一项新研究发现,三种以前不为人知的遗传机制会导致近视的出现。
这项研究日前发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上,由伦敦大学国王学院(Kin’ s College London)、伦敦大学学院(UCL)和美国凯萨医疗机构(Kaiser Permanente)牵头、23andMe基因消费者公司(genomics consumer company)参与。
这项研究在50多万名志愿者身上分析了与视力和近视程度相关的DNA,研究在近450个基因中发现了大约1000个基因变异,这些基因变异似乎可以解释许多中重度近视病例的形成。
研究发现,这种影响了英国三分之一人口的病症,可能是由眼睛视网膜将光信号传递到大脑的机制引起的。这项研究还表明,近视与其他参与传递光的眼睛部位也有关。根据研究发现的基因标记,未来我们可能预测儿童是否会出现近视。
研究证明,参与维持昼夜节律的基因在近视中非常重要,而负责眼睛、头发和皮肤色素沉着的基因也与近视有关。
国王学院生命科学学院的Pirro Hysi博士说:“近视是一种非常复杂的疾病,现在,我们首次掌握到足够多的信息,近视的生物学原理也正在变得越来越清晰。”
近视通常是由父母遗传给孩子的,遗传基因可以揭示导致近视的未知机制,这可能会对未来的治疗有所启发。研究发现,与昼夜节律有关的基因可能是一个重要因素(这些基因是负责调节我们24小时睡眠和觉醒周期的内在生物钟)。
伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所的Jugnoo Rahi教授说:“之前的研究发现,近视在户外活动时间较短的人群中更为常见,而昼夜节律的变化可能是这种现象的其中一个解释。”
北加州凯萨医疗机构的Eric Jorgenson博士说:“我们之前已经知道,一些影响色素沉着的严重遗传疾病会导致眼睛后部出现变化,并导致严重近视,但色素沉着和近视之间的联系在普通人群中的强度和范围都非常令人吃惊。”
如果病人在这些过程中遗传了足够多的遗传变异,就会患上近视。有史以来,一个基于认定DNA变异的遗传模型成功地对被测试者的近视情况进行了准确率达75%的预测。
国王学院生命科学学院的Chris Hammond教授说:“令人兴奋的是,未来我们将会有能力根据基因标记来预测哪些孩子会患上近视。如果我们能开发出预防近视的治疗方法,这些基因发现可能会帮助我们识别出那些风险最高、最需要这些治疗方法的人。”
原文:https://medicalxpress.com/news/2020-03-genetic-short-sightedness.html
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