ACS Nano：检测DNA重排将更高效经济，及时诊断基因变异疾病成现实

弗吉尼亚联邦大学的研究人员实现了一项创新突破，有望以更高的准确性、更低的成本诊断DNA重排突变。

该团队开发了一种技术，将数字聚合酶链式反应(dPCR)与高速原子力显微镜(HSAFM)相结合，以创建一种具有纳米级分辨率的图像，用户可以测量DNA序列中基因长度的差异。这些被称为多态性的基因长度变异是准确诊断多种癌症和神经疾病的关键。

详细研究成果已发表在美国化学学会月刊ACS Nano上。

dPCR使用DNA聚合酶以指数方式克隆DNA或RNA样本，以进行进一步的实验或分析。然后，样品被放置在一个原子平板上，使用HSAFM进行检测，它拖着一个极其锋利的显微镜尖，在样品上进行分子水平的精确测量。

研究小组采用了这种技术，以比典型的原子力显微镜快数千倍的速度处理样品。研究人员随后编写了计算机代码来追踪每个DNA分子的长度。

在临床实用性测试中，技术准确地识别了所有样本中的FLT3基因突变，并在测量基因片段长度方面与当前的金标准测试(白细胞抗原CDx FLT3突变分析)的结果相匹配。

研究人员表示，希望该技术“可以成为一种强大、经济、高效的工具，用于治疗由DNA突变导致的癌症和其他重大疾病。”

编译/前瞻经济学人APP资讯组

论文链接：

https://pubs.acs.org/doi/10.1021/acsnano.0c05897