导致4亿人血液病的G6PD缺乏症，根因是远离活性位点的基因突变

一项新研究发现，全世界约4亿人的血液疾病，已经另外一些人患有的黄疸、红细胞破裂，原因都是缺乏一种酶。

研究于1月18日发表在《国家科学院学报》上，标题为“Long-range structural defects by pathogenic mutations in most severe glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency”(最严重葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的致病性突变引起的长程结构缺陷)，通讯作者为美国能源部SLAC国家加速器实验室教授瓦卡特苏基(Soichi Wakatsuki)。

研究发现，部分远离活性位点的基因突变，会导致用来稳定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)形状的氨基酸链断裂，使得这种酶缺失。这种酶的作用是去除红细胞中化学活性强的有害含氧分子，如过氧化氢，将其转化为水和其他低活性物质。

如果G6PD蛋白不能正常工作，红细胞也会相应停止工作，而且在最坏的情况下还可能会破裂，导致血液疾病。

译/前瞻经济学人APP资讯组

参考资料：

[1]https://www.sciencedaily.com/releases/2021/01/210119140210.htm

[2]https://www.pnas.org/content/118/4/e2022790118