导致心肌病。

在证明BAG5突变导致功能性BAG5蛋白丧失后，研究还发现，在小鼠模型中施用AAV9-BAG5载体可以恢复心脏功能。这一发现推进了应进一步研究腺相关病毒（AAV）基因治疗的建议，其有望作为BAG5缺陷患者心脏移植的可能替代治疗方法。AAV基因治疗是一种创新的治疗形式，旨在修复具有遗传原因（如 DCM）的疾病中的突变基因。因此，这些发现为基于基因治疗的潜在精准医学治疗铺平了道路。

题为Loss-of-function mutations in the co-chaperone protein BAG5 cause dilated cardiomyopathy requiring heart transplantation的相关研究论文发表在《科学-转化医学》上。

前瞻经济学人APP资讯组

论文原文：

https://medicalxpress.com/news/2022-01-calcium-important-bones-heart.html